DNA antico

DNA antico (aDNA) si riferisce allo studio del DNA estratto da esemplari morti decenni, centinaia o talvolta migliaia di anni fa. Gli esempi includono l’analisi del DNA recuperato da reperti archeologici, esemplari da museo, resti fossili e altri esemplari insoliti. In generale questi esemplari non sono stati conservati ai fini degli studi genetici e genomici. Le tecniche di estrazione dell’aDNA sono applicabili a qualsiasi situazione in cui il DNA si è degradato al punto che le tecniche convenzionali di estrazione del DNA fresco non possono essere utilizzate. In pratica, il termine aDNA si riferisce alla condizione del DNA, non necessariamente all’età.

Tecniche

Sono necessarie diverse tecniche per estrarre il DNA antico, e l’estrazione deve quindi essere gestita in un laboratorio specializzato in aDNA. Un campione di DNA fresco può essere dell’ordine di microgrammi. Se il laboratorio è esposto a bassi livelli di DNA alieno dell’ordine di nanogrammi o picogrammi, la contaminazione non apparirà nei risultati. Al contrario, un campione di aDNA è tipicamente dell’ordine dei nanogrammi o addirittura dei picogrammi, quindi quei nanogrammi o picogrammi in più di contaminazione potrebbero essere fatali per l’analisi.

Il problema dell’estrazione dell’aDNA è semplicemente che il DNA è una struttura molto complessa che si degrada non appena l’organismo muore a causa dei batteri che fanno decomporre il corpo. Questo viene accelerato se il DNA è esposto agli “elementi”, e da qualsiasi prodotto chimico che potrebbe essere presente (come il liquido per l’imbalsamazione). Gli esemplari più antichi che hanno prodotto aDNA tendono ad essere trovati in climi freschi e secchi ad alta quota che hanno contribuito a ritardare l’azione batterica e hanno tenuto il DNA lontano dal calore e dall’umidità.

Il cromosoma Y è lungo quasi 60 milioni di coppie di basi e ce n’è solo uno per cellula. L’analisi del DNA dell’Y dipende dall’estrazione di abbastanza DNA da certe regioni all’interno di quei 60 milioni di paia di basi per l’analisi. Per i resti altamente degradati, è altamente improbabile che sopravviva abbastanza dell’Y giusto per l’analisi.

C’è una possibilità molto migliore di recuperare abbastanza DNA mitocondriale (mtDNA) per un’identificazione. Questo rende più facile per il laboratorio estrarre il DNA utilizzabile, ma molto più difficile per i genealogisti che cercano il riferimento familiare, dato che si deve seguire la linea femminile. Ci sono fino a 1.000 mitocondri per cellula, ognuno con cinque o dieci copie del suo genoma di 16.569 paia di basi. Pertanto, ci possono essere fino a 10.000 copie per cellula del genoma mtDNA. Questo si traduce in una probabilità molto più alta di recuperare il mtDNA da resti gravemente degradati.

L’imbalsamazione crea ulteriori problemi. La formaldeide che si trova nel fluido per imbalsamazione non solo denatura il DNA, ma fa anche sì che i filamenti di DNA si leghino a se stessi e ad altri filamenti di DNA, un po’ come una palla di nastro adesivo appallottolata. Il danno è permanente. La formaldeide si ossida in paraformaldeide, che può inibire la proteinasi K usata durante l’estrazione. Quindi, per i resti imbalsamati, l’estrazione dell’aDNA deve superare i problemi di degradazione per azione batterica coinvolti nella decomposizione e la degradazione dovuta all’esposizione agli elementi, oltre all’inibizione del processo di estrazione per la presenza di formaldeide ossidata. Ci sono stati dei protocolli sviluppati per cercare di rompere i legami incrociati formati dalla formaldeide. Questi comportano la micro-riscaldamento e il ciclaggio della temperatura della polvere d’osso. Sfortunatamente, per i campioni molto fragili, questo protocollo può distruggere anche il DNA. Ciò che ha avuto più successo è immergere la polvere d’osso in una soluzione PBS che permette alla paraformaldeide di galleggiare in alto, con la polvere d’osso che affonda sul fondo. Una volta rimossa la paraformaldeide, la polvere d’osso rimanente viene dissolta con un processo di demineralizzazione, rilasciando il DNA che si nasconde in profondità nella matrice ossea che non è stata colpita dal processo di imbalsamazione. Questo può raddoppiare la resa di aDNA.

Il posto migliore per cercare aDNA è nell’osso petroso. Anche i denti sono favoriti per il DNA antico. Lo smalto è la sostanza più dura del corpo e anche se non contiene DNA, fornisce una protezione fisica alla dentina al suo interno e aiuta a proteggere il DNA nella dentina. Può essere utilizzato anche qualsiasi altro osso compatto denso, come un femore o un altro osso lungo.

