Buphthalmos

Buphthalmia

Buphthalmia (sinonimi: idroftalmia, glaucoma congenito o infantile) è riconosciuta come una delle più comuni malattie ereditarie del coniglio domestico contemporaneo. Anche se le informazioni sulla frequenza di comparsa nelle varie razze sono generalmente carenti, la condizione è regolarmente osservata in alcuni stock di New Zealand White allevati per scopi di laboratorio (Hanna et al., 1962). Il termine buphthalmia è di origine greca e significa letteralmente “occhio di bue”. Originariamente usato come termine descrittivo per l’allargamento dell’occhio, buphthalmia è diventato il termine accettato per questa particolare malattia dei conigli.

Buphthalmia è stata osservata in conigli di molti stock in tutto il mondo (Aurrichio e Wistrand, 1959; Greaves e Perkins, 1951; Hanna et al, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). Anomalie visibili dell’occhio possono apparire già a 2 o 3 settimane di età, ma la maggior parte appare molto più tardi. Inizialmente, si può vedere un aumento delle dimensioni della camera anteriore con una cornea chiara o una leggera nuvolosità e una tinta bluastra molto delicata alla cornea. I cambiamenti successivi includono opacità progressiva e appiattimento della cornea, aumento della prominenza del globo oculare e congiuntivite. L’ulcerazione corneale può svilupparsi e alla fine risultare in una rottura traumatica della cornea con cicatrici e vascolarizzazione. La salute generale, l’appetito e la libido sono riportati come ridotti (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).

Lo sviluppo della buphthalmia nei conigli sembra essere legato ad anomalie nella produzione e rimozione dell’umor acqueo dalla camera anteriore, come nel glaucoma congenito degli esseri umani. L’evidenza suggerisce che i conigli affetti hanno una rete trabecolare anormale e possono sviluppare pressioni intraoculari cronicamente aumentate già a 3 mesi di età (Burrows et al., 1995; Gelatt et al., 1998; Ueno et al., 1999). A causa delle somiglianze nello sviluppo del disturbo, i conigli buphthalmic servono come un utile modello sperimentale del glaucoma congenito umano. Una differenza importante, tuttavia, è che il mantello sclerale del coniglio è meno maturo (più elastico) all’inizio dell’aumento della pressione, permettendo così al globo dell’occhio di allargarsi (cioè, buphthalmia).

Buphthalmia è ereditato come un tratto autosomico recessivo (bu/bu). È stato suggerito che questa mutazione e la conseguente perdita della funzione del gene appropriato perturbano la differenziazione del reticolo trabecolare, con conseguente fenotipo buphthalmic (Knepper et al., 1997). Purtroppo, i tentativi di caratterizzare completamente gli effetti del gene bu hanno incontrato risultati variabili. Sembra esserci una penetranza incompleta di questo gene, poiché la malattia clinica appare in alcuni ma non in tutti gli omozigoti. Le lesioni oculari possono essere unilaterali o bilaterali. L’età di insorgenza della malattia riconoscibile è estremamente variabile, così come diversi parametri fisiologici associati alla produzione e alla rimozione del fluido dalla camera anteriore dell’occhio. L’età variabile di insorgenza può spiegare in parte la penetranza incompleta. In generale, comunque, c’è una diminuzione dimostrabile nel deflusso dell’umore acqueo dalla camera anteriore dell’occhio entro i 3 mesi di età e un aumento della pressione intraoculare entro i 5 mesi di età (Fox et al., 1969; Kolker et al., 1963; McMaster, 1960; McMaster e Macri 1967). Anche alla nascita è riportato un sottosviluppo o assenza di canali di deflusso nel corpo ciliare e nella sclera (Hanna et al., 1962). Con il progredire della malattia, c’è un allargamento e persino una perdita completa dell’angolo di drenaggio, un ispessimento della membrana di Descemet, un aumento del diametro corneale, una maggiore vascolarizzazione e opacità della cornea, un’atrofia dei processi ciliari, uno scavo glaucomatoso del disco ottico e una possibile atrofia del nervo ottico (come effetto secondario). Differenze sorprendenti nelle caratteristiche citologiche e nel tasso di rotazione delle cellule epiteliali corneali sono state osservate nei conigli bifalmi rispetto a quelli non affetti (Babino e Fox, 1967; Fox e Babino, 1965; Sheppard e Shanklin, 1968; Sheppard et al., 1971).

Fox et al. (1969) hanno ottenuto prove suggestive che i maschi bifalmi hanno una ridotta spermatogenesi. È stato riportato che la somministrazione di acido ascorbico non ha alcun effetto sui conigli bupthalmici anche se apparentemente facilita il deflusso del liquido della camera anteriore nei conigli normali (Noah e Geeraets, 1971). Lam et al. (1989) hanno suggerito che la deposizione di fibrina nel tessuto trabecolare contribuisce all’ostruzione del drenaggio dell’umore acqueo nei conigli bupthalmici ereditari. Il metabolismo del glucosio negli animali buphthalmic è probabilmente normale; tuttavia, i conigli buphthalmic hanno dimostrato di essere significativamente più resistenti allo shock insulinico rispetto ai controlli normali (Fox et al., 1971b).

Come già detto, la penetranza incompleta è un fattore importante nella presentazione clinica inconsistente della buphthalmia. Un’altra possibile ragione per cui vengono prodotti meno del numero previsto di buphthalmics può coinvolgere le perdite in utero. Hanna et al. (1962) hanno trovato che le cucciolate più grandi (≥6) hanno prodotto meno di quanto previsto compagni di cucciolata buphthalmic in confronto alle cucciolate più piccole (≤5), che hanno avuto prole affetta al tasso di incidenza calcolato.

Trattamento specifico per la buphthalmia non è stato descritto per i conigli; comunque gli animali affetti non dovrebbero essere usati per la riproduzione (Suckow et al., 2002).