Una variante atipica di atresia a buccia di mela: Segnalazione di un caso raro | RegTech

Discussione

L’ostruzione intestinale neonatale è comunemente causata da atresia intestinale. A seconda della posizione e del numero di atresie, la gestione e la prognosi del paziente possono variare. Louw e Barnard hanno proposto una teoria per spiegare la causa dell’atresia intestinale basata su un esperimento sui cani. Hanno suggerito che un incidente vascolare mesenterico nelle ultime fasi della vita intrauterina può causare atresie intestinali (digiunoile e colon). Gli studi hanno trovato che la JIA può verificarsi a causa di intussuscezione, volvolo intestinale, strangolamento in gastroschisi, o perforazione focale secondaria a infiammazione localizzata.

Grosfeld et al. categorizzato JIA ulteriormente in quattro tipi. Il tipo I è un difetto della mucosa e il tipo II ha estremità intestinali atretiche collegate da un cordone fibroso. Il tipo III ha due varianti: il tipo IIIa ha un difetto a forma di V nel segmento atretico e il tipo IIIb è un’atresia a buccia di mela dove un singolo vaso sanguigno nutre l’atresia digiunale prossimale e l’intestino distale. Il tipo IV ha atresie multiple che danno un effetto “filo di salsicce”. Il tipo IIIb è la variante meno comune e si incontra raramente. Il nostro paziente aveva una variante irregolare di tipo IIIb della JIA ma con atresie intestinali multiple (quattro) disposte a buccia di mela. Questo modello di atresia nella variante a buccia di mela non è stato segnalato in precedenza.

Tutte le atresie intestinali di solito si presentano all’inizio della vita o alla nascita con sintomi di ostruzione intestinale. Si manifestano come distensione dell’addome, mancato passaggio del meconio, peristalsi visibile, vomito biliare e distress respiratorio (dovuto alla distensione addominale). Il nostro paziente si è presentato con reclami simili di vomito, mancato passaggio di meconio e colorazione giallastra della pelle. Tuttavia, un addome morbido senza distensione addominale è stato notato nel nostro caso e i suoni intestinali erano anche assenti. Varie anomalie congenite si trovano in pazienti JIA, tra cui malrotazione, diverticolo di Meckel, atresia biliare, fibrosi cistica, insieme a anomalie urogenitali, cardiache e neurologiche. Nessuna anomalia associata è stata identificata nel nostro caso.

Quasi un terzo della JIA e l’atresia duodenale (DA) possono essere identificati durante il periodo prenatale con l’ecografia (US). Ripetute scansioni US possono essere utilizzate per valutare il progresso e lo sviluppo delle atresie nel periodo della vita fetale. I casi di atresie intestinali che sono diagnosticati prenatalmente hanno una distensione intestinale più pronunciata rispetto a quelli diagnosticati nel periodo postnatale. Questo evidenzia l’importanza delle scansioni prenatali in quanto possono aiutare l’identificazione tempestiva, la gestione e la correzione dei difetti, evitando e salvando così il paziente dallo sviluppo di complicazioni pericolose per la vita. Il nostro paziente ha avuto due normali scansioni prenatali degli Stati Uniti prima della metà del secondo trimestre e nessuna anomalia è stata rilevata in quel momento.

Diverse modalità, come raggi X, scansione degli Stati Uniti e studio gastrointestinale superiore, possono essere utilizzati per stabilire una diagnosi postnatale di atresie intestinali tra cui JIA. La radiografia può mostrare l’intestino dilatato a causa della presenza di aria. L’ecografia può fornire informazioni preziose sui movimenti intestinali oltre alla presenza di atresie. Allo stesso modo, uno studio gastrografico viene utilizzato per confermare la diagnosi nei casi in cui gli US da soli non sono sufficienti. A causa della presenza di anomalie cardiache, urogenitali e addominali associate, dovrebbero essere eseguite le rispettive indagini, come gli US e l’ecocardiografia. Nel nostro caso, l’US non è stato eseguito. La radiografia ha mostrato due aree piene d’aria nell’ipocondrio sinistro e nessun contrasto è stato visto oltre la terza parte del duodeno nello studio gastrografico. Altre indagini iniziali includono CBC, CRP, LFT e test di funzionalità renale, che sono stati eseguiti anche nel nostro caso.

In base ai segni e ai sintomi clinici, le indagini sono state fatte per DA, atresia digiunale e malrotazione. La DA ha una presentazione clinica simile alla JIA, ma la radiografia ha un “segno a doppia bolla”; questo non è stato visto nella radiografia del nostro paziente. Nessuna malrotazione è stata trovata sulla laparotomia.

Dopo aver stabilito la diagnosi, la gestione iniziale include il posizionamento di un tubo nasogastrico (NG) e l’inizio di fluidi e antibiotici per via endovenosa (IV). La chirurgia è la modalità preferita di trattamento per la JIA. L’obiettivo del trattamento è quello di preservare quanto più intestino possibile. La procedura operativa prevede la resezione dell’estremità dilatata dell’intestino e l’anastomosi con l’estremità distale. In alcuni casi, la resezione del segmento intestinale contenente atresie può essere fatta. Possono essere create anastomosi multiple per evitare un accorciamento profondo dell’intestino. Gli interventi chirurgici correttivi nei pazienti JIA sono seguiti da varie complicazioni postoperatorie (PO), vale a dire, sepsi, sindrome dell’intestino corto, intestino necrotizzante, stenosi, e anche la mortalità. La mortalità PO, fino all’11%, è stata riportata in letteratura. La prognosi dei pazienti che sopravvivono alla morbilità PO causata dalla malnutrizione può avere una crescita normale e funzioni intestinali.

Dopo la gestione iniziale e la rianimazione dei fluidi, è stata eseguita una laparotomia esplorativa nel nostro paziente. Si è visto che il digiuno prossimale era atrezzato e quattro atresie erano presenti a buccia di mela distalmente. Solo 20 cm del restante intestino tenue (ileo) erano vitali. Purtroppo, a causa della mancanza di risorse e strutture adeguate per la gestione dell’OP, insieme alla complessità delle condizioni del paziente e alla grave prognosi, non è stata fatta alcuna correzione chirurgica (con il consenso dei genitori).