Deformità clinica
Disfunzione della deglutizione in popolazioni specifiche
L’aspirazione polmonare cronica secondaria a una disfunzione della deglutizione si verifica più spesso in seguito a una malattia neurologica centrale o periferica, un’immaturità funzionale o limitazioni anatomiche (Box 76.1). Mentre la maggior parte dei bambini che aspirano ha una combinazione di questi fattori, ci sono bambini che hanno una disfunzione della deglutizione (di solito inizio ritardato della deglutizione) con aspirazione sufficiente a causare sintomi respiratori cronici e lesioni polmonari senza alcuna limitazione anatomica, neurologica o di sviluppo identificabile.18-20 Questi bambini possono richiedere il posizionamento di un tubo gastrostomico, ma generalmente la disfunzione della deglutizione si risolve tra i 2 e i 3 anni di età.
Il neonato e soprattutto il bambino pretermine sono particolarmente suscettibili all’aspirazione causata dalla scarsa coordinazione tra suzione, deglutizione e respirazione. I bambini e gli adulti iniziano tipicamente la deglutizione durante la fase medio-espiratoria, con un’apnea di deglutizione obbligatoria, seguita da un’ulteriore espirazione per aiutare a prevenire l’aspirazione del liquido residuo.21,22 I neonati a termine di età inferiore ai 6 mesi deglutiscono più spesso alla fine dell’ispirazione e all’inizio dell’espirazione.22 I neonati prematuri hanno relazioni di fase più varie a causa dei tassi variabili di sviluppo della coordinazione tra deglutizione centrale e respirazione.23,24 L’affaticamento del meccanismo di deglutizione può anche svilupparsi verso la fine di una sessione di alimentazione prolungata, soprattutto nei neonati con malattie respiratorie e un maggiore lavoro di respirazione.
L’aspirazione cronica è altamente prevalente nei bambini con compromissione neurologica, come encefalopatia statica e disturbi neuromuscolari. I bambini con compromissione neurologica spesso richiedono tempi di alimentazione prolungati. Il soffocamento durante l’alimentazione, le infezioni toraciche e la disfagia possono essere presenti in quasi tutti i bambini con grave paralisi cerebrale.25-27 L’aspirazione può verificarsi prima, durante o dopo una deglutizione e spesso non provoca la clearance della tosse. I meccanismi comuni includono una scarsa preparazione orale, l’estensione del collo che compromette l’elevazione laringea, la fuoriuscita prematura di liquidi, la scarsa clearance faringea con residui eccessivi e la scarsa apertura esofagea.28 L’aspirazione è la causa più comune di morte in questi pazienti.29 I bambini con la sindrome di Down sono a maggior rischio di aspirazione e una valutazione strumentale della deglutizione è indicata in tutti i neonati con ipotonia marcata, alimentazione lenta o soffocamento, sintomi respiratori persistenti e inspiegabile mancata crescita.30 Questa popolazione può avere anomalie anatomiche, neurologiche e funzionali che la pongono ad alto rischio di aspirazione. La prevalenza dei disturbi dell’alimentazione è anche molto alta nei bambini e negli adolescenti con disturbi neuromuscolari ereditati, come l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare miotonica.31-34 Mentre alcune malattie hanno caratteristiche specifiche che vi contribuiscono (ad es, macroglossia nella distrofia muscolare di Duchenne), quasi tutte sono associate a un tempo di transito prolungato, scarsa elevazione laringea, ridotta compressione faringea e residuo faringeo persistente legato alla debolezza neuromuscolare. Questi pazienti sono particolarmente soggetti ad affaticamento con l’alimentazione orale prolungata.
Le malattie neurologiche periferiche e le lesioni possono provocare un’aspirazione polmonare cronica. La paralisi delle corde vocali (bilaterale più che unilaterale), che può derivare da un parto difficile o da un intervento chirurgico nel mediastino, può interferire con il coordinamento della respirazione e della deglutizione e compromettere la chiusura protettiva posteriore della glottide. Le sindromi congenite che comportano una disfunzione del nervo cranico inferiore, come la sindrome di Möbius o l’associazione CHARGE (coloboma, difetto cardiaco, atresia choanae, crescita e sviluppo ritardati, ipoplasia genitale e anomalie dell’orecchio), sono spesso complicate da aspirazione cronica. Tra i bambini con associazione CHARGE, la disfagia e l’aspirazione sono comuni come la maggior parte delle associazioni principali.35,36 Allo stesso modo, la disfagia con disfunzione delle corde vocali, la dismotilità faringoesofagea e l’aspirazione possono essere una caratteristica di presentazione delle malformazioni di Arnold-Chiari a causa della compressione del tronco encefalico e il conseguente effetto sulla funzione dei nervi cranici inferiori.37,38 L’acalasia cricofaringea può essere associata alla malformazione di Arnold-Chiari, ma può anche essere una causa congenita indipendente di aspirazione.39-41 L’acalasia cricofaringea crea opportunità per l’aspirazione a causa del ritardato passaggio del bolo alimentare nell’esofago e del maggiore accumulo di cibo e secrezioni orali nell’ipofaringe.
