Miti della genetica umana

Dopo che alcune persone mangiano barbabietole, la loro urina diventa rossa, una condizione innocua chiamata beeturia o betaninuria. Poiché sembra sangue nelle urine, qualcuno che non sa che è causato dalle barbabietole può allarmarsi e andare dal medico. Altre persone hanno urine gialle dall’aspetto normale dopo aver mangiato barbabietole. Il mito è che la beeturia è causata da un singolo gene con due alleli, con l’allele per la beeturia che è recessivo.

Beeturia come carattere

Bietole.

Nei primi studi sulla bieturia (Allison e McWhirter 1956, Saldanha et al. 1960, Saldanha et al. 1962, Watson et al. 1963), le persone mangiavano barbabietole e poi venivano classificate come beeturiche o non beeturiche in base all’aspetto delle urine. In generale, le persone sono state classificate come beeturiche se c’era un rossore rilevabile nelle loro urine. Forrai et al. (1968, 1982) misurarono il colore rosso nelle urine con un fotometro impostato su 530 nm, con l’assorbanza alla lunghezza d’onda gialla di 660 nm sottratta per dare “unità di urina di barbabietola”. Hanno trovato un’ampia distribuzione, ma nessuna separazione in escretori e non escretori, in un campione di 244 bambini (Forrai et al. 1968) e 198 gemelli (Forrai et al. 1982). Pearcy et al. (1991) hanno condotto uno studio simile e sono giunti alla stessa conclusione, ma non forniscono i loro dati. Watts et al. (1993) hanno anche trovato una distribuzione asimmetrica ma non bimodale.

Percentuale di persone con diverse quantità di betanina nelle loro urine dopo aver mangiato barbabietole. In alto, dati di Forrai et al. (1968); al centro, dati di Forrai et al. (1982); in basso, dati di Watts et al. (1993).

Watson et al. (1963) e Tunnessen et al. (1969) hanno trovato che la beeturia era più comune nelle persone con carenza di ferro, ma Forrai et al. (1971) non hanno trovato una relazione tra betanina e livelli di ferro nel sangue. Eastwood e Nyhlin (1995) hanno dato a soggetti non beeturici una miscela di betalaina e acido ossalico, e sono diventati beeturici. La loro interpretazione era che l’acido ossalico impediva alla betalaina di essere decolorata nello stomaco e nel colon, così che la variazione tra gli individui nel rossore dell’urina di barbabietola risultava da quantità variabili di acido ossalico nel sistema digestivo. Hanno anche scoperto che le barbabietole sott’aceto causavano più persone che barbabietole bollite, coerentemente con il ruolo dell’acido nel causare la beeturia.

Studi familiari

Allison e McWhirter (1956) divisero visivamente le persone in beeturiche (B) e non beeturiche (NB) ed esaminarono una serie di famiglie, con i seguenti risultati:

Genitori	Figlio di B	Figlio di B
NB x NB	14	2
NB x B	2	2
B x B	0	6

Perché tutti i sei figli degli accoppiamenti B x B erano beeturici, hanno concluso che la beeturia era causata da un allele recessivo.

Saldanha et al. (1962) hanno esaminato un numero maggiore di famiglie:

Genitori	Figlia NB	Figlia B
NB x NB	18	4
NB x B	15	19
B x B	17	38

I 17 nonbeeturici degli accoppiamenti B x B non si adattano all’idea che la beeturia sia causata da un allele recessivo. Saldanha et al. (1962) consideravano beeturiche le persone con quantità “molto deboli” di pigmento rosso nelle loro urine, mentre Allison e McWhirter (1956) contavano solo le persone che erano “distintamente positive” per la beeturia.

Studi sui gemelli

Forrai et al. (1982) alimentarono coppie di gemelli con quantità uniformi di succo di barbabietola e misurarono il pigmento rosso nelle loro urine, piuttosto che classificarli semplicemente come beeturici o non beeturici. Hanno scoperto che i gemelli monozigoti non erano più simili tra loro dei gemelli dizigoti. Se la quantità di pigmento rosso fosse determinata dalla variazione genetica, i gemelli monozigoti dovrebbero essere più simili tra loro, quindi questo suggerisce che la beeturia non è fortemente influenzata dalla genetica.

Conclusione

Le misurazioni accurate di Forrai et al. (1982) e Watts et al. (1993) mostrano che le persone non possono essere divise in due categorie distinte, beeturici e non beeturici; invece, c’è una gamma continua di variazione nel rossore delle urine dopo aver mangiato barbabietole. Lo studio gemellare di Forrai et al. (1982) suggerisce che questa variazione non è fortemente determinata dalla genetica. La barbabietola non è un semplice tratto a un solo locus e due alleli.

Allison, A. C., e K. G. McWhirter. 1956. Due caratteri unifattoriali per i quali l’uomo è polimorfo. Nature 178: 748-749.

Eastwood, M. A., and H. Nyhlin. 1995. Beeturia e acido ossalico del colon. Quarterly Journal of Medicine 88: 711-717.

Forrai, G., D. Vágújfalvi, e P. Bölcskey. 1968. Betaninuria nell’infanzia. Acta Paediatrica Academiae Scientiarum Hungaricae 9: 43-51.

Forrai, G., D. Vágújfalvi, J. Lutter, E. Benedek, and E. Soós. 1971. Nessuna associazione semplice tra escrezione di betanina e carenza di ferro. Folia Haematologica 95: 245-248.

Forrai, G., G. Bankovi, e D. Vágújfalvi. 1982. Betaninuria: un tratto genetico? Acta Physiologica Academiae Scientiarum Hungaricae 59: 265-282.

Geldmacher-von Mallinckrodt, M., M. T. Aiello, e M. V. Aiello. 1967. Quantitative erfassung und klinische bedeutung der betaninurie. Zeitschrift für Klinische Chemie und Klinische Biochemie 5: 264-270.

Pearcy, R. M., S. C. Mitchell, and R. L. Smith. 1991. Barbabietola e urina rossa. Biochemical Society Transactions 20: 225.

Saldanha, P. H., L. E. Magalhães, e W. A. Horta. 1960. Differenze di razza nella capacità di espellere il pigmento della barbabietola (betanina). Natura 187: 806.

Saldanha, P. H., O. Frota-Pessoa, e L. I. S. Peixoto. 1962. Sulla genetica dell’escrezione di betanina. Journal of Heredity 53: 296-298.

Tunnessen, W. W., C. Smith, e F. A. Oski. 1969. Beeturia. American Journal of Diseases of Children 117: 424-426.

Watson, W. C., R. G. Luke, and J. A. Inall. 1963. Beeturia: la sua incidenza e un indizio per il suo meccanismo. British Medical Journal 2: 971-973.

Watts, A. R., M. S. Lennard, S. L. Mason, G. T. Tucker, e H. F. 1993. Beeturia e il destino biologico dei pigmenti di barbabietola. Pharmacogenetics 3: 302-311.

VoceOMIM

Ritorno alla homepage di John McDonald