Cardiomiopatia ipertrofica apicale, i pazienti a basso rischio sono davvero a basso rischio? A case report

Abstract

Introduzione

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia miocardica geneticamente determinata che costituisce la principale causa di morte cardiaca improvvisa (SCD) nei giovani atleti.1 La sua forma più frequente deriva da mutazioni eterogenee delle proteine sarcomeriche.1,2 La CMI è associata a un grado variabile di penetranza e di espressione clinica.1,3 L’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) con disfunzione diastolica e nessun’altra causa nota, come l’ipertensione essenziale o una grave stenosi aortica, è la caratteristica principale della malattia.3,4Uno spessore della parete di 15 mm o più in qualsiasi segmento del ventricolo sinistro è diagnostico per la CMI.1,3 La cardiomiopatia ipertrofica è associata all’insufficienza cardiaca e all’aumento del rischio di SCD.1,3,4 I miociti ipertrofizzati visualizzati in un nucleo di fibrosi interstiziale possono giustificare un substrato per un aumentato rischio aritmico, indicando quindi la necessità di un defibrillatore cardiaco impiantabile in alcuni casi.5 L’ipertrofia ventricolare sinistra di solito non è presente alla nascita, ma si sviluppa invece gradualmente nell’adolescenza e ha un comportamento progressivo.1 Diversi fattori stabiliscono un rischio più elevato di SCD, ovvero età più avanzata, spessore massimo del ventricolo sinistro più elevato, atri sinistri più grandi, gradiente del tratto di efflusso ventricolare sinistro più elevato, storia familiare di SCD e storia precedente di eventi aritmici complessi o arresto cardiaco.2,6 L’HCM apicale (ApHCM) rappresenta un sottogruppo complesso di pazienti con una variante non ostruttiva dell’HCM, il cui rischio di SCD non sembra trascurabile.7 Tutti i pazienti devono essere sottoposti alla stratificazione del rischio di SCD, anche se la maggior parte dei punteggi applicati probabilmente sottostima il rischio di eventi cardiaci.8,9 Non è ancora del tutto stabilito se questo punteggio più basso rappresenti un minor rischio aritmico della variante stessa o se mostri una minore capacità di predire il rischio di eventi in questi pazienti.

Timeline

Presentazione del caso

Un uomo di 55 anni con storia medica passata di disfunzione erettile è stato ammesso nel dipartimento di emergenza dopo una morte improvvisa abortita a causa di fibrillazione ventricolare. Sua moglie ha riferito di essersi svegliata nel cuore della notte e di aver trovato il paziente in respirazione affannosa con movimenti anomali degli arti. I farmaci attuali includevano l’assunzione irregolare di avanafil; non sono state descritte allergie precedenti. Non c’era una storia familiare di SCD. Il paziente è stato assistito a casa e la circolazione spontanea è stata ottenuta dopo sei cicli di rianimazione cardiopolmonare convenzionale. Il paziente era emodinamicamente stabile all’ammissione e l’auscultazione cardiaca e polmonare non ha mostrato cambiamenti significativi. L’elettrocardiogramma immediato dopo il recupero ha mostrato una fibrillazione atriale con blocco di branca sinistra e apparente elevazione del segmento ST concordante nelle derivazioni precordiali inferiori. L’angiografia coronarica di emergenza ha escluso una significativa malattia coronarica epicardica. La risonanza magnetica cerebrale (MRI) ha mostrato aree multiple di encefalomalacia corrispondenti a lesioni ipossiche. L’elettroencefalogramma (EEG) ha mostrato una grave encefalopatia, ma ha escluso qualsiasi modello EEG coerente con la prognosi sfavorevole.

Durante la permanenza nell’unità di terapia intensiva, il paziente è rimasto ventilato invasivamente per 1 settimana ed è stato sottoposto al protocollo di ipotermia durante le prime 24 ore. La rivalutazione elettrocardiografica ha mostrato bradicardia sinusale (frequenza cardiaca di 50 b.p.m.) e inversione simmetrica e profonda di onda T nelle derivazioni precordiali laterali (Figura 1). L’intervallo QT corretto era normale. Non sono stati trovati altri modelli ritmici ad alto rischio. Un monitoraggio Holter di 24 ore era normale. L’ecocardiogramma transtoracico ha rivelato un’ipertrofia apicale del ventricolo sinistro (spessore massimo di 17 mm nel setto interventricolare distale e nell’apice), suggerendo una variante apicale della CMI. La risonanza magnetica cardiaca ha confermato l’LVH apicale. La massa ventricolare sinistra era normale (71,43 g/m2, range normale, NR: 42-78 g/m2) (Figura 2). La funzione sistolica globale e regionale di entrambi i ventricoli era normale. Non sono stati trovati focolai di fibrosi o necrosi (Tabella 1).

