Gene BCR
Leucemia mieloide cronica
Un riarrangiamento genetico (traslocazione) che coinvolge il gene BCR causa un tipo di cancro delle cellule che formano il sangue chiamato leucemia mieloide cronica. Questo cancro a crescita lenta porta ad una sovrapproduzione di globuli bianchi anormali. Le caratteristiche comuni della condizione includono eccessiva stanchezza (affaticamento), febbre, perdita di peso e milza ingrossata.
La traslocazione coinvolta in questa condizione, scritta come t(9;22), fonde parte del gene ABL1 dal cromosoma 9 con parte del gene BCR dal cromosoma 22, creando un gene anomalo di fusione chiamato BCR-ABL1. Il cromosoma 22 anormale, che contiene un pezzo del cromosoma 9 e il gene di fusione BCR-ABL1, è comunemente chiamato cromosoma Philadelphia. La traslocazione viene acquisita durante la vita di una persona ed è presente solo nelle cellule sanguigne anormali. Questo tipo di cambiamento genetico, chiamato mutazione somatica, non viene ereditato.
La proteina prodotta dal gene di fusione anormale, chiamata BCR-ABL1, segnala alle cellule di crescere e dividersi e blocca l’autodistruzione delle cellule che sono anormali o non necessarie. La proteina BCR-ABL1 è sempre accesa, quindi la crescita e la divisione delle cellule del sangue colpite è incontrollata, portando alla sovrapproduzione di cellule anormali.
La presenza del cromosoma Philadelphia fornisce un obiettivo per le terapie molecolari.
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