Anencefalia

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Che cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è una condizione presente alla nascita che colpisce la formazione del cervello e delle ossa del cranio che circondano la testa. L’anencefalia comporta solo uno sviluppo minimo del cervello. Spesso, il cervello manca di una parte o di tutto il cervello (l’area del cervello che è responsabile del pensiero, della vista, dell’udito, del tatto e del movimento), non c’è la copertura ossea della parte posteriore della testa e possono mancare anche le ossa intorno alla parte anteriore e ai lati della testa.

Cosa causa l’anencefalia?

L’anencefalia è il tipo di difetto del tubo neurale che si verifica in circa una gravidanza su 10.000 negli Stati Uniti ogni anno. Il numero esatto non è noto perché molte di queste gravidanze finiscono in aborto spontaneo. Secondo il CDC, un neonato su 4.859 negli Stati Uniti ha questa condizione.

Durante la gravidanza, il cervello umano e il midollo spinale iniziano come una piastra piatta di cellule, che si arrotola per formare un tubo chiamato tubo neurale. Se tutto o parte del tubo neurale non si chiude, lasciando un’apertura, questo è noto come un difetto del tubo neurale aperto o ONTD. Questa apertura può essere esposta o coperta da osso o pelle.

Anencefalia e spina bifida sono le ONTD più comuni, mentre le encefalocele (dove c’è una sporgenza del cervello o dei suoi rivestimenti attraverso il cranio) sono molto meno comuni. L’anencefalia si verifica quando il tubo neurale non si chiude alla base del cranio, mentre la spina bifida si verifica quando il tubo neurale non si chiude in qualche punto lungo la colonna vertebrale.

Le ONTD si verificano nella maggior parte dei casi in coppie senza una precedente storia familiare di questi difetti Le ONTD risultano da una combinazione di geni ereditati da entrambi i genitori, insieme a fattori ambientali. Per questo motivo, gli ONTD sono considerati tratti multifattoriali, il che significa che molti fattori, sia genetici che ambientali, contribuiscono alla loro comparsa.

Una volta che un bambino nasce con un ONTD in famiglia, la probabilità che un ONTD si ripeta aumenta dal 4 al 10 per cento. È importante capire che il tipo di difetto del tubo neurale può essere diverso la seconda volta. Per esempio, un bambino può nascere con l’anencefalia, mentre il secondo può nascere con la spina bifida.

Quali sono i sintomi dell’anencefalia?

I seguenti sono i sintomi più comuni dell’anencefalia. Tuttavia, ogni bambino può sperimentare i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:

  • Mancanza di copertura ossea sulla parte posteriore della testa

  • Mancanza di ossa intorno alla parte anteriore e ai lati della testa

  • Sdoppiamento delle orecchie

  • Palato sinistro. Una condizione in cui il tetto della bocca del bambino non si chiude completamente, lasciando un’apertura che può estendersi nella cavità nasale.

  • Difetti cardiaci congeniti

  • Alcuni riflessi di base, ma senza il cervello, può non esserci coscienza e il bambino può non sopravvivere

I sintomi dell’anencefalia possono somigliare ad altre condizioni o problemi medici. Consultate sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.

Come viene diagnosticata l’anencefalia?

Una diagnosi di anencefalia può essere fatta durante la gravidanza o alla nascita tramite un esame fisico. La testa del bambino appare spesso piatta a causa dello sviluppo anormale del cervello e delle ossa del cranio mancanti.

I test diagnostici eseguiti durante la gravidanza per valutare il bambino per l’anencefalia includono i seguenti:

  • Alpha-fetoproteina. Una proteina prodotta dal feto che viene escreta nel liquido amniotico. Livelli anormali di alfa-fetoproteina possono indicare difetti cerebrali o del midollo spinale, feti multipli, una data errata o disturbi cromosomici.

  • Amniocentesi. Un test eseguito per determinare i disturbi cromosomici e genetici e alcuni difetti di nascita. Il test prevede l’inserimento di un ago attraverso la parete addominale e uterina nel sacco amniotico per estrarre un campione di liquido amniotico.

  • Ultrasuoni (chiamati anche ecografia). Una tecnica di imaging diagnostico che utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. L’ecografia è usata per vedere gli organi interni e la loro funzione, e per valutare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni.

  • Esami del sangue

Trattamento di un neonato con anencefalia

Non esiste una cura o un trattamento medico standard per l’anencefalia. Il trattamento è di supporto.

Sperimentare la perdita di un bambino può essere molto traumatico. Sono disponibili servizi di supporto emotivo per aiutare ad affrontare la perdita del vostro bambino.

Future gravidanze

Il medico può raccomandare una consulenza genetica per discutere i rischi di una recidiva in una futura gravidanza così come una terapia vitaminica (una prescrizione di acido folico) che può ridurre la recidiva di ONTD. L’assunzione di acido folico extra, una vitamina B, due mesi prima del concepimento e durante tutto il primo trimestre di gravidanza, ha dimostrato di diminuire la ricorrenza di ONTD per le coppie che hanno già avuto un bambino con un ONTD. Il CDC raccomanda di evitare di fumare e bere alcol durante la gravidanza.