Il sequenziamento di tutti i 24 cromosomi umani scopre disturbi rari
Le donne spesso richiedono test di screening non invasivi per individuare condizioni genetiche. Questi test, tuttavia, si concentrano tipicamente solo sulla sindrome di Down e altre comuni trisomie. Una trisomia è una condizione in cui ci sono tre istanze di un certo cromosoma invece delle due standard.
“Estendere la nostra analisi a tutti i cromosomi ci ha permesso di identificare il rischio di gravi complicazioni e potenzialmente ridurre i risultati falsi positivi per la sindrome di Down e altre condizioni genetiche”, ha detto Diana W. Bianchi, M.D., autore senior dello studio e capo della sezione di genomica e terapia prenatale al NIH’s National Human Genome Research Institute (NHGRI). Il dottor Bianchi è anche il direttore del NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).
I ricercatori hanno analizzato i dati di sequenza del DNA di quasi 90.000 campioni di plasma materno, la parte liquida del sangue dopo che tutte le cellule sono state rimosse. Di questi campioni, 72.972 provenivano da una coorte statunitense e 16.885 da una coorte australiana. Per ciascuno, i ricercatori hanno calcolato una qualità del denominatore cromosomico normalizzato (NCDQ), che misura la probabilità che un campione abbia le due copie standard di ogni cromosoma. Quelli con un NCDQ di 50 o inferiore sono stati segnalati per ulteriori valutazioni.
Nella coorte statunitense, 328 (0,45 per cento) campioni sono stati segnalati e infine classificati come anormali. Nella coorte australiana, 71 (0,42%) campioni sono stati considerati anormali, 60 dei quali contenevano una rara trisomia. La trisomia 7 è stata osservata più frequentemente in entrambe le coorti di studio, seguita dalle trisomie 15, 16 e 22.
La gravidanza e altri dati di esito erano disponibili per 52 dei 60 casi di trisomie rare trovate nella coorte australiana. In particolare, i ricercatori hanno collegato 22 campioni con aborto precoce (che si verifica prima di 11 o 12 settimane di gestazione), compresi 13 dei 14 campioni con trisomia 15 e 3 dei 5 campioni con trisomia 22.
“Abbiamo scoperto che le gravidanze a maggior rischio di gravi complicazioni erano quelle con livelli molto elevati di cellule anomale nella placenta”, ha detto Mark D. Pertile, Ph.D, co-autore dello studio e capo della divisione di genetica riproduttiva al Victorian Clinical Genetics Services, parte del Murdoch Childrens Research Institute di Melbourne, Australia. “I nostri risultati suggeriscono di dare ai pazienti la possibilità di ricevere i risultati dei test di tutti i 24 cromosomi.”
Lo studio include anche autori della Illumina Inc. di Redwood City, California.
Riferimento:
Pertile, M., et al. Rare trisomie autosomiche, rivelate dal sequenziamento del DNA plasmatico materno, suggeriscono un aumentato rischio di malattia feto-placentare. Science Translational Medicine 2017.
Il National Human Genome Research Institute (NHGRI) è uno dei 27 istituti e centri del NIH, un’agenzia del Department of Health and Human Services. La divisione NHGRI di ricerca intramurale sviluppa e implementa la tecnologia per comprendere, diagnosticare e trattare le malattie genomiche e genetiche. Ulteriori informazioni su NHGRI possono essere trovate su: www.genome.gov.
Sul National Institutes of Health (NIH): NIH, l’agenzia di ricerca medica della nazione, comprende 27 istituti e centri ed è una componente del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. NIH è la principale agenzia federale che conduce e sostiene la ricerca medica di base, clinica e traslazionale, e studia le cause, i trattamenti e le cure per le malattie comuni e rare. Per maggiori informazioni su NIH e i suoi programmi, visita http://www.nih.gov
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