Che cos’è l’amiloidosi?

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Intervistatore: L’amiloidosi è una malattia rara ma non rara che è molto difficile da diagnosticare e può essere molto difficile da trattare. Se ti è stato detto che hai questa condizione o conosci qualcuno che ce l’ha, questo è il podcast che ti aiuterà a spiegarla e a capirla meglio. Questo è il prossimo su The Scope.

Annunciatore: Notizie mediche e ricerche di medici e specialisti dell’Università dello Utah che puoi usare per una vita più felice e più sana. State ascoltando The Scope.

Il dottor Jose Nativi è un direttore cardiovascolare del programma di amiloidosi all’Università dello Utah e all’Huntsman Cancer Institute. È un esperto in queste cose e noi esploreremo con lui questa condizione. Cosa devi sapere e che tipo di opzioni di trattamento sono disponibili. Quindi parliamo prima della condizione. Lei è un esperto cardiovascolare, ma da quello che ho capito questa condizione può colpire un sacco di organi diversi nel corpo e questo è parte di ciò che la rende complessa. È un’affermazione corretta?

Dr. Nativi: È vero. L’amiloidosi è principalmente una condizione in cui ci sono proteine nel tuo corpo che si piegano male e poi si depositano su diversi tessuti. Quindi, a seconda di quale tessuto è colpito, i sintomi appariranno e anche a seconda del tipo di proteina che sta andando nei vari tessuti, avrà un impatto nel vostro sistema.

Intervistatore: Due diverse variabili qui.

Dr. Nativi: Giusto.

Intervistatore: Questo è piuttosto insolito per qualsiasi tipo di malattia o patologia. Lo rende molto complicato.

Dr. Nativi: Giusto. Questi pazienti tendono a presentarsi con sintomi multipli, come lei ha menzionato. Se il deposito è nel cuore, si presenterà con sintomi di insufficienza cardiaca, come mancanza di respiro, tosse, affaticamento. Ma allo stesso tempo, potrebbero avere il deposito nei reni e verranno con gambe gonfie, aumento di peso. E a volte, purtroppo, ci vuole tempo per questi pazienti per sottoporsi al workup completo e finalmente arrivare alla diagnosi di amiloidosi.

Intervistatore: A seconda dell’organo in cui arriva, sembra che inizi con i sintomi dell’insufficienza di quell’organo.

Dr. Nativi: Esattamente. Quindi è difficile da riconoscere all’inizio. L’amiloidosi la maggior parte delle volte, ottiene una diagnosi diversa. L’esempio più comune è quello dei pazienti con la sindrome del tunnel carpale. Abbiamo pazienti che vanno in chirurgia del tunnel carpale a causa dell’intorpidimento delle mani, ma più tardi, con il tempo e con la progressione della malattia, scopriamo che questa sindrome del tunnel carpale era il deposito di amiloide nel sistema nervoso. Quindi, sì, dipende molto da quale organo è colpito e c’è bisogno di un grande team multidisciplinare per fare una valutazione completa e assicurarsi di valutare la maggior parte degli organi che potrebbero essere colpiti dall’amiloidosi.

Intervistatore: Quali sono gli organi che potrebbero essere colpiti?

Dr. Nativi: Il cuore è uno dei più comuni. È colpito in tutti i tipi di amiloidosi.

Intervistatore: Quindi, indipendentemente dagli altri sintomi, è probabile che il mio cuore sia colpito se ho questo?

Dr. Nativi: Nella maggior parte dei casi, sì.

Intervistatore: E poi altre cose oltre a questo?

Dr. Nativi: Esatto. I reni sono molto comuni. I pazienti con i reni avranno proteine anormali e poi vanno in un controllo di routine dai loro fornitori di cure primarie e hanno una proteina anormale nelle loro urine, è molto comune. Un sacco di neuropatie, intorpidimento e formicolio nelle mani o nelle estremità inferiori è molto comune. Se c’è deposito nella pelle, si possono avere cambiamenti nella pelle. Si possono avere cambiamenti purpurei intorno agli occhi o nelle braccia o nelle dita. Inoltre, ci possono essere problemi nel sangue. Se si controlla un esame del sangue di routine, alcuni tipi di amiloidosi, il problema viene dal midollo osseo, quindi si possono vedere anomalie anche negli esami del sangue di routine.

