Amelogenesi imperfetta
Ad oggi, mutazioni nei geni: AMELX, ENAM, MMP20, e KLK-4 sono state trovate per causare l’amelogenesi imperfetta (forma non sindromica).
I geni AMELX, ENAM, KLK-4 e MMP20 forniscono istruzioni per produrre proteine che sono essenziali per il normale sviluppo dei denti. Queste proteine sono coinvolte nella formazione dello smalto, che è il materiale duro e ricco di calcio che forma lo strato esterno di ogni dente.
Mutazioni in alcuni di questi geni alterano la struttura di queste proteine o addirittura impediscono ai geni di produrre le proteine del tutto. Come risultato, lo smalto dei denti è anormalmente sottile o morbido e può avere un colore giallo o marrone. I denti con smalto difettoso sono deboli e facilmente danneggiati.
I ricercatori stanno cercando mutazioni in altri geni che possono anche causare l’amelogenesi imperfetta.
L’amelogenesi imperfetta può avere diversi modelli di eredità a seconda di quale gene è alterato.
La maggior parte dei casi sono causati da mutazioni nel gene ENAM, e sono ereditati in un modello autosomico dominante. Questo tipo di eredità significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disordine.
La melogenesi imperfetta è anche ereditata in un modello autosomico recessivo; questa forma del disordine può risultare da mutazioni nel gene ENAM o MMP20.Un’eredità autosomica recessiva significa che due copie del gene in ogni cellula sono alterate.
Circa il 5% dei casi di amelogenesi imperfetta sono causati da mutazioni nel gene AMELX e sono legati a un modello X-linked. Una condizione è considerata X-linked se il gene mutato che causa il disturbo si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. In molti casi, il maschio con una forma X-linked di questa condizione sperimenta anomalie dentali più gravi di una femmina affetta.
Altri casi di questa condizione risultano da nuove mutazioni genetiche e si verificano in persone senza storia di disturbi genetici nella loro famiglia. quindi l’amelogenesi imperfetta è una nuova mutazione.
L’amelogenesi imperfetta maschile è un disturbo genetico che è causato da un gene mutato.