Blefaroptosi

Blefaroptosi

Blefaroptosi. Un paziente con ptosi involutiva di entrambe le palpebre superiori. La palpebra superiore sinistra è significativamente più ptotica. Si vede anche sul lato sinistro una piega palpebrale elevata, una deformità del solco superiore e un sopracciglio arcuato. Immagine per gentile concessione di Marcus M. Marcet, MD FACS (CC BY-SA 3.0)

ICD-10

La palpebra superiore ptotica si presenta con un sostanziale blocco della parte superiore del campo visivo, rischio di ambliopia nei bambini piccoli, e un cambiamento dell’aspetto del viso in età avanzata.

Malattia

La blefaroptosi è un margine palpebrale superiore anormalmente basso con l’occhio in sguardo primario. Normalmente, la palpebra superiore copre 1,0-2,0 mm della parte superiore della cornea. La ridondanza cutanea della palpebra superiore, o dermatochalasi, è un reperto separato e può verificarsi insieme alla blefaroptosi. La dermatochalasi dovrebbe essere distinta dalla blefaroptosi in quanto la gestione chirurgica è diversa.

Eziologia

La blefaroptosi può essere congenita o acquisita.

Blefaroptosi congenita:

La ptosi congenita di solito risulta da una disgenesi miogenica localizzata isolata del levator palpebrae superioris. Un numero molto piccolo di blefaroptosi congenite può derivare da difetti genetici o cromosomici e da disfunzioni neurologiche.

• Sindrome della blefarofimosi che è caratterizzata da fessure palpebrali corte, ptosi congenita, epicanto inverso e telecanto.
• Paralisi congenita del terzo nervo cranico.
• Sindrome di Horner congenita caratterizzata da lieve ptosi, miosi, anidrosi ed eterocromia.
• Sindrome dell’ammiccamento di Marcus Gunn che risulta da innervazioni errate al muscolo levatore omolaterale dal nervo motore al muscolo pterigoideo esterno. I pazienti hanno l’elevazione della palpebra con la masticazione o con il movimento della mandibola verso il lato opposto.

Befaroptosi acquisita:

La maggior parte dei casi di blefaroptosi acquisita sono di tipo aponeurotico. La blefaroptosi aponeurotica può risultare da uno stiramento, deiscenza o disinserimento dell’aponeurosi dei levatori. La blefaroptosi aponeurotica è comunemente conosciuta come ptosi involutiva nei pazienti in cui i cambiamenti anatomici sono legati all’età. La blefaroptosi miogenica, neurogenica, traumatica, meccanica è una causa meno frequente di blefaroptosi acquisita.

• La blefaroptosi miogenica si trova nella miastenia gravis, nell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica, nella distrofia muscolare oculofaringea e nella distrofia miotonica.
• La blefaroptosi neurogenica può derivare dalla paralisi del terzo nervo, dalla sindrome di Horner.
• La blefaroptosi traumatica può seguire una lacerazione palpebrale con transezione degli elevatori palpebrali superiori o interruzione della via neurale.
• La ptosi meccanica può derivare dalla presenza di una massa palpebrale, come un neurofibroma o un emangioma o una cicatrizzazione secondaria a un’infiammazione o a un intervento chirurgico.

Patofisiologia

Il Levator palpebrae superioris e il muscolo Mueller Blefaroptosis sono i muscoli elevatori della palpebra superiore.

Il levator palpebrae superioris ha origine dall’apice orbitale e continua anteriormente, e al legamento di Whitnall, viaggia inferiormente come aponeurosi. . L’aponeurosi si inserisce nella faccia anteriore della placca tarsale. Manda anche degli attacchi alla pelle, formando la piega palpebrale superiore. Il levator palpebrae superioris è un muscolo striato che è innervato dalla divisione superiore del nervo oculomotore. Questo muscolo è il principale elevatore della palpebra superiore.

