Atresia aortica con arco aortico interrotto: una combinazione incompatibile con la vita?†

PROBLEMA CLINICO

L’atresia della valvola aortica è una caratteristica comune della sindrome del cuore sinistro ipoplasico, che consiste in vari gradi di sottosviluppo del complesso ventricolo aorta sinistra; tuttavia può anche essere associata a un grande difetto del setto ventricolare (VSD) e un ventricolo sinistro piuttosto sviluppato.

L’atresia della valvola aortica impedisce il flusso di sangue anterogrado dal ventricolo sinistro all’aorta ascendente, quindi la perfusione delle arterie coronarie, dell’aorta ascendente e dell’arco aortico è fornita dal dotto arterioso in modo retrogrado.

L’arco aortico interrotto (IAA) è molto spesso associato a stenosi aortica o subaortica; tuttavia, pochissimi casi di IAA sono stati riportati in associazione con atresia della valvola aortica.

L’atresia della valvola aortica con IAA è un’associazione estremamente rara che sarebbe incompatibile con la vita, a meno che il flusso di sangue sia fornito all’aorta ascendente e alle arterie coronarie da (i) il dotto/ aorta discendente attraverso “collateriali”, o (ii) dal tronco polmonare e dalle arterie polmonari attraverso una finestra aorto-polmonare o un dotto bilaterale. In assenza di una connessione diretta, il flusso di sangue alle arterie coronarie è fornito esclusivamente dal Circolo di Willis attraverso entrambe le arterie carotidi, in modo inverso; in queste situazioni, la presenza di un’arteria succlavia aberrante potrebbe essere fondamentale.

Al meglio delle nostre conoscenze solo 16 casi di atresia della valvola aortica e IAA sono stati riportati in letteratura fino ad oggi; solo 3 di questi casi non avevano una connessione diretta con l’aorta ascendente e tutti avevano un’arteria succlavia destra aberrante, dimostrando così che un’arteria succlavia aberrante che riceve sangue direttamente dal dotto arterioso è indispensabile per la sopravvivenza.

Descrizione del caso

Un neonato femmina a termine di una gravidanza non complicata è stato trasferito alla nostra unità poco dopo la nascita con una diagnosi prenatale di atresia della valvola aortica. L’infusione della prostaglandina-E1 è stata iniziata prontamente e l’ecocardiografia ha confermato l’atresia della valvola aortica, un grande VSD cono-ventricolare e un ventricolo sinistro piuttosto sviluppato; inoltre ha rivelato inaspettatamente il tipo B interrotto (sinistra) dell’arco aortico e un’arteria succlavia destra aberrante. Il flusso sanguigno attraverso l’aorta ascendente e l’arco aortico era chiaramente invertito, così come quello attraverso entrambe le arterie carotidi. L’angiografia ha confermato la diagnosi e ha mostrato il sangue che scorre dal dotto all’aorta discendente, ad entrambe le arterie succlavie (sinistra e aberrante arteria succlavia destra) e vertebrale, e dal Circolo di Willis a entrambe le arterie carotidi verso il basso per l’aorta ascendente e le arterie coronarie (Fig. 1A e B).

In conclusione, il flusso sanguigno coronarico è stato assicurato dal flusso bilaterale retrogrado dell’arteria carotide in una sorta di circolazione dipendente dal Circolo di Willis, fornito esclusivamente da entrambe le arterie vertebrali. Di conseguenza riteniamo che la presenza di un’arteria succlavia aberrante fosse necessaria per la sopravvivenza.

Inoltre, se la presenza di un grande VSD ha portato ad un ventricolo sinistro piuttosto sviluppato, un’aorta ascendente ipoplastica e piccole arterie carotidi avrebbero reso l’incannulamento per il bypass cardiopolmonare estremamente difficile e non sicuro.