Mutismo acinetico

Mutismo acinetico (Abulia)

Il mutismo acinetico è “uno stato di limitata reattività all’ambiente in assenza di una grossolana alterazione dei meccanismi sensorimotori che operano ad un livello più periferico. “298 Né la paralisi né il coma sono responsabili dei sintomi. I pazienti possono aprire gli occhi e sembrare vigili, e brevi movimenti, discorsi o persino agitazione possono seguire stimoli potenti; tuttavia, i pazienti sono altrimenti “indifferenti, distaccati, congelati e apatici. “298 Il termine mutismo acinetico è stato usato da Cairns et al.299 per descrivere un tale stato in associazione con un tumore del terzo ventricolo. I pazienti con tali lesioni hanno spesso oftalmoparesi e sonnolenza fluttuante o continua.300,301

Il mutismo cinetico si verifica anche con lesioni dei lobi frontali anteromediali, incluso l’infarto.296,302-308 L’oftalmoparesi (eccetto la preferenza dello sguardo precoce) non è allora presente, e il paziente, i cui occhi aperti possono seguire gli oggetti, è più ovviamente vigile del paziente con lesioni mesencefaliche o talamiche; il paziente può dare risposte brevi, monosillabiche, ma appropriate alle domande. Si verifica una sorprendente dissociazione tra la comunicazione verbale spontanea, spesso totalmente assente, e la comunicazione sollecitata, che è spesso mantenuta anche se limitata.302 Abulia si riferisce a un continuum di tali anomalie, da lievi a gravi, che hanno in comune la diminuzione del movimento spontaneo e del linguaggio, la latenza nella risposta agli stimoli verbali e ad altri stimoli e l’impersistenza nelle risposte e nei compiti.112,306 Sebbene le risposte verbali siano “tardive, terse, incomplete ed emotivamente piatte”, il paziente sufficientemente pungolato rivela talvolta una capacità cognitiva molto più normale del previsto.65 Quando il paziente è letteralmente acinetico e muto, tuttavia, la condizione deve essere differenziata dal vero stupor o coma, uno stato di locked-in, acinesia extrapiramidale, catatonia, isteria e uno stato vegetativo persistente. Le due strutture più spesso implicate nella produzione di abulia sono il giro cingolato e l’area motoria supplementare (SMA).

L’abulia si è verificata dopo lesioni bilaterali del giro cingolato. Una donna ha avuto un improvviso mal di testa e poi “giaceva a fissare il soffitto, senza chiedere acqua o cibo, e non parlava mai spontaneamente. “309 Era incontinente di urina, mangiava e beveva quando le veniva portato cibo o acqua, comprendeva il discorso parlato, rispondeva alle domande in modo monosillabico, e non mostrava alcuna reazione emotiva. Erano presenti iperreflessia sul lato destro e segni di Babinski bilaterali. All’autopsia, l’infarto emorragico embolico dei giri cingolati bilateralmente e del corpo calloso è stato visto. Un paziente clinicamente e patologicamente simile mostrava i segni di Babinski ma nessun ipertono, e non c’erano “reazioni visibili al dolore”.310 L’incapacità di camminare nonostante la forza normale è stata specificatamente menzionata in altri rapporti.311 In un altro rapporto, tuttavia, l’infarto unilaterale del cingolo in due pazienti è stato seguito da convulsioni in uno e da cambiamenti di personalità in un altro, senza riduzione dell’attività motoria.311 Il mutismo acinetico si è verificato in un paziente con presunto danno unilaterale del cingolo (e della pontina), ma i risultati autoptici erano incompleti.312 Un paziente con emorragia nel lobo frontale mediale destro presentava una marcata bradicinesia degli arti sinistri che migliorava quando gli arti venivano posizionati nell’emisfero destro.313 Questo disturbo è stato considerato neglect motorio (“un fallimento dei sistemi intenzionali che portano alla preparazione e all’attivazione del movimento”), probabilmente secondario al danno della SMA.313 Non è insolito per i pazienti con infarto unilaterale del territorio ACA (o ablazione chirurgica del lobo frontale mediale) avere diversi giorni di abulia seguiti dal ritorno delle risposte verbali e motorie omolaterali, dalla persistenza della debolezza nella gamba controlaterale e dalla disinclinazione a muovere il braccio controlaterale. La negligenza motoria potrebbe quindi essere vista come abulia unilaterale.43,196,314-317

Chamorro et al.182 hanno dimostrato che la negligenza motoria spiega una parte dell’apparente emiparesi che colpisce il viso, il braccio e la gamba nell’infarto nel territorio ACA, come rivelato dalla tomografia computerizzata (CT) o dalla risonanza magnetica (MRI) e, in un caso, dalla correlazione autoptica (Fig. 23-6). Prima della relazione di questi casi, la spiegazione usuale per tale emiparesi viso-braccio-gamba era stato il coinvolgimento della corteccia motoria primaria o le vie più profonde, nessuno dei quali era coinvolto in questa serie di otto pazienti. Invece, la pianificazione sopramotoria difettosa, l’ipocinesia unilaterale e la negligenza motoria erano dovute al danno delle aree premotorie mediali. Cinque dei pazienti avevano una totale mancanza di movimento volontario negli arti controlaterali che impediva un’adeguata verifica della prassi motoria e l’esecuzione di compiti bimanuali. Il movimento non poteva essere suscitato dall’esaminatore nonostante i forti comandi verbali e gestuali. La reazione al dolore era anche difettosa o assente negli arti controlaterali alla lesione. La stimolazione motoria transcranica ha dimostrato l’assenza di risposte alla stimolazione corticale negli arti inferiori del lato interessato, interpretata come un segno di interruzione funzionale del tratto corticospinale. Negli arti superiori, la risposta alla stimolazione motoria transcranica era normale; questo risultato indicava che la compromissione della funzione volontaria rifletteva la compromissione dei circuiti coinvolti nella pianificazione motoria o nell’inizio dell’azione motoria.