Il muscolo Mueller, un muscolo liscio innervato simpateticamente, ha origine dalla superficie inferiore del levatore superiore. Lungo circa 12 mm, si inserisce superiormente sul bordo tarsale ed eleva la palpebra superiore di circa 2 mm.

La blefaroptosi deriva dalla disfunzione di uno o entrambi i muscoli elevatori della palpebra superiore.

Diagnosi

I pazienti di solito si presentano con la lamentela che l’occhio coinvolto è piccolo, aspetto stanco, limitazione del campo visivo e mal di testa.

La blefaroptosi acquisita può verificarsi a qualsiasi età, ma è comunemente vista negli adulti anziani. La blefaroptosi congenita si presenta dalla nascita. Non c’è predilezione razziale o di genere nella blefaroptosi.

Sono necessari maggiori dettagli per quanto riguarda l’insorgenza della ptosi, i fattori allevianti o aggravanti, la storia familiare di ptosi, la recente iniezione di botulino, e la storia di trauma o di chirurgia oculare. L’anamnesi di solito fornisce un ottimo indizio per l’eziologia della blefaroptosi.

È importante chiedere di qualsiasi uso di anticoagulanti o sanguinamento, una storia familiare di ipertermia maligna e disturbi cardiaci tali da evitare potenziali complicazioni durante la chirurgia.

Segni

L’acuità visiva e l’errore refrattivo dovrebbero essere documentati. La posizione del sopracciglio e la presenza di pelle extra palpebrale devono essere annotate. Deve essere eseguito un attento esame esterno insieme alla palpazione delle palpebre e del bordo orbitale. Una massa palpebrale può causare un peso extra nella palpebra, con conseguente blefaroptosi. Prima di usare colliri topici, devono essere fatte le seguenti misurazioni:

• La fessura palpebrale, che è la distanza tra la palpebra superiore e inferiore in allineamento verticale con il centro della pupilla.
• La distanza marginale riflessa-1 (MRD-1), che è la distanza tra il centro del riflesso della luce pupillare e il margine palpebrale superiore con l’occhio in sguardo primario.
• La distanza marginale riflessa-2 (MRD-2), che è la distanza tra il centro del riflesso della luce pupillare e il margine palpebrale inferiore con l’occhio in sguardo primario.
• La funzione di levatore, che è la distanza che la palpebra percorre dal downgaze all’upgaze mentre il muscolo frontalis è tenuto inattivo alla fronte. Una misura superiore a 10 mm è considerata eccellente, mentre 0-5 mm è considerata scarsa.
• Presenza di piega palpebrale e sua altezza.

Nei pazienti con blefaroptosi unilaterale, la palpebra coinvolta deve essere sollevata manualmente e la palpebra controlaterale deve essere osservata per qualsiasi blefaroptosi mascherata o fenomeno di Hering.

Il paziente deve essere esaminato per proptosi o enoftalmo, lagofitalmo e presenza del fenomeno Bell.

La motilità oculare deve essere valutata perché alcuni pazienti con blefaroptosi possono avere una motilità oculare limitata, come nella miastenia gravis e nell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica. I pazienti con blefaroptosi congenita devono essere esaminati per la presenza della sindrome dell’ammiccamento di Marcus Gunn. Le dimensioni pupillari e le differenze di colore dell’iride tra gli occhi devono essere esaminate per la sindrome di Horner.

È molto importante esaminare la presenza di occhio secco con la colorazione di fluoresceina per esaminare la cornea, il menisco lacrimale e il tempo di rottura delle lacrime.

I colliri simpaticomimetici possono essere usati per stimolare il muscolo Mueller. Se si osserva una buona risposta, la ptosi può essere riparata con una resezione muscolo-congiuntivale di Mueller.

Procedure diagnostiche

L’esame clinico è sufficiente nella maggioranza dei pazienti. Il campo visivo è solitamente richiesto per mostrare l’impatto del campo visivo periferico della blefaroptosi. In pochi pazienti sono necessari studi di laboratorio e di imaging per scoprire la causa della blefaroptosi.

