Encefalopatia necrotizzante acuta
L’encefalopatia necrotizzante acuta, detta anche encefalopatia necrotizzante acuta dell’infanzia, è un tipo raro di encefalopatia caratterizzata da lesioni cerebrali multiple bilaterali, che coinvolgono principalmente i talami, ma anche i putamina, le capsule interne ed esterne, la materia bianca cerebellare e il tegmento del tronco encefalico.
Epidemiologia
L’encefalite necrotizzante acuta è una condizione rara. Dal primo caso descritto nel 1995, molti casi sono stati riportati in Asia e in molti paesi occidentali. La maggior parte dei casi sono sporadici; tuttavia, alcuni casi di episodi ricorrenti e/o familiari sono stati riportati suggerendo un modello ereditario.
Anche se le pubblicazioni iniziali riguardavano la popolazione pediatrica, molteplici rapporti successivi hanno mostrato che la condizione si verifica anche in età adulta 8.
Caratteristiche cliniche
Clinicamente, è caratterizzata da encefalopatia acuta, con deficit/sintomi neurologici drammatici. In alcuni casi è stata proposta un’eziologia virale; il prodromo virale può quindi precedere i deficit neurologici.
Patologia
L’eziologia e la patogenesi dell’encefalite necrotizzante acuta sono solo parzialmente chiare. Di solito, si sviluppa secondariamente alle infezioni virali, tra cui l’influenza A e l’influenza B, la parainfluenza, la varicella e gli enterovirus. Un recente case report, nell’ambito della pandemia COVID-19, ha anche implicato il virus SARS-CoV-2 come possibile fattore scatenante 9.
Patologicamente, le lesioni mostrano edema, emorragia e necrosi. L’encefalopatia necrotizzante acuta è caratterizzata dalla mancanza di cellule infiammatorie nel parenchima cerebrale colpito rispetto alle entità più comuni dell’encefalomielite acuta disseminata e dell’encefalite emorragica acuta 1.
Caratteristiche radiografiche
CT
Sulla CT, le corrispondenti anomalie talamiche, putamine, cerebrali, cerebellari e del tronco encefalico sono ipodense.
Si possono vedere anche emorragia intracranica e cavitazione, entrambe associate a una prognosi peggiore.
MRI
Nella maggior parte dei casi di encefalite necrotizzante acuta dell’infanzia, c’è un coinvolgimento talamico simmetrico bilaterale. I segnali anomali alla RM sono ipointensi in T1 e iperintensi in T2. Si può osservare una diffusione limitata delle regioni coinvolte. 7 Questi risultati possono essere piuttosto estesi. Si vedono anche emorragie, cavitazione e potenziamento post-contrasto.
Trattamento e prognosi
L’encefalite necrotizzante acuta dell’infanzia ha una prognosi molto scarsa; il tasso di mortalità è vicino al 70%. Il trattamento è principalmente di supporto, poiché l’eziologia precisa rimane sconosciuta.
Diagnosi differenziale
Se sono presenti i risultati di imaging simmetrici caratteristici, la diagnosi differenziale è limitata. L’acidosi lattica non è un reperto classico di ANEC. Altrimenti, le diagnosi differenziali includono:
- encefalomielite acuta disseminata (ADEM)
- sindrome di Leigh
- associata a ipoglicemia, iperammonemia e acidosi lattica
- sindrome di Reye
- associata a ipoglicemia, iperammonemia e acidosi lattica
Clinicamente, l’encefalite necrotizzante acuta dell’infanzia può essere differenziata dall’ADEM per una comparsa precoce delle caratteristiche encefalitiche subito dopo la malattia prodromica, mentre nell’ADEM, esse possono richiedere da 1 a 2 settimane per svilupparsi.