APBD 101

Conosci qualcuno con problemi urinari e neuropatia periferica?

APBD è una malattia genetica che si traduce in una bassa attività di un importante enzima, il Glycogen Branching Enzyme (GBE1), che è usato per produrre glicogeno. Cos’è il glicogeno? Il glicogeno è il “carburante” di riserva che viene immagazzinato nelle cellule. Il glicogeno immagazzinato normalmente subentra quando il tuo normale carburante, il glucosio, si esaurisce. Il glicogeno stesso è fatto dal tuo corpo dal glucosio, ma le tue cellule devono avere questo enzima speciale (GBE) per produrlo correttamente.

Quindi, cosa c’è di così brutto nel glicogeno malformato? Beh, almeno due cose brutte accadono come risultato del glicogeno fabbricato in modo scorretto.

In primo luogo, quando c’è una bassa attività dell’enzima di ramificazione, il glicogeno appena formato viene fabbricato in modo scorretto in lunghi fili chiamati corpi poliglucosani. Questi corpi di poliglucosano non possono essere usati come carburante e si accumulano all’interno delle cellule nervose. Ciò causa danni a questi nervi. Il danno si traduce spesso in intorpidimento e infine debolezza nei muscoli controllati da questi nervi. Quindi, questo disturbo è diventato noto come malattia del corpo poliglucosano.

In secondo luogo, poiché molto glicogeno è stato costruito in modo sbagliato e non può essere usato come un normale combustibile, le cellule che hanno bisogno di questo combustibile sono a corto di energia molto più velocemente del normale. Quindi, i pazienti con APBD spesso riferiscono una grave stanchezza in certi momenti della giornata.

A lungo termine, cosa fa la bassa attività dell’enzima di ramificazione del glicogeno al paziente?

Il tipico paziente APBD inizierà con intorpidimento delle estremità. Spesso si tratta delle dita dei piedi e dei piedi. Inoltre, lui o lei svilupperà spesso una frequenza urinaria che supera di gran lunga la norma. In un periodo di anni l’intorpidimento progredirà verso una perdita di controllo muscolare, e alla fine verso l’incapacità di camminare. La frequenza urinaria spesso progredirà fino a una quasi completa perdita del controllo urinario.

Il torpore e i problemi urinari non sono affatto tutti i sistemi corporei colpiti. Esattamente quali parti del nostro corpo sono danneggiate varia da persona a persona. Inoltre, l’insorgenza dell’APBD può variare notevolmente da persona a persona. Si tratta, comunque, di una malattia “nel fiore degli anni”. Per alcuni inizia a 30 o 40 anni. Per altri, inizia a 50 o 60 anni. Ma, alla fine, si ritiene che la vita media del paziente APBD sia di circa 71 anni. In ogni caso, è giusto dire che gli ultimi cinque anni per i pazienti APBD di solito non sono così grandi!

Questo disturbo APBD non è ben conosciuto nell’establishment medico. Molti pazienti APBD ricevono diagnosi errate, e molti sono sottoposti a trattamenti inappropriati.

Per questo motivo stiamo lavorando duramente per far conoscere l’APBD, e aiutare i pazienti APBD a scoprire cosa c’è di veramente sbagliato in loro. Inoltre, ci sono diversi progetti di ricerca in corso in questo momento nel tentativo di trovare una soluzione. Crediamo che le prospettive siano buone, ma un’attenzione continua e forte sarà la chiave del successo.