La sindrome di Anton dovuta a malattia cerebrovascolare: un case report | RegTech
Discussione
Lo scrittore rinascimentale francese Montaigne (1533-1592) descrisse nel suo secondo libro degli Essais il caso di un nobile che non credeva di essere cieco nonostante i segni evidenti. Questa fu probabilmente la prima descrizione in assoluto della mancata percezione della propria cecità in assenza di una malattia psichiatrica o di un deterioramento cognitivo sottostante.
Alcune centinaia di anni dopo il neuropsichiatra austriaco Gabriel Anton (1858-1933) descrisse pazienti con cecità e sordità oggettive che mostravano una mancanza di autopercezione dei loro deficit. Egli associò questi a una patologia cerebrale. Joseph François Babinski (1857-1932) utilizzò in seguito il termine anosognosia per descrivere questo fenomeno.
Il deficit visivo neurologico, in cui il disturbo visivo è il risultato di un’anomalia o di un danno cerebrale piuttosto che di anomalie oculari, comprende un ampio spettro di condizioni. Queste includono condizioni come la menomazione visiva cerebrale, la negligenza visiva, l’agnosia visiva, vari disturbi della percezione visiva, l’emianopia omonima, la mancanza di riconoscimento facciale, il ritardo dello sviluppo visivo e la cecità corticale.
In pazienti con cecità corticale totale secondaria a danni bilaterali alle cortecce occipitali, il movimento degli oggetti può comunque essere percepito, sia coscientemente (sindrome di Riddoch) che inconsciamente (cecità) . Al contrario, la cecità al movimento, in cui i pazienti possono vedere gli oggetti ma non possono percepire il movimento di questi oggetti, è stata anche ben descritta. Ciò può essere spiegato dalla presenza di proiezioni dal nucleo genicolato laterale, sia verso la corteccia visiva (V1) attraverso le radiazioni ottiche, sia verso l’area temporale media selettiva per il movimento (MT o V5), un’area corticale non precedentemente considerata “primaria”. Altre manifestazioni di compromissione dell’acuità visiva possono includere la sindrome di Charles Bonnet, in cui i pazienti con perdita visiva da qualsiasi causa possono sperimentare allucinazioni, spesso molto elaborate, con immagini di persone o edifici non familiari, e così via, anche se con conservazione dell’insight.
La sindrome di Anton è la negazione della perdita della vista (anosognosia visiva) associata alla confabulazione nel contesto di evidente perdita visiva e cecità corticale. Spesso, i pazienti con danni ai lobi occipitali bilateralmente hanno anche danni alla loro corteccia di associazione visiva, il che può spiegare la loro mancanza di consapevolezza. Inoltre, come suggerito da Anton, le aree visive danneggiate sono effettivamente scollegate dalle aree funzionanti, come le aree del linguaggio. In assenza di input, le aree del linguaggio funzionanti spesso confabulano una risposta.
Oltre alla disconnessione ipotizzata sopra, sono stati postulati altri due probabili meccanismi neuropsicologici. Uno suggerisce che il monitor degli stimoli visivi è difettoso e interpreta in modo errato le immagini. L’altro suggerisce la presenza di un falso feedback da un altro sistema visivo. A questo proposito, il collicolo superiore, il pulvinare e le regioni temporo-parietali possono trasmettere segnali al monitor quando il sistema genicolocalcare fallisce. In assenza di input visivo, questa falsa immagine interna può convincere il monitor o le aree del discorso ad uscire con una risposta .
Anche se qualsiasi causa di cecità corticale può potenzialmente portare alla sindrome di Anton, la malattia cerebrovascolare è la più comune . Oltre alle cause più comuni della sindrome di Anton, è stata segnalata anche nell’encefalopatia ipertensiva con pre-eclampsia, nell’emorragia ostetrica con ipoperfusione e nel trauma, tra gli altri.
La nostra paziente con infarti occipitali bilaterali che causano cecità corticale e anosognosia visiva, ha soddisfatto la descrizione classica della sindrome di Anton. Ha mantenuto una fervida convinzione della sua attitudine visiva nonostante un deficit evidente. La sua demenza era solo di grado lieve e non ha influenzato o offuscato la diagnosi di sindrome di Anton.
Un buon recupero della funzione visiva è stato notato in condizioni che causano la sindrome di Anton come l’encefalopatia ipertensiva e l’ipoperfusione corticale. In queste condizioni, la correzione del fattore causale può portare alla risoluzione dei sintomi. Il nostro paziente ha avuto un infarto bilaterale del lobo occipitale, ma nonostante un piccolo recupero della vista, è improbabile che raggiunga un miglioramento sostanziale. Sarebbe importante considerare la prevenzione secondaria, e offrire la riabilitazione a tali pazienti, se la vista dovesse tornare.
Il nostro caso si aggiunge alla limitata letteratura sulla sindrome di Anton. Un sospetto di cecità corticale e di sindrome di Anton dovrebbe essere sollevato nei pazienti con perdita visiva atipica ed evidenza di lesione del lobo occipitale.