Anemia aplastica

Che cos’è l’anemia aplastica?

L’anemia aplastica è una malattia rara in cui il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue. Questo accade perché le normali cellule che formano il sangue (cellule staminali) sono sostituite da cellule grasse anormali.

Anche se l’anemia aplastica non è una malattia maligna (cancro) può essere molto grave, specialmente se il midollo osseo è gravemente colpito e ci sono poche cellule del sangue rimaste in circolazione. Senza un numero adeguato di cellule del sangue, le persone con l’anemia aplastica possono diventare anemiche (globuli rossi bassi) e più suscettibili alle infezioni (globuli bianchi bassi), e a sanguinare ed ecchimosi più facilmente (piastrine basse).

Il termine anemia aplastica è solitamente inteso per riferirsi al disturbo acquisito che è una malattia non maligna del midollo osseo. Ci sono altre condizioni che sono congenite (presenti alla nascita), ereditate (ad esempio l’anemia di Fanconi) o una forma di anemia aplastica che può svilupparsi nel corso della vita di una persona come risultato del trattamento (come la chemioterapia) per malattie maligne. Queste condizioni devono essere escluse prima che una diagnosi di anemia aplastica acquisita possa essere fatta.

L’anemia di Fanconi può essere diagnosticata e distinta dall’anemia aplastica acquisita da un esame del sangue. L’anemia di Fanconi colpisce fratelli e sorelle in una famiglia. I bambini con l’anemia di Fanconi sono bassi e hanno anomalie degli avambracci o delle mani e un fallimento graduale ma progressivo del midollo osseo. L’anemia di solito si sviluppa nell’infanzia, ma può presentarsi più tardi nella vita come adolescente o adulto.

C’è un pensiero comune che l’anemia aplastica acquisita risulta quando le cellule staminali del midollo osseo sono danneggiate da una reazione auto-immune nel corpo. Una reazione auto-immune può risultare da nessuna causa specifica scatenante o sottostante. Il sistema immunitario dell’organismo attacca le proprie cellule in una reazione auto-immune. Alcuni tipi di anemia aplastica possono avere un fattore scatenante identificabile che ha causato la risposta autoimmune.

Quanto è comune l’anemia aplastica?

Non c’è consenso sull’incidenza dell’anemia aplastica in Australia. Le cifre mondiali suggeriscono che l’incidenza dell’anemia aplastica è di 0,7-4,1 casi per milione di persone.

Chi ha l’anemia aplastica?

L’anemia aplastica è più comunemente diagnosticata in pazienti di età compresa tra 10 e 20 anni e oltre 40 anni. C’è un leggero aumento dell’incidenza negli uomini rispetto alle donne.

Cosa causa l’anemia aplastica?

Nella maggior parte dei casi l’anemia aplastica è un disturbo acquisito che si sviluppa in qualche fase della vita della persona. Questo significa che di solito non è ereditata (trasmessa da genitori a figli), e non è presente alla nascita. Sono stati identificati diversi potenziali fattori scatenanti per lo sviluppo dell’anemia aplastica e questi includono:

• esposizione a certi farmaci – questi includono certi farmaci per trattare l’artrite o una tiroide troppo attiva, alcuni farmaci usati in psichiatria e alcuni antibiotici. Il rischio di anemia aplastica risultante dall’assunzione di questi farmaci è molto piccolo.
• esposizione a certe sostanze chimiche – c’è una lunga lista di sostanze chimiche che sono state sospettate di causare anemia aplastica. Il legame tra queste sostanze chimiche e l’incidenza dell’anemia aplastica è spesso molto debole.
• virus – alcuni pazienti con diagnosi di anemia aplastica hanno subito un virus nelle settimane precedenti la loro diagnosi
• esposizione alle radiazioni.

Tuttavia, in molti casi di anemia aplastica la causa rimane sconosciuta e nei bambini è spesso impossibile provare cosa ha causato l’anemia aplastica.

Quali sono i sintomi dell’anemia aplastica?

I principali sintomi dell’anemia aplastica sono causati da una mancanza di cellule del sangue normali. I sintomi comuni includono:

• anemia dovuta alla mancanza di globuli rossi, che causa stanchezza persistente, vertigini, pallore o mancanza di respiro quando si è fisicamente attivi
• infezioni frequenti o ripetute e guarigione lenta, dovuta alla mancanza di globuli bianchi normali, specialmente neutrofili
• maggiore o inspiegabile sanguinamento o lividi, dovuti ad un numero molto basso di piastrine.

A volte le persone non hanno alcun sintomo e l’anemia aplastica viene diagnosticata durante un esame del sangue di routine. Alcuni di questi sintomi descritti possono anche essere visti in altre malattie, comprese le infezioni virali, quindi è importante vedere il tuo medico in modo che tu possa essere esaminato e trattato correttamente.

Ultimo aggiornamento del 26 marzo, 2020

Sviluppato dalla Leukaemia Foundation in consultazione con persone che vivono con un cancro del sangue, personale di supporto della Leukaemia Foundation, personale infermieristico di ematologia e/o ematologi clinici australiani. Questo contenuto è fornito solo a scopo informativo e ti invitiamo a chiedere sempre il parere di un professionista sanitario registrato per la diagnosi, il trattamento e le risposte alle tue domande mediche, compresa l’idoneità di una particolare terapia, servizio, prodotto o trattamento nelle tue circostanze. La Leukaemia Foundation non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi persona che faccia affidamento sui materiali contenuti in questo sito web.