Con un ulteriore miglioramento, i segni possono diventare sempre più sottili (es, difficoltà nei movimenti sequenziali che coinvolgono diverse articolazioni o nel coordinare i movimenti di entrambe le braccia).317,318 In un rapporto c’era incapacità di riprodurre ritmi dalla memoria,319 e in un altro, in pazienti con lesioni SMA bilaterali, c’era incapacità di percepire come separati due stimoli tattili successivi applicati al corpo.320 Osservazioni come queste hanno portato a ipotizzare che la SMA (e forse altre strutture premotorie) sia responsabile della generazione di “sequenze dalla memoria che si inseriscono in un preciso piano temporale. “319

I pazienti con abulia o negligenza motoria spesso mostrano una relativa conservazione dei movimenti riflessi (stimolati dall’esterno), in contrasto con i movimenti anticipati o voluti. (La disinibizione dei movimenti motori complessi non previsti come risultato del danno SMA è stata invocata per spiegare fenomeni come la sindrome della mano aliena, l’aprassia diagonale e il comportamento di utilizzo.321

Un uomo con mutismo acinetico dopo infarto bilaterale del territorio ACA aveva scariche epilettiformi periodiche bilaterali indipendenti lateralizzate (BIPLEDs) frontalmente sull’elettroencefalogramma (EEG).322 Una donna con mutismo acinetico dopo infarti bilaterali che includevano i giro cingolati e le strutture orbitofrontali aveva un ridotto assorbimento di dopamina striatale che è tornato normale quando i sintomi si sono risolti.323 Rapporti aneddotici descrivono miglioramenti nel mutismo acinetico da danni al lobo frontale dopo il trattamento con levodopa.324

La cingulectomia nelle scimmie ha causato riduzione dell’attività motoria e “perdita della coscienza sociale”; gli animali trattavano i loro simili come oggetti inanimati da non temere.170 Le scimmie a cui sono stati rimossi i lobi temporali mediali e con la sindrome di Klüver-Bucy (tranquillità, nessuna paura, e aumento della curiosità con naso e odore compulsivo di tutti gli oggetti) hanno mostrato una graduale schiarita dei sintomi, che sono tornati dopo la cingulectomia bilaterale.325 Nei gatti cingulectomizzati, i segni motori hanno suggerito la catatonia.325 Le conseguenze dell’ablazione chirurgica del cingolo per il disturbo psichiatrico nell’uomo sono difficili da interpretare perché la quantità di cingolo rimossa è solitamente piccola.326

La sindrome completa di mutismo acinetico o abulia non è stata quindi prodotta negli animali dalla cingulectomia sperimentale o nell’uomo dalla cingulectomia chirurgica, e anche la legatura bilaterale dell’ACA nell’uomo non è riuscita a causare la sindrome.303 In un rapporto autoptico di otto pazienti con mutismo acinetico e distruzione bilaterale del cingolo, non è stata osservata alcuna differenza nel quadro clinico, indipendentemente dalla presenza di lesioni aggiuntive nella corteccia orbitale mediale o nella regione settale.311 La maggior parte dei rapporti, tuttavia, ha enfatizzato le lesioni aggiuntive o la diffusa lesione cerebrale compressiva,302,303 e gli elettroencefalogrammi mostrano solitamente un rallentamento cerebrale bilaterale.303 Uno studio angiografico di pazienti con emorragia subaracnoidea ha mostrato una correlazione di vasospasmo unilaterale o bilaterale dell’ACA con il mutismo acinetico, ma non era chiaro se il danno cerebrale fosse limitato a un emisfero nei pazienti con vasospasmo unilaterale.327

Abulia ha anche seguito un infarto unilaterale o bilaterale del caudato (molto probabilmente da occlusione dell’arteria ricorrente di Heubner). In una serie di infarto unilaterale del caudato in 17 pazienti, l’abulia era la caratteristica più prominente in dieci pazienti (sei a sinistra, quattro a destra).65 In quattro pazienti, la TC ha mostrato che le lesioni erano limitate al caudato; in altri, era coinvolto l’arto anteriore della capsula interna. Tre pazienti abulici avevano un’alternanza di irrequietezza e iperattività, e in altri quattro l’iperattività era presente senza abulia. In un’altra relazione è stato proposto che l’abulia derivi da un danno al caudato dorsolaterale (che si collega al lobo frontale dorsolaterale) e la disinibizione da un danno al caudato ventromediale (che si collega alle aree orbitofrontali).328

Dopo la sezione chirurgica parziale del corpo calloso anteriore, si osserva spesso un mutismo acuto acinetico, ma i pazienti tendono a recuperare in pochi giorni.329,330 Studi di tomografia a emissione di positroni nei babbuini hanno mostrato che la procedura causa una depressione transitoria del metabolismo corticale in aree diffuse di entrambi i lobi frontali (diaschisi).331