Metodologia

• Marx V (2017). Genetica: nuovi racconti dal DNA antico. Nature Methods 14: 771-774. Pubblicato online il 24 luglio 2017. Una panoramica della metdologia e dei risultati attuali del DNA antico.
• Hansen HH , Damgaard PB , Margaryan A et al (2017). Confronto della conservazione del DNA antico nell’osso petroso e nel cemento dei denti. PLOS One pubblicato online 27 gennaio 2017.
• Orlando L, Gilbert MTP, Willerslev E (2015). Ricostruzione di antichi genomi ed epigenomi. Nature Reviews Genetics. Pubblicato online 09 giugno 2015.
• Raff, Jennifer (2014). Come dire se uno studio sul DNA antico è legittimo? Violent Metaphors blog, 7 febbraio 2014
• Rohland N e Hofreiter M (2007). Estrazione di DNA antico da ossa e denti. Nature Protocols 2 1756-1762.

Pubblicato online: 12 luglio 2007 | doi:10.1038/nprot.2007.247

• Gilbert, M TP; Bandelt H-J, Hofreiter M, Barnes I (2005). Valutare gli studi sul DNA antico. Trends in Ecology and Evolution 20 (10): 541-544.
• Pääbo S. Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, Kuch M, Vigilant L, Hofreiter M (2004). Analisi genetiche dal DNA antico. Annual Review of Genetics 38: 645-679. Include una panoramica dei criteri di autenticità.
• Cooper, A e Poinar, HN (2000). DNA antico: Farlo bene o non farlo affatto. Science; 289 1139.

Databases

• BODIES – The British and Irish On-line Database Index to Excavated human remainsS
• Evidence of the past: a map and status of ancient remains in the USA
• Jean Manco. Introduzione al DNA antico (dall’Internet Archive). Sito web Ancestral Journeys mantenuto dal defunto Jean Manco. Include link a tabelle che documentano i risultati di vari studi sul DNA antico, inclusi i grafici degli aplogruppi mitocondriali e Y-cromosomici estratti da resti umani storici e preistorici
• Una lista di studi sul DNA antico Y-cromosoma dal blog di Dienekes

Storie di notizie

La principessa di Spitalfields

La “principessa di Spitalfields” fu trovata in un cimitero romano a Spitalfields Market, Londra, Inghilterra, nel 1999 ed è stata oggetto di un programma televisivo della BBC “Meet the Ancestors”:

• Digging up the Romans: Alla scoperta delle persone al mercato di Spitalfields
• Potere alle ragazze di Jenny Hall Classical Association News numero 24, giugno 2001.
• Lo “yuppie” romano aveva geni spagnoli Steve Connor, The Independent, 2 agosto 1999.

Resti romani dal cimitero di Butt Road, Colchester, Essex, Inghilterra

• Colchester Man
• Patricia Smith. “I segreti dei geni dei Romano-Britannici: Nuovi dati da vecchie ossa”. The Colchester Archaeologist, Numero 11, 1998, 18-19.
• Nina Crummy, Philip Crummy e Carl Cross. Excavations of Roman and later cemeteries, churches and monastic sites in Colchester, 1971-88 (46 megabytes)

Altre notizie

• Eske Willerslev Is Rewriting History With DNA di Carl Zimmer, New York Times, 16 maggio 2016.
• Ciò che è vecchio è di nuovo nuovo di Bob Grant, The Scientist, 1 giugno 2015.
• Il DNA antico racconta una nuova storia umana di Matt Ridley, Wall Street Journal, 1 maggio 2015.
• Evoluzione umana: il Neanderthal in famiglia di Ewen Callaway, Nature News and Comment, 26 marzo 2014
• Pulire il DNA antico
• Il dente rivela il più antico mtDNA umano
• Il mtDNA dell’orso delle caverne estinto sequenziato
• Caratterizzazione genetica del corpo attribuito all’evangelista Luca
• Svelare il mistero della mummia – usando il DNA
• La discendenza mitocondriale di Ötzi non è come quella degli altri europei
• I segreti della famiglia di King Tut e la maledizione del DNA del faraone
• Un DNA “migliore” dalle ossa fossili di Alison Ross, BBC News, 19 settembre 2005
• I capelli antichi svelano i segreti del loro DNA di Anna Salleh, ABC Science Online, 22 giugno 2004

