Aposthia: un difetto di nascita o un normale tratto genetico umano quantitativo recessivo?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (circoncisione naturale) è la condizione di essere nato senza prepuzio. Di solito casi sporadici sono riportati nella letteratura medica. In questo lavoro per la prima volta presentiamo il profilo genetico di 3 famiglie con il tratto di aposthia e discutere la possibile genetica.

RESUME L’apostasia (circoncisione naturale) è l’assenza di prepuzio alla nascita. La letteratura medica non descrive generalmente solo i casi sporadici. In questo articolo, presentiamo per la prima volta il profilo genetico di 3 famiglie portatrici del carattere dell’apostasia e discutiamo il possibile meccanismo genetico.

Introduzione

L’Aposthia (circoncisione naturale) è la condizione di nascere senza prepuzio. Il prepuzio è una struttura anatomica comune dei genitali esterni che forma la copertura del glande del pene e del clitoride di tutti i primati umani e non umani.

La letteratura religiosa di varie fonti riflette la storia dell’aposthia. Il tratto aposthia fu menzionato per la prima volta nella legge ebraica del 1567 CE, in relazione a un bambino nato circonciso. Più tardi, il Profeta Muhammad fu detto che era nato con “circoncisione naturale” (in Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Tuttavia alcuni studi hanno riportato che il tratto aposthia con sviluppo normale dell’uretra e del glande è molto raro perché è generalmente accettato che il normale sviluppo prepuziale è necessario per la canalizzazione di successo dell’uretra glande .

È interessante che la letteratura che discute i vantaggi e gli svantaggi della circoncisione non fa riferimento al tratto di apostasia. Di solito un organismo con un tratto o un disturbo recessivo è usato come modello per comprendere il problema come una condizione naturale. Pensiamo che la persona con il tratto dell’apostasia sia un modello adatto per studiare l’importanza e la genetica del prepuzio. Ma questo tratto è stato ignorato per ragioni che sono sconosciute e nessun lavoro è disponibile sulla sua genetica.

Qui riportiamo il profilo genetico del tratto dell’apostasia in alcune famiglie della città di Dera Ghazi Khan, Pakistan, al fine di fornire la base per futuri studi molecolari e medici.

Metodi

Un’indagine porta a porta per studiare vari tratti fisici e genetici umani è stata condotta nell’area del comitato comunale della città di Dera Ghazi Khan, una sede distrettuale nel sud del Punjab. La popolazione della città (190 542 persone) è divisa in 2 gruppi etnici principali: circa il 70% di nativi di lingua Seraiki e il 30% di migranti indiani di lingua Urdu. Tra loro il 98% sono musulmani, per i quali la circoncisione maschile in giovane età è una raccomandazione religiosa (sunnah). Quindi l’identificazione dei maschi con l’apostasia è facile in questa comunità al momento della circoncisione.

È stato studiato un campione di 1200 famiglie (830 native e 370 migranti) in cui sono state identificate 6 famiglie con individui affetti da apostasia quando la circoncisione artificiale non era possibile. Tutti gli individui portatori del tratto dell’apostasia sono stati sottoposti ad un esame clinico da parte di un medico qualificato. I pedigree estesi delle famiglie sono stati costruiti intervistando gli anziani delle famiglie.

Risultati

Durante l’indagine, sono state identificate 6 famiglie con individui affetti da apostasia tra le 1200 famiglie (830 native e 370 migranti). C’erano 3…