Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology
COMENTO
Questo era il terzo caso di ankyloblepharon filiforme adnatum isolato visto al nostro ospedale negli ultimi 15 anni. Gli altri due bambini, un maschio e una femmina, erano anche completamente normali a parte l’ankyloblepharon filiforme adnatum. Il tasso di nascita annuale è 4500, dando un’incidenza di 4,4 per 100 000 nascite.
Ankyloblepharon filiforme è di solito una malformazione solitaria di sporadica occorrenza o una parte di uno dei tre disturbi Mendeliani.3
Nella maggior parte dei casi familiari si presenta insieme alla labiopalatoschisi, come condizione autosomica dominante in parenti altrimenti sani (MIM 106250).4 In alcuni pazienti appare come parte della sindrome di Hay-Wells,4 nota anche come sindrome da ankyloblepharon-displasia ectodermica-clefting (MIM 106260) o come parte della sindrome dello pterigio popliteo (MIM 263650), caratterizzata da fasce intercrurali degli arti inferiori.4Anche CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) la presenta come parte del suo fenotipo (MIM 214350). Altre associazioni riportate includono idrocefalo, meningocele e ano imperforato,5 sindattilia bilaterale, problemi cardiaci come il dotto arterioso pervio e difetti del setto ventricolare, sindromi ectodermiche,5 e sindrome di Edwards.6 È stato dimostrato che l’istologia di questi filamenti di collegamento consiste in un nucleo centrale vascolarizzato circondato da epitelio squamoso stratificato.7
L’eziologia di questa anomalia è sconosciuta e sono state proposte diverse teorie. La teoria attualmente accettata è che questa condizione sia dovuta a un’interazione tra un arresto epiteliale temporaneo e una rapida proliferazione mesenchimale, che permette l’unione delle palpebre in posizioni anomale.8
L’aspetto innocuo dell’ankyloblepharon filiforme adnatum cela la sua importanza clinica. Anche se può apparire come un’anomalia solitaria in un bambino altrimenti sano, è frequentemente associato con una vasta gamma di malformazioni sistemiche. L’occhio stesso non è stato segnalato per essere anormale tranne in un recente rapporto di caso in cui ankyloblepharon filiforme adnatum è stato visto per essere associato con glaucoma infantile e iridogoniodysgenesis.8 Le bande spesso risolvere spontaneamente dopo pochi mesi o può essere rilasciato da una procedura operativa semplice.4
L’importanza pratica maggiore di questa anomalia è che quando si verifica, dovrebbe avvisare il medico per la possibile presenza di altri problemi congeniti.