Linfoma/Leucemia di Burkitt (BL)

Tabella 1.

Scansione TAC	Citometria a flusso	Citogenetica
Massa lobulizzata, ipodensa, ipoattenuata; la cavitazione può essere vista con comunicazione del lume intestinale	Positivo: CD10, 19, 20, 22, 43, 79a, Bcl-6 e monotipo di superficie IgM	Translocazione che coinvolge il gene c-myc (8q24)
	Negativo: CD 5, 23, 138, Bcl-2, TdT	t(8;14)(q24;q32)
	Frazione proliferativa = 95-100%	t(2;8)(p12;q24)
		t(8;22)(q24;q11)

Descrizione morfologica

Il BL classico consiste in fogli di cellule linfoidi monotone, non tagliate, di medie dimensioni, vacuolate, con cromatina nucleare fine, piccole quantità di citoplasma basofilo, 2-5 nucleoli per cellula, ed elevata attività proliferativa ed apoptotica. I bordi squadrati sono spesso osservati tra le cellule vicine. Un aspetto a “cielo stellato” si vede a bassa potenza a causa di macrofagi sparsi che contengono cellule tumorali apoptotiche.

Alcuni tumori BL possiedono molte ma non tutte le caratteristiche istologiche o citogenetiche classiche. Storicamente, sono stati classificati come BL atipico o linfoma Burkitt-like. Nell’attuale schema di classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) del 2008, i casi con morfologia atipica ma con immunofenotipizzazione e cambiamenti citogenetici altrimenti classici devono essere classificati come BL. Allo stesso modo, i casi con morfologia classica e immunofenotipizzazione ma senza cambiamenti citogenetici classici sono classificati come BL.

Morfologie varianti

Oltre alla BL classica, storicamente sono state descritte due istologie varianti che non sono più in uso. Queste istologie varianti sono state denominate BL con differenziazione plasmacitoide e linfoma atipico Burkitt/Burkitt-like. L’istologia classica è stata descritta nella maggior parte dei casi endemici e sporadici, ma in una minoranza di casi associati a immunodeficienza. Le istologie varianti possedevano un maggiore pleomorfismo nucleare e un minor numero di nucleoli più prominenti rispetto alla variante classica.

Ci sono fattori che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio? In particolare, il suo paziente prende qualche farmaco – farmaci da banco o erbe – che potrebbe influenzare i risultati di laboratorio?

Il pretrattamento con corticosteroidi può diminuire la vitalità e l’interpretabilità del campione patologico. I campioni non trattati immediatamente sono a rischio significativo di vitalità ridotta.

Quali risultati di laboratorio sono assolutamente confermativi?

La combinazione di aspetto morfologico con immunofenotipo e citogenetica è confermativa.

Quali test dovrei richiedere per confermare la mia diagnosi clinica? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?

A causa del rapido turnover cellulare, i pazienti sono a rischio di sindrome da lisi tumorale. Per la valutazione della malattia metastatica, lo stato di prechemioterapia e la valutazione generale della salute, i seguenti test sono tipicamente ordinati per i nuovi pazienti:

aspirato midollare +/- biopsia (bilaterale per primario non midollare)

conteggio completo del sangue (CBC) con differenziale e conta delle piastrine

elettroliti incluso calcio e fosforo

fosfatasi alcalina

urea (BUN)

creatinina

acido urico acido lattico

lattato deidrogenasi (LDH)

transaminasi epatiche (AST/ALT)

bilirubina

puntura lombare (conta cellulare con differenziale e citologia)

eventuale test HIV

In base alle condizioni cliniche del paziente, considerare la TAC o la risonanza magnetica (RMN) del cervello, la scansione ossea e l’ecografia testicolare.

L’ecocardiogramma dovrebbe essere ordinato prima della chemioterapia con antracicline.

Diagnosi differenziale

Alcuni casi di linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) possono avere caratteristiche patologiche significative che si sovrappongono al BL. Differenziare tra DLBCL, BL e BL atipico in questi casi può essere molto difficile. Inoltre, la distinzione ha implicazioni significative per il trattamento. Il DLBCL è favorito da indici proliferativi più bassi, maggiore eterogeneità, riarrangiamento del gene bcl-2 o bcl-6, e minore espressione della proteina c-myc. Il DLBCL è raro in pediatria. Gli studi di espressione genica possono essere utili in futuro per differenziare queste entità. Per i casi in cui si vede una sovrapposizione significativa, lo schema di classificazione WHO 2008 ha creato la categoria diagnostica: Neoplasie a cellule B, non classificabili, con caratteristiche intermedie tra DLBCL e BL.

Ci sono fattori che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio? In particolare, il suo paziente prende dei farmaci – farmaci da banco o erbe – che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?

Il pretrattamento con corticosteroidi può ridurre la vitalità e l’interpretabilità del campione patologico.