I risultati clinici e di imaging erano compatibili con la diagnosi di ApHCM. Il rischio stimato di SCD era del 2,8% ad un’analisi di 5 anni secondo il punteggio di rischio della Società Europea di Cardiologia. A causa della fibrillazione atriale parossistica, è stata iniziata l’anticoagulazione. Un defibrillatore cardiaco è stato impiantato per la prevenzione secondaria di SCD. Il cardioverter-defibrillatore impiantabile della Unico-Camera (ICD) è stato impiantato durante il ricovero e la procedura era uneventful. Il paziente ha avuto un recupero neurologico favorevole nonostante il mantenimento di una forza ridotta degli arti. Dopo 6 mesi di follow-up, il paziente non ha mostrato nuovi eventi ritmici né ha avuto bisogno di ulteriori trattamenti. Il test genetico ha mostrato una mutazione eterozigote nel gene MYBPC3.

Questo caso evidenzia l’importanza della storia medica nella previsione di SCD, anche in pazienti con HCM con un basso rischio stimato di SCD. Nuove variabili devono essere trovati per segregare i pazienti con ApHCM in gruppi a basso e alto rischio per SCD.

Discussione

Diversi studi concludono che la distribuzione e la massa di LVH può correlare con prognosi cardiovascolare complessiva di pazienti con HCM.10,11 La massa ventricolare del nostro paziente era normale, che solleva questioni riguardanti altri determinanti del rischio di eventi. La prognosi dell’ApHCM, una variante rara e localizzata della CMI, è relativamente buona e il rischio di mortalità cardiovascolare è basso.9 Questa conclusione potrebbe non essere del tutto vera per tutti i pazienti.7,10 Attualmente sappiamo che alcune caratteristiche istopatologiche della CMI sono presenti anche nell’ApHCM e possono aumentare il rischio di eventi aritmici.5 I sistemi internazionali di punteggio per determinare la necessità di impianto di ICD potrebbero non prevedere con precisione la prognosi complessiva in questa variante, portando a una significativa sottostima della SCD. Le caratteristiche cliniche, come la precedente storia di sincope e la storia familiare, devono essere raccolte con attenzione per stimare il rischio individuale di SCD e per determinare l’importanza dell’impianto di un dispositivo cardiaco.7,12 Tuttavia, sappiamo che i pazienti con ApHCM sono a più alto rischio per altre aritmie atriali, come la fibrillazione atriale.1 I registratori ad anello possono aiutare a creare la correlazione tra le manifestazioni cliniche e i disturbi del ritmo o della conduzione.1

Conclusione

C’è una mancanza di dati relativi all’ApHCM. La maggior parte dei pazienti sono asintomatici e non richiedono una terapia specifica.9 Questo caso evidenzia l’importanza dell’anamnesi del paziente per valutare adeguatamente la necessità di un impianto invasivo del dispositivo. Nonostante sia una variante associata a una buona prognosi, i pazienti sono ancora a più alto rischio di eventi cardiaci.12 I sistemi di punteggio possono essere utili per bilanciare la prognosi complessiva, ma non sono impeccabili e dovrebbero servire solo come una semplice guida iniziale per l’impianto di un dispositivo. Sono necessari nuovi studi osservazionali sui pazienti con ApHCM per stabilire un’adeguata stratificazione del rischio.

Biografia dell’autore principale

Rui Files Flores è nato ad Amarante, Portogallo, nel 1991. Si è laureato in Medicina presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Porto nel 2015 (MD), ha completato 1 anno di formazione di residenza generale nel 2016 e attualmente sta frequentando il tirocinio di cardiologia presso l’Ospedale di Braga, Braga, Portogallo. È appassionato di conferenze, ricerca e insegnamento scolastico. Pratica lo slalom nel tempo libero.

Materiale supplementare

Il materiale supplementare è disponibile presso European Heart Journal – Case Reports online.

Riconoscimenti

L’autore principale è grato al professor Vítor Hugo Pereira, suo mentore ed esempio di vita.

Set diapositive: Un set di diapositive completamente modificato che descrive in dettaglio questo caso e adatto alla presentazione locale è disponibile online come dati supplementari.

Consenso: L’autore/gli autori confermano che il consenso scritto per la presentazione e la pubblicazione di questo rapporto di caso, comprese le immagini e il testo associato, è stato ottenuto dal paziente in linea con la guida COPE.

Conflitto di interessi: nessuno dichiarato.