Intervistatore: Ed è lì che tutto ha origine, nel midollo osseo.

Dr. Nativi: Per il tipo più comune di amiloidosi . . . parliamo dei tipi più comuni di amiloidosi. La più comune è chiamata amiloidosi AL. A sta per amiloidosi. L sta per catene leggere. Ciò significa che le catene leggere sono le proteine che vanno nei diversi tessuti. In questo tipo di amiloidosi, il problema è nel midollo osseo. Si ha una produzione anormale di questa proteina che di solito è usata dal corpo per combattere le infezioni, ma si tratta di una sovrapproduzione di questa proteina e poi il misfolding della proteina. E a causa del midollo osseo che è in contatto con il sangue, l’amiloidosi AL tenderà a colpire diversi organi perché le proteine sono semplicemente sparse nel tuo corpo.

L’altro tipo di amiloidosi si chiama amiloidosi transtiretinica. La transtiretina è una proteina che viene normalmente prodotta nel fegato, tuttavia, alcune persone hanno mutazioni genetiche di questa proteina normale, e la mutazione genetica produce il misfolding e il deposito. Abbiamo chiamato questa amiloidosi familiare.

Questo è il secondo, e poi il terzo tipo di amiloidosi, ci sono diversi tipi, ma questi sono quelli su cui ci concentreremo oggi. Il terzo tipo si chiama amiloidosi senile. Si chiama amiloidosi senile perché è più diffusa negli adulti anziani. Ed è una normale proteina transtiretina prodotta nel fegato. Non c’è una mutazione genetica, ma con il tempo e con l’invecchiamento, la proteina si deforma e va a depositarsi in diversi organi, principalmente il cuore, i polmoni e il sistema nervoso.

Quindi, l’amiloidosi, ci sono diversi tipi, diverse cause e diversi sintomi, quindi è necessario un team completo per mettersi insieme e mettere insieme questo puzzle.

Intervistatore: Sì, e abbiamo una clinica qui alla University of Utah Health Care di cui parleremo più approfonditamente in un altro podcast che riunisce tutti questi esperti. Il che ci porta alla domanda: la maggior parte delle persone lo fa diagnosticare dal proprio medico o state scoprendo che molte persone se lo auto-diagnosticano perché è una specie di malattia rara ma non rara? Voglio dire, come la gente scopre di averla?

Dr. Nativi: Sono d’accordo con lei, c’è molta amiloidosi sotto-diagnosticata. L’incidenza negli Stati Uniti è di circa 3.000 casi. Tuttavia, come campo, crediamo che ci siano migliaia di pazienti che non vengono diagnosticati. Quindi, come il paziente va a una diagnosi di amiloidosi, è un indice di sospetto molto alto da entrambi, dal paziente e dai loro fornitori.

Hai questo paziente che hanno più cose in corso e di solito vanno da diversi fornitori e ogni fornitore dirà loro piani diversi. Stiamo cercando di evitare questo nel nostro centro. E infine, alla fine, c’è un organo che sarà davvero, davvero colpito e a volte è molto tardi ed è lì che alcuni fornitori iniziano a pensare di fare una biopsia.

La diagnosi di amiloidosi richiede tessuto. Questo è fondamentale. Questo è importante. Questo è un messaggio molto importante. Avete bisogno di tessuto del paziente per fare questa diagnosi. Che tipo di tessuto? Diversi tipi. Il tessuto più semplice che possiamo ottenere è il grasso della pelle dell’addome. Questa è una procedura clinica ambulatoriale. Non è necessario essere ricoverati in ospedale. Prendiamo un campione di grasso dalla pelle. Lo mandiamo al microscopio e poi facciamo una colorazione speciale che si chiama Rosso Congo.

Con il microscopio e la colorazione Rosso Congo, possiamo identificare le proteine amiloidi e quindi possiamo fare una diagnosi. E dopo questo, facciamo una valutazione completa per vedere quali organi sono colpiti. A volte, i pazienti richiedono altri tipi di tessuti: biopsie del cuore, dei reni, del midollo osseo. Ma ci sono diversi modi e per i fornitori di cure primarie, un buon inizio sarebbe una semplice biopsia della pelle grassa come un modo per iniziare.

