La sindrome di Apert – Un rapporto di caso Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Parole chiave: Apert′s, simmetrico

Come citare questo articolo:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert′s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introduzione

Craniosinostosi è il termine che designa la fusione prematura di una o più suture. Ne consegue una crescita ridotta o asimmetrica del cranio, che provoca una deformità della volta cranica o della base. Virchow nel 1851 notò che c’è una cessazione della crescita in una direzione perpendicolare a quella della sutura interessata mentre la crescita procede in una direzione parallela. Ci sono anche distinte sindromi di sinostosi craniofacciale che condividono caratteristiche comuni come la sinostosi della sutura, ipoplasia della faccia media e anomalie del viso e degli arti.
La sindrome di Apert è una di queste sindromi che è caratterizzata da craniosinostosi, esorbitismo, ipoplasia della faccia media e sindattilia simmetrica delle mani e dei piedi. Riportiamo uno di questi casi.

Case report

Un bambino di sei anni ha presentato i reclami di sindattilia simmetrica di entrambe le mani e piedi, forma anomala della testa e ritardo mentale, manifestato dalla mancanza di sviluppo del linguaggio.
L’esame del paziente ha rivelato i risultati del contorno anormale della testa (turribrachicefalia), sindattilia simmetrica della seconda, terza, quarta e quinta cifra delle mani e tutte le dita dei piedi, ritardo mentale, ritardo delle tappe, ipoplasia della metà del viso, proptosi, esorbitismo, palato alto e malocclusione di classe II di Angle. Una diagnosi provvisoria di sindrome di Apert è stata stabilita e le indagini radiologiche sono state eseguite.
Le radiografie di entrambe le mani hanno mostrato una sindattilia dei tessuti molli del secondo, terzo, quarto e quinto dito e una sinostosi che coinvolge le falangi del terzo e quarto dito con falangi deformate del primo dito. Le radiografie di entrambi i piedi hanno mostrato una sindattilia dei tessuti molli di tutte le dita con sinostosi che coinvolgono i metatarsi della prima, seconda e terza cifra. Le falangi dell’alluce erano deformate. Le radiografie del cranio hanno rivelato suture coronali fuse, contorno del cranio turribrachicefalo, fronte piatta allungata con allargamento bitemporale, aumento dei segni convolutivi suggestivi di una maggiore pressione intracranica e ipertelorismo,. È stata eseguita una TAC spirale del cervello che ha confermato questi risultati. Inoltre, i ventricoli erano leggermente dilatati e la proptosi è stata notata,.

Discussione

La sindrome di Apert fu descritta da Wheaton nel 1894. Nel 1906, Apert pubblicò una sintesi su nove casi. La sindrome di Apert costituisce circa il 4% di tutti i casi di craniosinostosi. L’incidenza è riportata a 1/160.000 nati vivi. La base molecolare di questa sindrome sembra notevolmente specifica: due sostituzioni di aminoacidi adiacenti (S252W o P253R) che si verificano nella regione di collegamento tra il secondo e il terzo dominio immunoglobulinico del gene del fattore di crescita dei fibroblasti (FGR) 2.
La radiologia ha un ruolo importante da svolgere nella valutazione, gestione e follow-up di questi pazienti. Le radiografie semplici sono sufficienti per la diagnosi, ma la TAC ha aggiunto una nuova dimensione alla valutazione di questi disturbi.
Nella sindrome di Apert, o acrocefalosindacale, la deformità della volta cranica è variabile, ma più spesso si presenta come una dimensione anteroposteriore corta con craniosinostosi che coinvolge le suture coronali con conseguente cranio turribrachicefalo. Il tipico aspetto craniofacciale include una fronte piatta e allungata con allargamento bitemporale e appiattimento occipitale. La fusione prematura delle suture con la continua crescita del cervello può portare ad un aumento della pressione intracranica che può essere vista come un aumento dei segni di convoluzione sulle radiografie del cranio. C’è anche un’ipoplasia della faccia media accompagnata da proptosi orbitale, fessure palpebrali inclinate verso il basso e ipertelorismo. Si può anche vedere un palato alto, fessure del palato secondario e affollamento dell’arcata dentaria. Il naso è girato verso il basso sulla punta, il ponte è depresso e il setto deviato.
Si eseguono di solito radiografie del cranio piane che includono proiezioni anteroposteriori (AP), laterali e di Towne. Ora, le scansioni TC tridimensionali hanno aggiunto un’ulteriore dimensione nella pianificazione della chirurgia di questi pazienti e per la valutazione oggettiva del risultato operativo. È importante valutare l’intera lunghezza di ogni sutura, poiché può essere coinvolto solo un piccolo segmento, non visibile sulla radiografia normale, con conseguente sinostosi funzionale dell’intera sutura. Questo viene fatto efficacemente solo con immagini CT assiali su impostazioni di finestra ossea. Si possono ottenere diverse prospettive che permettono di misurare la larghezza del cranio nei terzi anteriori, medi e posteriori, così come il diametro biparietale e la distanza interoculare. Le misurazioni e le immagini superficiali ombreggiate forniscono una linea di base rispetto alla quale possono essere confrontati i futuri studi di crescita intervallare e gli studi CT post-operatori. Il set di dati consente inoltre la costruzione di modelli tridimensionali su cui possono essere testate complesse procedure chirurgiche correttive. Altre anomalie del sistema nervoso centrale includono malformazioni del corpo calloso, le strutture limbiche, o entrambi, megalencefalia, anomalie gyral, encefalocele, anomalie del tratto piramidale, ipoplasia della materia bianca cerebrale e materia grigia eterotopica. La TAC può aiutare nell’individuazione di tali anomalie. C’è anche una maggiore incidenza di ritardo nello sviluppo mentale in questi bambini, ma molti di loro sviluppano un’intelligenza normale.
È stato descritto un coinvolgimento della colonna cervicale sotto forma di gradi variabili di fusione, coinvolgendo le faccette articolari, l’arco neurale o i processi trasversali, o la fusione a blocchi dei corpi vertebrali. In uno studio di Kreiborg et al, si sono verificate fusioni cervicali nel 68%, fusioni singole nel 37% e fusioni multiple nel 31%. La fusione C5-C6 era la più comune, da sola o in combinazione con altre fusioni. L’anomalia abituale della mano nella sindrome di Apert consiste in una fusione ossea del secondo, terzo e quarto dito, con un’unica unghia comune. Il coinvolgimento del primo o del quinto dito in questa massa ossea è variabile. Ci può essere una deformità simile che coinvolge il piede (mano a guanto e piede a calzino). Altre anomalie scheletriche sono state descritte nella sindrome di Apert. Queste includono mobilità limitata all’articolazione gleno-omerale e all’articolazione del gomito, displasia epifisaria multipla, collo della scapola molto corto o assente, piccolo capitulum e testa radiale piatta. Il nostro paziente è stato operato in un centro di chirurgia plastica e ricostruttiva da un team esperto in chirurgia correttiva cranio-facciale. La correzione cranio-facciale sotto forma di avanzamento bilaterale della barra frontale e orbitale e la fissazione con miniplacche è stata fatta. La chirurgia correttiva della mano sotto forma di rilascio e innesto di sindattilia è stata eseguita per l’arto superiore destro. Il bambino ha avuto un recupero senza problemi. In conclusione, si può dire che sia la radiografia semplice che la TC dovrebbero essere eseguite nei pazienti che presentano una craniosinostosi e la chirurgia correttiva dovrebbe essere intrapresa al più presto per garantire una corretta crescita del cervello e risparmiare loro il trauma causato dal ritardo mentale e dalla deturpazione fisica.