Principi di Biologia

La maggior parte di noi ha familiarità con la razza di cani labrador retriever, come il chocolate lab visto nella Figura 8. Ma avete mai pensato a cosa rende questo cane marrone? La differenza tra il colore del mantello marrone e quello nero nei cani è causata da una mutazione nel gene TYRP1. Il gene TYRP1 fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato proteina 1 legata alla tirosinasi. Questo enzima è necessario per produrre un pigmento chiamato eumelanina. L’eumelanina è un pigmento di colore scuro. Il gene TYRP1 si trova sul cromosoma 11 nei cani (Parker, 2001).

Un gruppo di scienziati interessati a determinare cosa causa la differenza tra manti neri e marroni ha sequenziato il DNA nella regione codificante la proteina del gene TYRP1 (Schmutz, 2002). Hanno identificato tre variazioni nel DNA che compone il gene TYRP1 tra cani marroni e cani neri. Queste variazioni nella sequenza del DNA sono esempi di diversi alleli del gene TYRP1.

Tabella 1: Variazioni nell’allele TYRP1 che portano al colore marrone nei cani. Dati da Schmutz, 2002.

Posizione	Seguenza del DNA nero	Seguenza del DNA marrone	Effetto sulla proteina
esone 2	TGT	CGT	cambia un aminoacido cisteina in serina
esone 5	CAG	TAG	introduce un codone di stop prematuro che si traduce in 330 aminoacidi invece di 512 aminoacidi nella proteina
exone 5	CCT	– (cancellato)	eliminazione di un aminoacido prolina

Tutte queste variazioni nella sequenza del DNA sono previste per causare un cambiamento nella sequenza degli aminoacidi della proteina TYRP1. Questi cambiamenti influenzano la produzione del pigmento eumelanina, che è di colore nero. Quando l’eumelanina non viene prodotta correttamente, il cane appare marrone invece che nero.

Come altri organismi diploidi, i cani hanno tutti due copie del gene TYRP1 (una dal genitore maschio e una dal genitore femmina). I cani che sono omozigoti per l’allele nero (cani che hanno due copie dell’allele nero) saranno ovviamente di colore nero. I cani omozigoti per l’allele marrone saranno ovviamente marroni. I cani eterozigoti (cani che hanno un allele nero e uno marrone) appaiono neri. I colori nero e marrone non si fondono insieme: l’allele nero copre l’allele marrone. Questo significa che l’allele nero è dominante sull’allele marrone. Ricordate che gli alleli dominanti coprono gli alleli recessivi. Se è presente un allele dominante, il cane apparirà nero. L’allele marrone è recessivo all’allele nero. Devono essere presenti due copie dell’allele marrone recessivo perché il cane appaia marrone.

Ricorda che i genotipi possono essere abbreviati con una sola lettera e che la lettera che viene scelta è tipicamente la prima lettera del tratto dominante. In questo caso, la lettera “B” è usata per rappresentare l’allele nero dominante, mentre “b” rappresenta un allele marrone recessivo.

La ragione per cui l’allele nero è dominante sull’allele marrone in questa specifica situazione è perché l’allele nero produce la proteina TYRP1 funzionale, mentre l’allele marrone no. La presenza di un allele funzionale produce abbastanza proteina TYRP1 da permettere alle cellule di produrre eumelanina e apparire nere.

Ricordo: dominante non significa “migliore” o “più normale”. Il colore nero non conferisce alcun vantaggio speciale ai cani rispetto al colore marrone. E’ solo una differenza.

Visualizziamo l’eredità del nero e del marrone usando un pedigree. Il pedigree nella figura 4 mostra una cucciolata di cuccioli. Il simbolo ombreggiato mostra un cucciolo marrone, mentre i simboli aperti sono individui neri.

Per interpretare questo pedigree, partiamo dalle informazioni che già conosciamo:

• Il marrone è recessivo, il che significa che gli individui marroni devono avere il genotipo bb. In questo pedigree, gli individui marroni sono riempiti.
• Il nero è dominante, il che significa che gli individui neri devono avere almeno un allele B. Il loro genotipo potrebbe essere BB o Bb. In questo pedigree, gli individui neri non sono inseriti.

La figura 5 mostra lo stesso pedigree, ma con le informazioni sui genotipi degli individui inseriti.

1. L’individuo ombreggiato, che è un cucciolo femmina marrone, deve avere il genotipo bb. Se avesse degli alleli B, sarebbe nera perché l’allele nero è dominante sull’allele marrone.
2. Perché la cucciola marrone abbia il genotipo bb, deve aver ottenuto due alleli “b”: uno da ciascuno dei suoi genitori. Sappiamo che i suoi genitori sono entrambi neri (perché non sono ombreggiati), il che significa che devono avere almeno un allele “B”. Questo significa che entrambi i genitori devono essere eterozigoti: Bb.
3. I tre cuccioli neri devono avere almeno un allele “B” perché siano di colore nero. Tuttavia, non possiamo dire se sono omozigoti dominanti (BB) o eterozigoti (Bb) poiché entrambi questi genotipi risulterebbero nel colore nero. Un modo per rappresentare questo su un pedigree è B-, che significa che il secondo allele potrebbe essere sia B che b.

Possiamo anche mostrare l’incrocio tra questi genitori come un quadrato di Punnett (Figura 6). Ci aspetteremmo che 1/4 della prole abbia il genotipo bb, ed è quello che vediamo nel pedigree qui sopra.

Non diversamente specificato, testo e immagini di Lisa Bartee, 2016.

Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Settembre 2001. La mappatura di linkage meiotico di 52 geni sulla mappa canina non identifica livelli significativi di microrearrangement. Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. Genotipi TYRP1 e MC1R e i loro effetti sul colore del pelo nei cani. Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. Maggio 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax, Biologia. OpenStax CNX. 27 maggio 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance

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