Mt Hood Community College Biology 102

Negli anni ’70, furono osservati per la prima volta dei geni che mostravano uno splicing alternativo dell’RNA. Lo splicing alternativo dell’RNA è un meccanismo che permette di produrre diversi prodotti proteici da un gene quando diverse combinazioni di introni (e talvolta esoni) vengono rimossi dal trascritto (Figura 9.23). Questo splicing alternativo può essere casuale, ma più spesso è controllato e agisce come un meccanismo di regolazione genica, con la frequenza delle diverse alternative di splicing controllate dalla cellula come un modo per controllare la produzione di diversi prodotti proteici in diverse cellule, o in diverse fasi di sviluppo. Lo splicing alternativo è ora compreso come un comune meccanismo di regolazione genica negli eucarioti; secondo una stima, il 70% dei geni negli esseri umani sono espressi come proteine multiple attraverso lo splicing alternativo.

Come potrebbe evolversi lo splicing alternativo? Gli introni hanno una sequenza di riconoscimento iniziale e finale, ed è facile immaginare il fallimento del meccanismo di splicing per identificare la fine di un introne e trovare la fine dell’introne successivo, rimuovendo così due introni e l’esone intermedio. In effetti, ci sono dei meccanismi in atto per prevenire tale salto di esone, ma è probabile che le mutazioni portino al loro fallimento. Tali “errori” produrrebbero più che probabilmente una proteina non funzionale. Infatti, la causa di molte malattie genetiche è lo splicing alternativo piuttosto che le mutazioni in una sequenza. Tuttavia, lo splicing alternativo creerebbe una variante proteica senza la perdita della proteina originale, aprendo possibilità di adattamento della nuova variante a nuove funzioni. La duplicazione dei geni ha giocato un ruolo importante nell’evoluzione di nuove funzioni in un modo simile, fornendo geni che possono evolvere senza eliminare la proteina funzionale originale.

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OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 maggio 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

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