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Anodontia London

L’anodontia, chiamata anche anodontia vera, è una rara malattia genetica caratterizzata dall’assenza congenita di tutti i denti primari o permanenti. È associata al gruppo di sindromi cutanee e nervose chiamate displasie ectodermiche. L’anodontia è di solito parte di una sindrome e raramente si verifica come entità isolata.
L’anodontia parziale, nota come ipodontia o oligodontia, è l’assenza congenita di uno o più denti. L’assenza congenita di tutti i denti del giudizio, o terzi molari, è relativamente comune.

Queste condizioni possono coinvolgere le serie di denti primari o permanenti, ma la maggior parte dei casi riguarda i denti permanenti. Questi fenomeni sono associati a un gruppo di sindromi cutanee e nervose non progressive chiamate displasie ectodermiche. L’anodontia, in particolare, è di solito parte di una sindrome e raramente si verifica come entità isolata.

Segni &Sintomi

L’anodontia è caratterizzata dall’assenza parziale o completa dei denti. Poiché tutti i denti primari sono di solito presenti entro i tre anni, la loro assenza viene solitamente notata e il dottor Jegatha Thiru del Victoria Dental Centre di Londra viene consultato. Tranne i denti del giudizio, tutti i denti permanenti sono evidenti dai 12 ai 14 anni. Quando i denti non sono apparsi entro l’età appropriata, di solito vengono fatte delle radiografie dentali.

Quando si verifica l’anodontia, possono essere presenti anche anomalie di capelli, unghie e ghiandole sudoripare. In molti casi, l’anodontia è una componente di una delle displasie ectodermiche, un gruppo di disturbi ereditari. (Per maggiori informazioni, scegliete “Displasia Ectodermica” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare.)

Cause

La completa assenza di denti permanenti, anodontia, è estremamente rara e viene trasmessa come un tratto genetico autosomico recessivo. La posizione del gene difettoso non è ancora nota.

Il gene malfunzionante che causa la forma autosomica dominante di ipodonzia (HYD1) è stato rintracciato in due posizioni separate su due geni separati, 14q12-q13 e 4p16.1. La forma autosomica recessiva (HYD2) è stata rintracciata in un gene difettoso nel locus 16q12.1.

Ci sono anche due forme di oligodonzia. La forma più conosciuta è causata da una mutazione di un gene situato sul cromosoma 14q12-13 ed è trasmessa come un tratto autosomico dominante. L’altra forma, meno comune e meno conosciuta, è causata da una mutazione in una posizione sconosciuta sul cromosoma X.

I cromosomi, che sono presenti nel nucleo delle cellule umane, portano le informazioni genetiche per ogni individuo. Le cellule del corpo umano hanno normalmente 46 cromosomi. Le coppie di cromosomi umani sono numerate da 1 a 22 e i cromosomi sessuali sono designati X e Y. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y e le femmine hanno due cromosomi X. Ogni cromosoma ha un braccio corto designato “p” e un braccio lungo designato “q”. I cromosomi sono ulteriormente suddivisi in molte bande che sono numerate. Per esempio, “cromosoma 14q12-13” si riferisce a una posizione tra le bande 12 e 13 sul braccio lungo del cromosoma 14. Le bande numerate specificano la posizione delle migliaia di geni che sono presenti su ogni cromosoma.

I disordini genetici necessari si verificano quando un individuo eredita lo stesso gene anormale per lo stesso tratto da ogni genitore. Se un individuo riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi. Il rischio per due genitori portatori di passare entrambi il gene difettoso e, quindi, avere un figlio affetto è del 25% per ogni gravidanza. Il rischio di avere un bambino che è portatore come i genitori è del 50% ad ogni gravidanza. La possibilità per un bambino di ricevere geni normali da entrambi i genitori ed essere geneticamente normale per quel particolare tratto è del 25%. Il rischio è lo stesso per maschi e femmine.

Tutti gli individui portano alcuni geni anormali. I genitori che sono parenti stretti (consanguinei) hanno una probabilità più alta dei genitori non imparentati di portare entrambi lo stesso gene anormale, il che aumenta il rischio di avere figli con un disordine genetico recessivo.

I disordini genetici dominanti si verificano quando solo una singola copia di un gene anormale è necessaria per la comparsa della malattia. Il gene anormale può essere ereditato da entrambi i genitori, o può essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento del gene) nell’individuo affetto. Il rischio di passare il gene anormale dal genitore affetto alla prole è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino risultante.

I disordini genetici recessivi legati all’X sono condizioni causate da un gene anormale sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X ma uno dei cromosomi X è “spento” e tutti i geni su quel cromosoma sono inattivi. Le femmine che hanno un gene della malattia presente su uno dei loro cromosomi X sono portatrici di quel disturbo. Le femmine portatrici di solito non mostrano i sintomi del disturbo perché di solito è il cromosoma X con il gene anormale ad essere spento. Un maschio ha un cromosoma X e se eredita un cromosoma X che contiene un gene della malattia, svilupperà la malattia. I maschi con disturbi X-linked trasmettono il gene della malattia a tutte le loro figlie, che saranno portatrici. Un maschio non può passare un gene X-linked ai suoi figli perché i maschi passano sempre il loro cromosoma Y invece del loro cromosoma X ai figli maschi. Le donne portatrici di un disordine X-linked hanno il 25% di possibilità ad ogni gravidanza di avere una figlia portatrice come loro, il 25% di avere una figlia non portatrice, il 25% di avere un figlio affetto dalla malattia e il 25% di avere un figlio non affetto.

I disordini X-linked dominanti sono anche causati da un gene anormale sul cromosoma X, ma in queste rare condizioni, le donne con un gene anormale sono colpite dalla malattia. I maschi con un gene anormale sono colpiti più gravemente delle femmine, e molti di questi maschi non sopravvivono.

Popolazioni colpite

L’anodontia è presente alla nascita. Il disordine colpisce maschi e femmine in numero uguale.

Disordini correlati

Le displasie ectodermiche sono un gruppo di sindromi ereditarie, non progressive in cui il tessuto interessato deriva principalmente dallo strato germinale ectodermico durante lo sviluppo del feto. Sono coinvolti la pelle, i suoi derivati e alcuni altri organi. Una predisposizione alle infezioni respiratorie, dovuta a un sistema immunitario un po’ depresso e a ghiandole mucose difettose in parti del tratto respiratorio, è la caratteristica più grave di questo gruppo di disturbi. (Per maggiori informazioni, scegliete “Displasia Ectodermica” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)

Diagnosi

La diagnosi di anodontia può essere confermata per mezzo di radiografie dentali.

Terapie standard

Trattamento

La cura dell’anodontia consiste in protesi artificiali. Se mancano solo i denti anteriori, nell’ipodonzia o nell’oligodonzia, si può creare un sistema flessibile che permette un leggero movimento di un ponte incollando un dente acrilico alla struttura di sostegno (pilastri) per mezzo di tre fili ortodontici.