Carenza di aminoacidi: Sintomi clinici e cause

La sindrome uremica è multifattoriale e colpisce la maggior parte dei tessuti e degli organi. Disturbi nel metabolismo delle proteine e degli aminoacidi possono giocare un ruolo importante, soprattutto nell’uremia cronica, sia direttamente che attraverso la produzione di metaboliti tossici, con conseguente bilancio azotato negativo (N), deperimento muscolare, ridotta sintesi proteica e concentrazioni anormali di aminoacidi liberi intracellulari. Ci sono anche livelli di aminoacidi grossolanamente anormali nel plasma dei pazienti uremici, ad esempio, aumenti di aminoacidi coniugati, alti livelli di diversi aminoacidi non essenziali e bassi livelli di aminoacidi essenziali. I rapporti di tirosina/fenilalanina e di valina/glicina sono diminuiti. I bassi livelli di triptofano possono contribuire all’encefalopatia come risultato di uno squilibrio nella sintesi dei neurotrasmettitori. La citrullina si trova in eccesso; la spiegazione è irrisolta. Ci sono elevate concentrazioni di aminoacidi contenenti zolfo: cistina, taurina, cistationina e omocisteina. L’eccesso di quest’ultima è implicato nell’aterogenesi dell’insufficienza renale. Il metabolismo disturbato e lo scambio interorganico di aminoacidi nello stato uremico spiega alcune delle anomalie nelle concentrazioni tissutali e plasmatiche dei singoli aminoacidi. I difetti enzimatici sono coinvolti nel metabolismo disturbato degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA), con possibile antagonismo tra di loro, che compromette la crescita e l’utilizzo degli aminoacidi. L’intolleranza ai carboidrati, associata all’insensibilità dei tessuti periferici all’insulina e all’iperinsulinemia, provoca una diminuzione dei BCAA nel plasma. I tassi di sintesi proteica in condizioni normali e patologiche sono più strettamente legati al pool di aminoacidi intracellulari che ai livelli plasmatici di aminoacidi. Le concentrazioni dei singoli aminoacidi nel pool plasmatico sono scarsi indicatori delle loro concentrazioni intracellulari. Il muscolo contiene il più grande pool di proteine e aminoacidi liberi del corpo. Nei pazienti con insufficienza renale cronica, le concentrazioni intracellulari di valina, treonina, lisina e carnosina sono basse. Con diete a basso contenuto proteico e in emodialisi, anche la serina, la tirosina e la taurina sono spesso basse. La taurina bassa può essere collegata all’affaticamento e alle cardiomiopatie uremiche. Gli integratori di aminoacidi comunemente usati generalmente non riescono a correggere i deficit di aminoacidi intracellulari. Una “Nuova Formula” è stata sviluppata per correggere queste anomalie intracellulari di aminoacidi e per integrare una dieta a basso contenuto proteico. Fornisce più valina che leucina, maggiore tirosina e treonina, e meno istidina, leucina, isoleucina, lisina, metionina e fenilalanina rispetto alle formule abitualmente usate per i pazienti con insufficienza renale cronica. Non è certo se altri ap