La sindrome da apnea del sonno nei bambini | Annals of Paediatrics
Concetto
Anche se il primo riferimento storico alla sindrome da apnea del sonno appare nel British Medical Journal nel 1898, non fu fino al 1976 che Guilleminault la descrisse per la prima volta nei bambini.
La sindrome delle apnee notturne è definita come una condizione di ostruzione intermittente notturna delle vie aeree superiori che interrompe la normale ventilazione durante il sonno e, di conseguenza, altera il normale modello di sonno. Il segno fisico dell’ostruzione è l’apnea e il sintomo cardinale della sindrome è il russare.
L’apnea è definita come la cessazione del flusso d’aria per 10 s. Quando cessa per meno di 10 s si definisce ipopnea1. Esistono 3 tipi di apnea e quindi 3 grandi gruppi di cause di questa sindrome. L’apnea ostruttiva è definita come un’apnea in cui la cessazione del flusso d’aria è accompagnata da movimenti toracoaddominali, cioè movimenti respiratori. Nell’apnea centrale c’è la cessazione del flusso d’aria e nessun movimento muscolare. L’apnea mista sarebbe una miscela delle due.
Lasciata a se stessa, questa sindrome può causare complicazioni come deficit di crescita e di apprendimento e, in casi estremi, il cor pulmonale. È stata anche riportata ipertensione2-4.
Epidemiologia
Non ci sono studi epidemiologici definitivi nei bambini. Si pensa che sia più comune nei bambini in età prescolare. La sua prevalenza è stimata intorno al 2%, e si stima che il 3-12% della popolazione infantile sia russatrice5.
Patofisiologia dell’apnea ostruttiva
Sono stati differenziati due fattori causali dell’apnea ostruttiva. Da un lato, il fattore di ostruzione meccanica, cioè il palato molle, l’anello di Waldeyer e la mandibola. A questo proposito, bisogna notare che la dimensione delle tonsille o delle adenoidi non è sempre direttamente collegata alla presenza della sindrome, poiché bisogna prendere in considerazione l’altro fattore: l’ipotonia durante il sonno della muscolatura linguale, fondamentalmente il muscolo ipoglosso. La tabella 1 elenca le cause più comuni di questa sindrome6.
Sintomatologia
C’è una vasta gamma di sintomi che possono far sospettare questa sindrome, sebbene i tre principali siano la mancanza di respiro notturno, il russare e le pause di apnea. Il russare è quasi una costante. Le difficoltà respiratorie e le pause di apnea possono essere indicative di un trattamento chirurgico. Esiste un’altra costellazione di sintomi che di solito non sono riportati dai genitori, ma che possono essere accertati attraverso un’anamnesi diretta (tabella 2).
Contrariamente a quanto si potrebbe credere, la presenza di sforzo respiratorio e/o apnee è molto ben compresa e spiegata da persone di livello culturale anche molto basso. In caso di dubbio, la registrazione su audiocassetta dei rumori del paziente è una procedura semplice che può fornire informazioni valide sul sonno7.
Diagnosi
La polisonnografia notturna è lo studio diagnostico fondamentale in questa sindrome, ed è il gold standard8. Per questo, è necessario uno studio del sonno. Si possono eseguire varie registrazioni, come l’elettroencefalogramma, l’elettrooculogramma, l’elettromiogramma, lo studio dei movimenti del torace, la pulsossimetria, la capnografia e l’elettrocardiogramma. I valori normali e anormali del sonno nell’infanzia sono presentati nelle tabelle 3 e 49.
Nonostante la polisonnografia sia il metodo diagnostico ideale, la creazione di unità di studio del sonno è difficile nel nostro sistema sanitario pubblico, così pochi li hanno alla loro portata. D’altra parte, lo studio polisonnografico di tutti i pazienti che russano saturerebbe queste unità e porterebbe a un ritardo molto lungo nella diagnosi. Di fronte a questa situazione, si è cercato di stabilire delle classificazioni cliniche che possano servire da guida per l’indicazione chirurgica, senza bisogno di metodi sofisticati. Nella tabella 5, l’autore (Potsic) raccomanda il trattamento chirurgico per i gradi IV e V, mentre i gradi II e III richiederebbero uno studio polisonnografico dopo la valutazione degli altri sintomi già elencati7.
