Oligonucleotidi Antisenso

In ognuna delle nostre cellule c’è un manuale di istruzioni molecolare chiamato DNA che dice al nostro corpo come crescere, svilupparsi e funzionare. Il DNA è anche ciò che ci rende unici come individui: riceviamo metà del nostro DNA dalla nostra madre biologica e metà del nostro DNA dal nostro padre biologico, che si uniscono per crearci. Occasionalmente, nuovi cambiamenti nel DNA possono avvenire per la prima volta in un individuo e quindi non vengono ereditati dai genitori.

Il DNA è composto da migliaia di geni che forniscono ciascuno una specifica istruzione al corpo. I geni determinano tratti come il colore dei nostri capelli, il colore della pelle e l’altezza, e forniscono istruzioni per mantenere il nostro corpo sano. Abbiamo due copie di ogni gene e i geni sono composti da un alfabeto di quattro lettere chiamate nucleotidi: A, T, C e G.

I geni sono composti da due parti: esoni e introni.

• Gli esoni sono il messaggio usato dalla cellula.

• Gli introni aiutano la cellula a comunicare quel messaggio.

La cellula trascrive gli esoni in RNA messaggero (mRNA), una “copia funzionante” delle istruzioni del gene. A questo punto, gli introni hanno fatto il loro lavoro e vengono rimossi o “spliced”. Con solo esoni ora – senza introni rimasti – la cellula collega gli esoni per formare il messaggio corretto. Questo messaggio è usato per fare proteine, enzimi, ormoni e altri materiali nel nostro corpo. Pertanto, il corretto splicing di introni ed esoni nel gene è molto importante per il funzionamento del nostro corpo.

Possono verificarsi problemi di salute se c’è un errore di ortografia nel messaggio del DNA: questo è chiamato una ‘mutazione’ o una ‘variante’ nel gene. A volte, entrambe le copie di un gene devono avere una mutazione per causare la malattia. Queste malattie sono dette avere un modello di eredità “recessivo”, e sono attribuite alla completa mancanza di una specifica proteina, enzima o altro materiale cellulare. Altre malattie sono causate da una mutazione in una sola copia del gene. Queste malattie sono dette avere un modello di ereditarietà “dominante” e possono essere causate dalla mancanza di abbastanza proteine, dalla creazione di proteine dannose o dall’interruzione di un tipico percorso cellulare.

Le mutazioni possono avvenire in una varietà di modi, ma occasionalmente (meno del 10% delle volte), una mutazione causa un problema con lo splicing del gene. Quando c’è un problema con lo splicing, l’mRNA non può trasmettere le istruzioni complete o corrette.