Test di laboratorio

• Il test del siero per gli anticorpi del recettore dell’acetilcolina e il test del cloruro di edrofonio (Tensilon) o l’elettromiografia a fibra singola possono essere ordinati per i pazienti che si sospetta abbiano la miastenia gravis
• Nei pazienti con oftalmoplegia esterna progressiva cronica, si dovrebbe considerare un elettrocardiogramma, un elettroretinogramma, un’elettromiografia e un test mitocondriale.

Immagini diagnostiche

• I pazienti con deficit neurologici insieme a blefaroptosi dovrebbero essere sottoposti a imaging del cervello, delle orbite o del sistema cerebrovascolare.
• I pazienti che si sospetta abbiano un processo infiammatorio o infiltrativo orbitale come causa della blefaroptosi devono essere sottoposti a una TAC o RMN orbitale.
• Nella sindrome di Horner acquisita, l’imaging della testa e del collo è necessario.

Diagnosi differenziale

• Pseudoptosi, che può derivare da microftalmo, enoftalmo, anoftalmo o retrazione palpebrale controlaterale.
• Blefarochalasi
• Ptosi delle sopracciglia
• Dermatochalasi
• Antica paralisi del nervo facciale con conseguente fessura palpebrale stretta

Gestione

La gestione della blefaroptosi è principalmente chirurgica. L’osservazione è richiesta solo in casi lievi di ptosi congenita se non sono presenti segni di ambliopia, strabismo e postura anomala della testa. Se c’è il rischio di ambliopia, strabismo e sostanziale postura anomala della testa, la chirurgia viene fatta il prima possibile. La correzione chirurgica della blefaroptosi può essere fatta in qualsiasi momento per migliorare il campo visivo o l’aspetto estetico.

Se la blefaroptosi rappresenta un segno di malattia sistemica come la miastenia gravis e la malattia di Kearns-Sayre, il paziente dovrebbe essere indirizzato al medico appropriato per un ulteriore trattamento.

È bene ottenere una documentazione fotografica esterna soprattutto prima di tentare una correzione chirurgica.

Terapia medica

I pazienti con miastenia gravis possono migliorare con il trattamento medico. Gocce oculari topiche simpaticomimetiche come l’apraclonidina e la fenilefrina forniscono un breve sollevamento temporaneo della palpebra superiore in alcuni pazienti. L’uso di ossimetazolina cloridrato topico (0,1%) per la blefaroptosi ha ricevuto l’approvazione della FDA nel luglio 2020.

Chirurgia

La correzione chirurgica della ptosi congenita può essere fatta a qualsiasi età a seconda della gravità della malattia ed è necessario un intervento precoce se c’è il rischio di sviluppo di ambliopia o di una significativa posizione anomala della testa. Sono disponibili diverse tecniche chirurgiche per la correzione della blefaroptosi. A seconda degli obiettivi del trattamento, della diagnosi di base, delle preferenze del chirurgo e del grado di funzione dei levatori, viene scelta la tecnica appropriata. I pazienti devono essere consapevoli che la simmetria non è facile da ottenere. Occorre prestare molta attenzione ai pazienti con occhi secchi, diminuzione della sensazione corneale, fenomeno di Bell assente, paralisi del doppio elevatore o oftalmoplegia esterna progressiva per evitare la cheratopatia da esposizione post-operatoria. Se il paziente ha strabismo e blefaroptosi, lo strabismo deve essere corretto prima.

