Database delle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Antley-Bixler. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:

La craniosinostosi primaria è un raro disturbo del cranio. Si verifica quando c’è una chiusura precoce delle ossa (suture) nel cranio con conseguente testa dalla forma anomala. La gravità dei sintomi e la forma del cranio dipendono da quali ossa del cranio si chiudono in anticipo. In questa condizione, la testa può essere più grande del normale a causa dell’accumulo di liquido (idrocefalia) nel cranio. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “craniosinostosi primaria” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La sindrome camptomelica è un raro disturbo scheletrico congenito ereditato in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da bassa statura e difetti strutturali nelle ossa lunghe delle gambe. Anche le ossa della spalla e del bacino possono avere difetti strutturali. Possono essere presenti anche undici paia di costole invece delle solite dodici. Lo stress respiratorio dovuto al sottosviluppo della gabbia toracica è la complicazione più grave di questa condizione. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “camptomelico” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

Le sindromi di acrocefalosindattilia sono disturbi rari caratterizzati da una testa appuntita causata dalla chiusura precoce delle ossa del cranio. Altre caratteristiche fisiche possono includere dita palmate e altri cambiamenti strutturali nello scheletro. Alcune caratteristiche di queste sindromi sono simili a quelle della sindrome di Antley-Bixler.

La sindrome di Apert è un raro disordine ereditario caratterizzato da disabilità intellettuale insieme a malformazioni della testa, delle dita e dei piedi. La sindrome di Apert è anche conosciuta come acrocefalosiandattilia di tipo I. La testa ha un aspetto lungo e stretto con una parte superiore appuntita (acrocefalia o ossi-cefalia) e alcune dita possono essere palmate (sindattilia). Altre caratteristiche possono includere occhi molto distanziati (ipertelorismo), un aspetto rigonfio dei bulbi oculari (esoftalmo), e/o un palato alto a punta. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Apert” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La malattia di Crouzon è un raro disturbo ereditario caratterizzato dalla chiusura prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi) accompagnata da caratteristiche facciali insolite, ritardo nello sviluppo, disabilità intellettuale e disturbi della vista e dell’udito. Questo disturbo è anche conosciuto come acrocefalosia di tipo II. Altre caratteristiche di questo disturbo possono includere occhi molto distanziati (ipertelorismo), un aspetto rigonfio dei bulbi oculari (esoftalmo), occhi incrociati (strabismo), un naso a becco con un setto deviato, e/o un sottosviluppo della mascella (mascella ipoplasica). Possono essere presenti anche anomalie spinali. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Crouzon” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La sindrome di Saethre-Chotzen è un raro disordine congenito che si pensa sia ereditato in modo autosomico dominante. Questo disordine è caratterizzato da varie anomalie craniofacciali e scheletriche. È anche conosciuto come acrocefalosia di tipo III. Le caratteristiche includono una testa piccola (microcefalia), chiusura prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi), dita delle mani e/o dei piedi leggermente fuse (sindattilia), palpebre cadenti, occhi molto distanziati, disabilità intellettuale da lieve a moderata e anomalie facciali. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Saethre-Chotzen” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La sindrome di Pfeiffer è un raro disturbo ereditato in modo autosomico dominante che colpisce principalmente le ossa. Questo disordine è anche conosciuto come acrocefalosiandattilia di tipo V. I bambini con la sindrome di Pfeiffer di solito hanno una testa corta e appuntita (acrobrachicefalia) e altre deformità del viso, mascelle e denti. Possono anche verificarsi dita delle mani o dei piedi palmati (sindattilia) e altre anomalie dei pollici o degli alluci. I sintomi possono variare da lievi a gravi. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Pfeiffer” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La sindrome di Carpenter è un raro disturbo ereditario caratterizzato da anomalie della testa, delle mani e dei genitali. La disabilità intellettuale è presente anche nei bambini con questo disturbo. Questo disordine è anche conosciuto come acrocefalopolisindattilia di tipo II. La sindrome di Carpenter è una forma di craniosinostosi, caratterizzata dalla chiusura prematura delle ossa del cranio con conseguente testa di forma anomala. Altre caratteristiche possono includere occhi inclinati verso il basso, un naso appiattito, occhi bassi e una mascella solitamente piccola. Possono verificarsi anche obesità e anomalie cardiache. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Carpenter” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

La sindrome di Sakati (nota anche come acrocefalopolisindattilia di tipo III) è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una testa di forma anomala e anomalie delle dita. Altre caratteristiche includono gambe insolitamente corte, inarcamento dell’osso che si estende dalle anche alle ginocchia (femore), sottosviluppo delle orecchie, mancanza di capelli sul cuoio capelluto (alopecia), pelle insolitamente secca, incapacità dei testicoli di scendere nello scroto (criptorchidismo), un pene anormalmente piccolo (microfallo), e/o malattie cardiache congenite.

La sindrome di Goodman è un raro disturbo ereditario dell’infanzia caratterizzato da anomalie della testa, delle mani e dei genitali. Questo disordine è anche conosciuto come acrocefalopolisidattilia di tipo IV ed è una forma lieve della sindrome di Carpenter. La testa è tipicamente di forma anormale e gli occhi possono essere bassi. La disabilità intellettuale non si verifica e le deformità della mano sono meno pronunciate che nella sindrome di Carpenter.

Il disordine legato a B3GAT3 è un raro disordine ereditario dell’infanzia caratterizzato da molti degli stessi sintomi e segni della sindrome di Antley-Bixler. Tuttavia, questa condizione è associata a fratture neonatali multiple e anomalie cardiovascolari che sono meno comuni nell’ABS.

B3GAT3-related disorder