Scientific papers

• Wagner JK et al (2020). Promuovere la ricerca responsabile sul DNA antico. American Journal of Human Genetics 107 (2): 183-195.
• Kivisild T (2017). Lo studio della variazione del cromosoma Y umano attraverso il DNA antico. Genetica umana. Pubblicato online 4 marzo 2017. Un utile articolo di revisione.
• Krause J, Pääbo S (2016). Viaggio nel tempo genetico. Genetics 203(1): 9-12.
• Dai mammut ai Neandertal, il DNA antico svela i misteri del passato Un numero speciale di Science dedicato al DNA antico, 23 luglio 2015.
• DNA antico: i primi tre decenni Un numero di incontro di discussione delle Philosophical Transactions B della Royal Society organizzato e curato da Erika Hagelberg, Michael Hofreiter e Christine Keyser
• Luca Ermini, Clio Der Sarkissian, Eske Willerslev, Ludovic Orlando. Grandi transizioni nell’evoluzione umana rivisitate: Un omaggio al DNA antico. Journal of Human Evolution (in stampa). Disponibile online il 19 dicembre 2014. Un eccellente e completo articolo di revisione.
• Guido Brandt, Szécsényi-Nagy, Christina Roth, Kurt Werner Alt, Wolfgang Haak (2014). Paleogenetica umana dell’Europa – I noti e i noti sconosciuti. Journal of Human Evolution (in press). Disponibile online il 13 novembre 2014. Un articolo di revisione che si concentra principalmente sui risultati del DNA antico dal DNA mitocondriale e Y-DNA.
• Pickrell J, Reich D (2014). Verso una nuova storia e geografia dei geni umani informati dal DNA antico. Trends in Genetics 2014; 30 (9): 377-389 (abbonamento richiesto). Disponibile come preprint da BioRxiv.
• Ermanno Rizzi, Martina Lari, Elena Gigli, Gianluca De Bellis e David Caramelli. Studi sul DNA antico: nuove prospettive su vecchi campioni. Genetica Selezione Evoluzione 2012, 44:21. Un ottimo articolo di revisione sulla storia degli studi sul DNA antico.
• Christiane Maria Bauera, Martin Bodnera, Harald Niederstättera, Daniela Niederwiesera, Gabriela Hubera, Petra Hatzer-Grubwiesera, Karl Holubarb, Walther Parsona. Indagini genetiche molecolari sul santo patrono dell’Austria Leopoldo III. Forensic Science International Genetics, 8 novembre 2012.
• Haak W, Balanovsky O, Sanchez JJ et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol 2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536.
• Melchior L, Kivisild T, Lynnerup N, Dissing J, 2008. Prove di DNA autentico da scheletri danesi dell’età vichinga non toccati dagli esseri umani per 1.000 anni. PLoS ONE 3(5): e2214.
• Kemp BM, Malhi RS, McDonough J et al. Analisi genetica dei resti scheletrici del primo olocene dall’Alaska e le sue implicazioni per l’insediamento delle Americhe. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21.

Progetti

• Progetto DNA romano
• Progetto mummia svizzera

Altre letture

• PaginaISOGG sul mtDNA famoso
• Pagina ISOGG sul mtDNA antico
• Lista Wikipedia degli aplogruppi di personaggi storici e famosi
• Articolo Wikipedia sul DNA antico
• Quanto dura il DNA? di Forrest Wickman. Slate, 5 febbraio 2013.

Libri

• Terry Brown e Kerry Brown. Archeologia biomolecolare: Un’introduzione. Wiley-Blackwell, febbraio 2011.
• Elizabeth Matisoo-Smith e K. Ann Horsburgh. DNA per gli archeologi. Left Coast Press, novembre 2012.
• Svante Pääbo. Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes. Basic Books, New York, 2014.

Blog posts

• Digging up your ancestors – citizen science meets ancient DNA by Maurice Gleeson, DNA and Family Tree Research, 11 agosto 2020.
• aDNA in the life by Tom Booth. Day of Archaeology website, 28 luglio 2017.
• Il ciclo hype del DNA antico di Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 20 aprile 2017.
• Petrous bone is the new black di Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 22 febbraio 2016.
• Paleogenomi – ci stanno influenzando un po’ troppo? di Tom Gilbert, blog OpenQuaternary Discussions, 6 ottobre 2014.
• Giorno 1 all’incontro del DNA antico della Royal Society 2013 di Debbie Kennett, Cruwys News blog, 21 novembre 2013.
• Giorno 2 all’incontro del DNA antico della Royal Society 2013 di Debbie Kennett, Cruwys News blog, 21 novembre 2013.

Forums e social media

• Facebook Ancient DNA Group
• Google+ Ancient DNA Community

Risorse

• Ancient European ancient DNA Una pagina di Eupedia che mostra Y-DNA e mtDNA in campioni di DNA antico in Europa
• Mappa del DNA antico Una mappa open source che mostra con una descrizione e la posizione di tutti i campioni di DNA antico trovati finora.
• Online Ancient Genome Repository Un repository ad accesso aperto per i dati del DNA umano antico.
• Campioni di DNA antico su GedMatch Felix Immanuel ha elaborato alcuni dei file grezzi di DNA antico pubblicamente disponibili e li ha caricati su GEDMatch a scopo di confronto.

Vedi anche

• Dna famoso: Introduzione
• DNA antico
• DNA di celebrità
• DNA contestato o discutibile
• DNA mitocondriale
• DNA di Neanderthal
• DNA reale
• DNA presidenziale americano
• DNA del cromosoma Y