Resezione muscolo Mueller-congiuntivale

Questa tecnica è appropriata per i pazienti con blefaroptosi aponeurotica da lieve a moderata (questi pazienti hanno una funzione levatoria molto buona). Questa chirurgia non funziona così bene per i pazienti con blefaroptosi congenita anche con buona funzione dei levatori perché il muscolo levatore palpebrae superioris non è normale. Una buona risposta ai colliri topici simpaticomimetici fornisce un buon indicatore per il successo di questo tipo di chirurgia. Questa tecnica è quella che ha meno possibilità di modificare il contorno palpebrale rispetto alle altre tecniche chirurgiche

L’intervento si fa dal lato congiuntivale dove si marcano la congiuntiva e il muscolo Mueller (circa 4 mm di congiuntiva per 1 mm di correzione della blefaroptosi dalla punta del tarso superiore), si pinza la congiuntiva marcata e la zona del muscolo Mueller. La sutura viene passata sotto il morsetto in modo continuo ed esteriorizzata attraverso la pelle alle due estremità dell’area marcata, poi, i tessuti sopra il morsetto vengono resecati.

La correzione della ptosi di Fasanella-Servat è simile nella tecnica. Tuttavia, comporta la resezione della congiuntiva, del muscolo Mueller e di parte del tarso superiore. Includere parte della placca tarsale nella resezione crea un’elevazione più potente. Bisogna fare attenzione ad evitare un’eccessiva rimozione del tarso che potrebbe compromettere l’integrità della struttura palpebrale.

Avanzamento o resezione dei levatori

Questa tecnica prevede l’accorciamento dell’aponeurosi dei levatori in base alla gravità della blefaroptosi. Funziona per i pazienti con buona e discreta funzione dei levatori

L’intervento si fa attraverso un’incisione della piega palpebrale. Il setto orbitale viene aperto e il grasso preaponerotico viene ritratto lontano dall’aponeurosi dei levatori. Una volta identificato il muscolo, l’aponeurosi dei levatori viene disinserita dal tarso e la dissezione può essere continuata tra l’aponeurosi dei levatori e il muscolo Mueller. L’aponeurosi dei levatori viene quindi fatta avanzare e/o resecata, e fissata temporaneamente con 1 o 3 suture al tarso con punture a spessore parziale. La quantità di avanzamento e/o resezione dipende dal grado di blefaroptosi. Se il paziente è sveglio, l’altezza e il contorno delle palpebre vengono esaminati in questa fase. Una volta raggiunti una buona altezza e un buon contorno, i morsi lamellari tarsali vengono serrati in modo permanente. La pelle viene chiusa incorporando parte dell’aponeurosi levatrice per riformare la piega.

Sospensione frontale

Questa procedura viene eseguita per pazienti con scarsa (<4 mm) o assente funzione levatoria. Sono disponibili molti materiali autogeni e allogenici da utilizzare come imbragatura. Sono stati utilizzati lembi di fascia lata e di muscolo frontale, fascia lata conservata (banca dei tessuti), fascia temporale autogena, sutura Gore-Tex, dura madre congelata, silicone e Alloderm. La fascia lata autogena è stata trovata per dare il risultato chirurgico più favorevole. L’imbracatura collega la palpebra dell’occhio con il sopracciglio, e con l’elevazione del sopracciglio, l’occhio si apre. Dopo l’intervento, i pazienti possono aver bisogno di diversi mesi per essere in grado di chiudere le palpebre durante il sonno. Durante questo periodo è necessaria una lubrificazione significativa.

Per i pazienti con blefaroptosi unilaterale grave, l’imbracatura frontale bilaterale fornisce il miglior risultato cosmetico. Tuttavia, è spesso difficile convincere i genitori e il paziente a eseguire l’intervento sul muscolo levatore controlaterale normale.

Per i pazienti con la sindrome dell’ammiccamento di Marcus Gunn, la tecnica di correzione chirurgica della blefaroptosi dell’ammiccamento è controversa. Se l’ammiccamento è insignificante, la sola correzione della blefaroptosi (con l’avanzamento dei levatori o l’imbracatura del frontale) a seconda della gravità della ptosi e della funzione dei levatori può essere sufficiente. Se l’ammiccamento è significativo, può essere necessaria l’estirpazione del muscolo levatore e il posizionamento di un’imbracatura frontale.

