Macchie di Brushfield
Le macchie di Brushfield sono piccole macchie bianche o grigio-marroni sulla periferia dell’iride nell’occhio umano dovute all’aggregazione di tessuto connettivo, un normale costituente dello stroma dell’iride. Le macchie prendono il nome dal medico Thomas Brushfield, che le descrisse per la prima volta nella sua tesi di dottorato del 1924.
Le macchie Brushfield sono una caratteristica del disordine cromosomico della sindrome di Down o trisomia 21. Si verificano nel 35-78% dei neonati con sindrome di Down. Le macchie Brushfield tendono ad essere oscurate dalla pigmentazione dello strato del bordo anteriore dell’iride nei pazienti con iride più scura. Quindi, è molto più probabile che si verifichino in bambini con occhi leggermente pigmentati. Le macchie di Brushfield si trovano più comunemente nei pazienti con sindrome di Down di origine europea che nei bambini di origine asiatica che ne sono affetti in modo simile.
Le macchie di Brushfield comprendono aree focali di iperplasia stromale dell’iride, circondate da una relativa ipoplasia.
Macchie simili descritte da Krückmann e Wolfflin si trovano in individui senza sindrome di Down. Denominate corpi di Krückmann-Wolfflin, queste macchie sono tipicamente meno ben definite, meno numerose e più periferiche delle macchie di Brushfield della trisomia 21.
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