La tabella 6 mostra il punteggio Brouillette OSA, che stabilisce una scala numerica basata su una formula matematica10.
Punteggio OSA = 1,42D + 1,41A + 0,71S 3,83
Se il punteggio OSA è superiore a 3,5, si raccomanda il trattamento chirurgico; se inferiore a 1, non è necessario alcun intervento chirurgico; e se compreso tra 3,5 e 1, si raccomanda la polisonnografia.
L’autore stesso ha pubblicato uno studio nel 2000 in cui ha convalidato i risultati del punteggio clinico e li ha confrontati con i valori poligrafici, arrivando alla conclusione che nei valori massimi del suo punteggio c’era un tasso di errore superiore al 20%, che aumentava al diminuire dei valori, rendendo necessario utilizzare i parametri esclusivamente clinici con cautela. Lo stesso autore ha pubblicato i risultati convalidati dal poligrafo di un altro modo semplice e poco costoso di avvicinarsi alla diagnosi della sindrome delle apnee notturne esclusivamente per i casi ostruttivi (che sono la maggioranza nei bambini): la registrazione della pulsossimetria notturna a domicilio11. Il criterio diagnostico con questo metodo sarebbe la presenza di cluster o gruppi di desaturazioni, che sarebbe definito come la presenza di cinque o più desaturazioni di meno di 92 in 30 minuti di sonno e senza tachicardia.
Tracciamento positivo: tre o più cluster e tre o più desaturazioni
Tracciamento negativo: nessun cluster o desaturazione
Tracciamento inconcludente: non soddisfa le ipotesi di positivo o negativo.
Con questo metodo, il tasso di errore nel tracciato positivo è inferiore all’1%. Inoltre, la presenza di tracce positive indica una situazione grave. I tracciati negativi o inconcludenti non escludono la presenza della sindrome, ma non sono associati a una condizione grave se presente. L’autore insiste sul fatto che questo metodo dovrebbe essere usato solo in pazienti con un chiaro quadro clinico e un esame dell’ostruzione. In tutti gli altri casi, la polisonnografia dovrebbe essere eseguita.
In conclusione, la diagnosi esatta di questa sindrome può essere fatta solo dalla polisonnografia notturna. Tutti gli altri metodi, siano essi parametri clinici, riprese audio o video del sonno o pulsossimetria notturna, hanno un alto valore predittivo positivo, ma un basso valore predittivo negativo, quindi dovrebbero essere utilizzati solo come metodi di screening per individuare i casi più gravi. Il loro alto tasso di falsi negativi implica l’uso della polisonnografia notturna per una diagnosi accurata nei casi in cui questi test sono negativi8.
Trattamento
La sola adenoidectomia risolve pochi casi, poiché l’ipertrofia adenoidea è una causa eccezionale di questa sindrome. L’adenotonsillectomia ha miglioramenti drammatici. Nella maggior parte dei casi, questa tecnica può essere eseguita su base ambulatoriale. In alcuni casi di sindrome acuta di apnea ostruttiva del sonno o di complicazioni cardiache, si raccomanda l’ospedalizzazione post-operatoria. Nei casi di ostruzione dovuta ad anomalie cranio-facciali, si può eseguire un intervento chirurgico correttivo, ma in alcuni rari casi è necessaria una tracheotomia. In altri pazienti con una condizione centrale o mista, o mentre viene eseguito un intervento chirurgico correttivo, i dispositivi a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) possono essere utilizzati durante la notte. Secondo alcuni autori, dopo un periodo di adattamento possono essere tollerati dai bambini piccoli12. La nostra esperienza è molto limitata a questo proposito, poiché abbiamo solo 2 casi e uno di loro non ha tollerato l’uso della CPAP.