Seguimento chirurgico

La correzione chirurgica della blefaroptosi è generalmente fatta come una procedura ambulatoriale. Mentre il paziente è sveglio, applicare impacchi freddi alle palpebre per 20 minuti ogni 1-2 ore per 2-3 giorni per diminuire il gonfiore e gli ematomi. Un unguento antibiotico topico (con o senza steroide) viene dato ai pazienti da applicare sull’occhio e sul sito di incisione due volte al giorno per 5-7 giorni. Per i pazienti che si aspettano di avere una lagotomia post-operatoria, è necessaria un’eccessiva lubrificazione. I pazienti di solito sono visti da 1 a 2 settimane dopo l’intervento. I pazienti vengono valutati per i segni di cheratopatia da esposizione, infezione, formazione di granuloma, e sovracorrezione e sottocorrezione. I pazienti con ambliopia devono continuare il trattamento dell’ambliopia.

Complicazioni

La ptosi congeniale può portare all’ambliopia secondaria alla deprivazione o all’astigmatismo non corretto. La blefaroptosi acquisita provoca una diminuzione del campo visivo e mal di testa frontale. La blefaroptosi causa significativi effetti psicosociali e può portare a scarso rendimento a scuola e al lavoro.

La correzione chirurgica della blefaroptosi può essere complicata da sanguinamento, infezione, edema, sottocorrezione o sovracorrezione della ptosi, asimmetria palpebrale, formazione di granuloma, sensazione di corpo estraneo corneale e cheratopatia da esposizione. La maggior parte di queste complicazioni possono essere gestite facilmente se scoperte precocemente e se viene fornito il trattamento appropriato.

Prognosi

Buoni risultati sono solitamente raggiunti dagli approcci medici e chirurgici disponibili per gestire la blefaroptosi. Le recidive nel tempo non sono rare. Più di un intervento chirurgico può essere necessario per ottenere questo risultato, soprattutto nella ptosi congenita.

Risorse aggiuntive

• Boyd K, DeAngelis KD. Ptosi. Accademia Americana di Oftalmologia. EyeSmart® Salute degli occhi. https://www.aao.org/eye-health/diseases/ptosis-list. Accessed March 22, 2019.

• ASOPRS Informazioni per i pazienti sulla ptosi

1. Baldwin HC, Manners RM. Blefaroptosi congenita: una revisione della letteratura sull’istologia del muscolo levator palpebrae superioris. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2002;18:301-7
2. Sakol PJ, Mannor G, Massaro BM. Blefaroptosi congenita e acquisita. Curr Opin Ophthalmol. 1999;10:335-9.
3. Cetinkaya A, Brannan PA. Opzioni di riparazione della ptosi e algoritmo. Curr Opin Ophthalmol. 2008;19:428-34.
4. Piccolo RG. Il trattamento chirurgico della blefaroptosi congenita unilaterale grave: la controversia continua. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2000;16:81-2.
5. Baroody M, Holds JB, Vick VL. Progressi nella diagnosi e nel trattamento della ptosi. Curr Opin Ophthalmol. 2005;16:351-5.
6. Frueh BR, Musch DC, McDonald HM. Efficacia ed efficienza di una procedura a piccola incisione e minima dissezione rispetto a un approccio tradizionale per la correzione della ptosi aponeurotica. Oftalmologia. 2004;111:2158-63.
7. Baldwin HC, Manners RM. Blefaroptosi congenita: una revisione della letteratura sull’istologia del muscolo levator palpebrae superioris. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2002;18:301-7.
8. Lee MJ, Oh JY, Choung HK, Kim NJ, Sung MS, Khwarg SI. Operazione di imbracatura frontale con asta in silicone rispetto alla fascia lata conservata per la ptosi congenita, uno studio di follow-up di tre anni. Oftalmologia. 2009;116:123-9.