Anomalie anatomiche in qualsiasi punto del tratto aerodigestivo possono influire sulla deglutizione e determinare un aumento del rischio di aspirazione cronica. I bambini con malformazioni craniofacciali (ad esempio, stenosi choanale e palatoschisi) sono suscettibili di aspirazione cronica causata da una ridotta coordinazione della deglutizione e della respirazione. L’affollamento delle vie aeree faringee causato da macroglossia o retrognazia crea rischi di aspirazione. Le cisti e i tumori del collo possono restringere e distorcere il tratto aerodigestivo superiore e compromettere i movimenti delle strutture laringee e faringee della deglutizione. Questi includono igromi cistici, malformazioni linfatiche, neuroblastomi ed emangiomi. L’anatomia delle vie aeree superiori può anche essere distorta da ingestione di sostanze caustiche, lesioni termiche inalatorie o traumi. Anche l’ipertrofia delle tonsille linguali e palatine può essere associata all’aspirazione, in particolare nei pazienti neurologicamente compromessi, e il trattamento può migliorare la disfagia.42,43 Qualsiasi lesione che comporti un’ostruzione persistente o intermittente delle vie aeree superiori può interrompere i tempi della deglutizione. La laringomalacia è la più riconosciuta tra queste cause, in quanto i problemi di alimentazione sono il secondo sintomo più comune dopo lo stridore.44-46 Nei bambini con laringomalacia causata da pieghe ariligottiche strette o aritenoidi alte e prolassate, il trattamento chirurgico può migliorare efficacemente sia lo stridore che l’aspirazione.47 La sopraglottoplastica deve essere considerata con cautela, tuttavia, nei pazienti con laringomalacia apparente causata da scarso tono delle vie aeree superiori (cioè, “
Anomalie anatomiche, come l’atresia esofagea con fistola tracheoesofagea (EA/TEF) e la fessura laringotracheoesofagea (LTEC), provocano anch’esse l’aspirazione durante la deglutizione, anche se non sono dovute ad anomalie nella deglutizione. Queste causano collegamenti diretti tra l’esofago e le vie aeree. La EA/TEF viene in genere individuata alla nascita e riparata. Anche dopo la riparazione, i bambini con EA/TEF spesso continuano ad aspirare. La disfagia associata all’EA/TEF riparata è multifattoriale e dovuta non solo alla motilità esofagea anormale e al reflusso gastroesofageo, ma anche ad anomalie della parete tracheale, compresa la tracheomalacia.48,49 La disfagia orofaringea e l’avversione orale si osservano anche in bambini con EA/TEF riparata con o senza anomalie congenite associate. L’aspirazione di liquidi sottili bevuti rapidamente è l’anamnesi tipica di una LTEC. La TEF di tipo H e la LTEC sono difficili da individuare, ed è generalmente necessaria un’indagine diligente da parte di un broncoscopista rigido esperto. Anche le LTEC lievi (tipo 1 e 2) possono essere associate a sintomi significativi (ad esempio, stridore, problemi di alimentazione, infezioni respiratorie ricorrenti), anche quando gli studi radiografici di deglutizione non dimostrano un’aspirazione franca (Video 76.1
e 76.2
).50,51
I bambini con tubi di tracheostomia sono a maggior rischio di aspirazione polmonare cronica a causa delle loro condizioni mediche di base e della presenza della tracheostomia. La presenza di un tubo per tracheostomia influisce su molte componenti importanti della deglutizione: elevazione laringea compromessa, alterazioni dei tempi e prevenzione dell’aumento della pressione sottoglottica. Sebbene sia stata documentata un’associazione tra deglutizione compromessa e presenza di un tubo tracheostomico, non esiste uno studio che dimostri lo sviluppo di un’aspirazione de novo in seguito al posizionamento della tracheostomia nei bambini.52-54 I bambini con tracheostomia che aspirano cronicamente possono trarre beneficio dall’uso di una valvola unidirezionale parlante quando è anatomicamente appropriato. Ciò ripristina la fisiologica pressione positiva di fine espirazione (PEEP) e consente alla pressione sottoglottica di elevarsi con la deglutizione. Ciò può essere ottenuto anche con una pressione positiva applicata al tubo tracheostomico mediante una pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) o un ventilatore.