Intervistatore: Come qualcuno che pensa, “Hmm, mi chiedo se ho questo”. C’è qualcosa che potresti dire che li farebbe andare, “Sì, penso di sì”. Perché sembra che, come ha detto lei, si ottiene un sacco di frustrazione con un sacco di medici, si ottengono un sacco di diagnosi diverse, nessuno può davvero capire cosa sta succedendo, l’operazione del tunnel carpale, come si può finalmente finire qui come paziente il più rapidamente possibile?

Dr. Nativi: Sì, ci sono diversi scenari clinici. Sicuramente, un paziente che ha diversi organi colpiti allo stesso tempo senza una chiara diagnosi che sarà una bandiera rossa.

Intervistatore: Ok.

Dr. Nativi: Un’altra bandiera rossa che è una specie di . . . ci sono alcune fessure cliniche che sono molto particolari per l’amiloidosi. Una lingua ingrossata. Questo è molto particolare per l’amiloidosi. Se notate che la vostra lingua sta crescendo o sta aumentando o sta diventando più spessa, la maggior parte delle volte è legata all’amiloidosi, la posizione nella lingua, ed è molto particolare per l’amiloidosi. Quindi, se un paziente viene da me con un sintomo di ingrossamento della lingua, cercherò di escludere prima l’amiloidosi.

Un altro sintomo comune, non è così comune, ma è molto particolare per l’amiloidosi, è un cambiamento porpora nella pelle sotto gli occhi. Se la pelle sotto gli occhi diventa viola o blu, questo è molto particolare per l’amiloidosi e io andrei dal tuo medico prima è meglio è.

Intervistatore: Va bene. Nessuna cura solo trattamenti da quello che ho capito a questo punto. È esatto?

Dr. Nativi: Beh, ci sono stati molti progressi nell’amiloidosi. Di solito quando i pazienti leggono dell’amiloidosi, sia online che da altre fonti, si preoccupano molto perché la convinzione è che non ci sia niente da fare per l’amiloidosi. Questo non è vero, soprattutto nei grandi centri che trattano l’amiloidosi, ci sono un sacco di opzioni.

I messaggi chiave sono per le opzioni: quanto più precoce è la diagnosi, tanto più opzioni abbiamo per voi. Quindi, minore è il coinvolgimento degli organi, più opzioni abbiamo per voi. Così, per l’amiloidosi AL, possiamo offrire una chemioterapia e anche un trapianto di midollo osseo con ottimi risultati con diversi anni di sopravvivenza. Ho una paziente con una diagnosi di amiloidosi AL che ha più di 20 anni con questa diagnosi ed è passata attraverso la chemio e ha fatto diverse cose e sta andando bene.

Per altri tipi di amiloidosi, se si tratta di amiloidosi transtiretinica possiamo offrire o il trapianto di fegato perché il problema viene dal fegato. Se il fegato e il cuore sono colpiti, possiamo offrire il trapianto di fegato e di cuore. Se il rene è colpito, possiamo offrire il trapianto di rene. E uno degli interessi del nostro gruppo sono anche gli studi clinici, gli studi clinici di ricerca. Così in questo momento stiamo iscrivendo studi clinici di un farmaco che eviterà il misfolding della proteina. …

Intervistatore: La causa.

Dr. Nativi: . . . in modo da non avere una progressione della malattia. Quindi gli esiti dell’amiloidosi stanno cambiando molto e la letteratura sta cambiando molto. Quindi penso che questo sia un buon momento ora per diverse opzioni e per una prognosi migliore per questi pazienti.

Intervistatore: Qualcosa che ho dimenticato di chiedere, qualcosa che si sente in dovere di dire?

Dr. Nativi: Dirò che prima possiamo fare questa diagnosi, meglio è. Se c’è qualche preoccupazione, se lei ha diversi sintomi, diversi organi colpiti, e non è chiara la diagnosi, penso che sarà ragionevole fare uno screening per l’amiloidosi.

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