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Che cos’è la sindrome di Andermann?
La sindrome di Andermann, chiamata anche agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica, è una malattia ereditaria che causa danni progressivi al sistema nervoso. La sindrome di Andermann è causata da mutazioni nel gene SLC12A6. I suoi sintomi appaiono all’inizio della vita e includono disabilità intellettuali e di sviluppo, ritardo nelle abilità motorie, debolezza muscolare generale, curvatura della colonna vertebrale e disfunzioni nei nervi delle mani e dei piedi con conseguente intorpidimento, dolore e debolezza muscolare. Questi sintomi sono progressivi e peggiorano nel tempo.
Le abilità motorie e sensoriali sono compromesse fin dall’infanzia e gli individui con la condizione condividono anche alcune caratteristiche fisiche tra cui una testa piccola, un viso lungo e asimmetrico, una mascella superiore piccola, orecchie grandi e una grande distanza tra gli occhi.
Due terzi degli individui con la condizione mancano del corpo calloso, una struttura che collega i lati destro e sinistro del cervello, mentre gli altri individui hanno un corpo calloso parzialmente formato. Gli individui con la malattia imparano a camminare più tardi del normale, spesso intorno ai tre anni, e perdono progressivamente la capacità di camminare nei primi anni dell’adolescenza. Possono anche sperimentare crisi epilettiche.
Nei loro vent’anni, gli individui con la sindrome di Andermann spesso sviluppano allucinazioni e psicosi. La malattia è tipicamente fatale prima dei 40 anni.
Quanto è comune la sindrome di Andermann?
La sindrome di Andermann è vista quasi esclusivamente in individui della regione Saguenay-Lac-Saint-Jean del Québec, Canada, dove colpisce 1 su 2.117 nati. La sindrome di Andermann è stata riportata in altre popolazioni solo in rare occasioni, e la prevalenza mondiale è sconosciuta.
Come viene trattata la sindrome di Andermann?
Non esiste una cura per la sindrome di Andermann, e ci sono pochi trattamenti efficaci per i suoi sintomi. La terapia fisica può essere utile per mantenere il movimento il più a lungo possibile. La chirurgia può anche essere raccomandata per raddrizzare la colonna vertebrale.
Qual è la prognosi per un individuo con la sindrome di Andermann?
La sindrome di Andermann è una malattia progressiva che compromette le funzioni motorie del paziente e causa disabilità intellettuali e di sviluppo. Tutti gli individui con la malattia finiranno per essere costretti sulla sedia a rotelle. Gli individui con la sindrome di Andermann tipicamente sviluppano gravi problemi neurologici nei loro vent’anni e la malattia è solitamente fatale prima dei 40 anni.