Arnold Chiari Malformation

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Original Editor – Wendy Walker Top Contributors – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott and Rucha Gadgil

Introduzione

Arnold Chiari Malformation, conosciuta anche come malformazione di Chiari tipo II, è uno di un gruppo di malformazioni del cervello che colpisce il cervelletto. Prende il nome da Hans Chiari e Julius Arnold, i patologi che per primi hanno descritto il gruppo di malformazioni. Questa condizione è quasi sempre associata al mielomeningocele, la forma più grave di spina bifida.

Anatomia clinicamente rilevante

Normalmente il cervelletto e parti del tronco cerebrale si trovano in uno spazio rientrante nella parte posteriore inferiore del cranio, sopra il forame magno (un’apertura a imbuto del canale). Quando una parte del cervelletto si trova sotto il forame magno, si parla di malformazione di Chiari. Nella malformazione di Arnold Chiari, sia il tessuto del cervelletto che del tronco cerebrale sporgono nel forame magno e il vermis cerebellare (il tessuto nervoso che collega le due metà del cervelletto) può essere solo parzialmente completo o assente.

Questa condizione ha manifestazioni craniche, durali, cerebrali, spinali e midollari, compreso lo spostamento verso il basso del midollo allungato, del quarto ventricolo e del cervelletto nel canale spinale cervicale, così come l’allungamento del ponte e del quarto ventricolo, probabilmente a causa di una fossa posteriore relativamente piccola.

Il tronco cerebrale è allungato e spostato nell’apertura della base del cranio e nella parte superiore del canale spinale. È spesso piegato. Il tronco encefalico, i nervi cranici e la parte inferiore del cervelletto possono essere allungati o compressi. Questo significa che qualsiasi funzione controllata da queste aree può essere colpita;

Presentazione clinica

Molte persone con la malformazione di Arnold Chiari non hanno sintomi evidenti. Si pensa che siano i meccanismi compressivi a causare i sintomi, ma è probabile che lo stiramento dei nervi cranici posizionati in modo anomalo possa provocare i sintomi. Nei bambini, i sintomi più comuni sono un pianto debole o assente, difficoltà respiratorie, tra cui stridore, inarcamento del collo, mancata crescita e difficoltà di alimentazione o deglutizione. un pianto debole, conati di vomito, debolezza delle braccia, un collo rigido, ritardi nello sviluppo e incapacità di aumentare di peso.

Il blocco del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) può causare la formazione di una siringa, che può portare alla siringomielia. I sintomi del midollo centrale come la debolezza delle mani, la perdita di sensibilità e, nei casi più gravi, la paralisi possono verificarsi.

I sintomi comuni che le persone con malformazioni di Chiari di tipo II potrebbero sperimentare sono:

  • mal di testa (di solito nella parte posteriore della testa e spesso peggiorato dalla tosse, starnuti o sforzi)
  • dolore al collo
  • capogiri e problemi di equilibrio
  • perdita dell’udito e/o tinnito
  • debolezza muscolare e paralisi
  • problemi visivi e nistagmo
  • difficoltà di deglutizione
  • disestesia agli arti
  • problemi con la coordinazione delle mani e le abilità motorie fini.

Procedimenti diagnostici

I test chiave per la diagnosi della Malformazione di Arnold Chiari sono la risonanza magnetica e la TAC. Una risonanza magnetica mostrerà il flusso anormale del CSF e la configurazione e la posizione del cervello e del midollo spinale. L’ecografia prenatale mostra una rientranza dell’osso frontale con un cervelletto di forma anomala.

Diagnosi differenziale

La principale diagnosi differenziale è il tipo di malformazione di Chiari.

  • La malformazione di Chiari I non ha un mielomeningocoele.
  • Chiari III ha un encefalocele occipitale e/o cervicale alto.
  • Chiari IV ha una grave ipoplasia cerebellare senza spostamento del cervelletto attraverso il forame magnum.

Epidemiologia

Si diceva che le malformazioni di Chiari sono rare, ma con l’uso di routine della risonanza magnetica, la malformazione di Chiari viene scoperta con sempre maggiore frequenza. Chiari II si trova in tutti i bambini con mielomeningocele, anche se meno di un terzo sviluppa sintomi riconducibili a questa malformazione.

Gestione della fisioterapia

La fisioterapia può aiutare con molti dei sintomi causati dalla malformazione di Arnold Chiari:

  • La riabilitazione vestibolare è indicata quando i pazienti hanno problemi vestibolari
  • Le tecniche di fisioterapia conservativa dei tessuti molli possono essere di beneficio per il dolore cervicale
  • Le tecniche dei tessuti molli possono essere di beneficio per il mal di testa

Interventi chirurgici

Il trattamento dei pazienti con malformazione di Arnold Chiari è complesso a causa della varietà e gravità variabile delle malformazioni, ma alcuni pazienti possono richiedere uno dei seguenti interventi chirurgici:

  • riparazione del mielomeningocele e gestione della vescica neurogena
  • shunting ventricolare – l’idrocefalo di solito richiede lo shunting e può migliorare la funzione dei nervi cranici e del tronco encefalico
  • la decompressione craniovertebrale può essere richiesta nei neonati con disfunzione del tronco encefalico se l’idrocefalo non è presente, o se i sintomi e segni non migliorano con lo shunting. Alcuni pazienti più anziani con ernia cerebrale posteriore o siringoidromielia possono anche beneficiare di shunt ventricolari.

Prognosi

Molti con CM di tipo I non mostrano sintomi e non sanno di avere la condizione. I sintomi variano tra gli individui, Gli individui che hanno una grave malformazione di Chiari e hanno subito un intervento chirurgico vedono una riduzione dei loro sintomi, anche se la paralisi può essere permanente

Risorse

Vedi le risorse sulla pagina delle Malformazioni di Chiari per i link ad articoli utili della Brain & Spine Foundation.

  1. Koehler PJ. La descrizione di Chiari dell’ectopia cerebellare (1891). Con un riassunto dei contributi di Cleland e Arnold e alcune prime osservazioni sui difetti dei tubi neurali. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). “Storia, forme anatomiche e patogenesi delle malformazioni di Chiari”. Sistema nervoso del bambino 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disturbi dello sviluppo del cervello. In: Atlante SW, ed. Risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Malformazione di Chiari tipo II: passato, presente e futuro. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
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  9. Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus. Disponibile da https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (accesso il 30/9/2020)