Screening dell’aneuploidia per anomalie cromosomiche fetali

È la speranza e l’obiettivo delle donne incinte e dei loro medici che i bambini nascano sempre sani e a termine. A volte, però, le complicazioni durante la gestazione possono causare lo sviluppo di anomalie cromosomiche nel feto, che possono portare a disturbi genetici da lievi a gravi. Lo screening dell’aneuploidia può rilevare la possibilità di tali anomalie nei cromosomi delle cellule all’inizio della gravidanza.

Che cos’è lo screening dell’aneuploidia?

Gli esseri umani hanno le loro informazioni genetiche codificate in 46 cromosomi, ma occasionalmente possono esserci più o meno di quel numero di cromosomi. Questo è chiamato aneuploidia, che non è un disturbo specifico, ma piuttosto un termine ampio che descrive la causa di tali condizioni.

L’aneuploidia si verifica durante la divisione cellulare quando i cromosomi non si separano correttamente in un embrione in via di sviluppo. Questi cromosomi malformati possono avere geni mancanti, extra o alterati che possono causare disordini genetici, difetti di nascita e malattie. L’aneuploidia può essere ereditata geneticamente o può avvenire in modo casuale. La condizione più comune che risulta dall’aneuploidia negli esseri umani è la sindrome di Down, che è caratterizzata da materiale genetico extra dal cromosoma 21.

Lo screening dell’aneuploidia è un test?

No, lo screening dell’aneuploidia non è un test diagnostico. Piuttosto, si tratta di una valutazione iniziale per stabilire se un feto è a maggior rischio di disturbi genetici. Tuttavia, nel caso in cui lo screening indichi la presenza di un rischio moderato o elevato di problemi genetici, saranno necessari ulteriori test diagnostici.

Quali donne incinte dovrebbero sottoporsi allo screening dell’aneuploidia?

L’American College of Obstetrics and Gynecology raccomanda che i medici discutano lo screening dell’aneuploidia il prima possibile, più spesso al primo appuntamento prenatale. Poiché le anomalie cromosomiche si verificano nelle prime fasi dello sviluppo fetale, non c’è motivo di ritardare, e le donne dovrebbero avere accesso a informazioni affidabili sulle loro gravidanze fin da quando lo screening lo consente.

Mentre alcuni disturbi cromosomici sono ereditari, molti non lo sono, si consiglia a tutte le donne incinte di ricevere il test indipendentemente dal fatto che abbiano o meno una storia familiare di disturbi genetici. Per lo stesso motivo, le donne che hanno avuto gravidanze senza problemi in passato dovrebbero comunque considerare lo screening, poiché l’aneuploidia può verificarsi in qualsiasi gravidanza, indipendentemente dalle precedenti nascite sane.

Le donne sono anche incoraggiate a sottoporsi allo screening per l’aneuploidia, indipendentemente dalla loro età. Tradizionalmente, le donne incinte dai 35 anni in su erano considerate a più alto rischio di avere bambini con disturbi genetici, ma le anomalie cromosomiche possono verificarsi nelle gravidanze di donne di qualsiasi età, quindi una valutazione del rischio basata solo sull’età materna non è sufficiente.

Per alcune donne ad alto rischio, può essere raccomandata una visita aggiuntiva da uno specialista perinatale (specialista materno-fetale). Questi specialisti possono offrire maggiori informazioni e ulteriori test pertinenti alle esigenze specifiche degli individui sulla base di una storia familiare di aneuploidia o altri fattori.

Cosa comporta lo screening dell’aneuploidia?

Lo screening non invasivo dell’aneuploidia è sicuro e facile. Un campione di sangue prelevato tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza può determinare se sono necessari ulteriori test. Sono disponibili anche ultrasuoni specifici che cercano indicatori anatomici.

Lo screening dell’aneuploidia è una scelta personale

Lo screening dell’aneuploidia non dovrebbe essere considerato con ansia. Valutazioni precoci e accurate possono ridurre alcune delle normali preoccupazioni che accompagnano ogni gravidanza e dovrebbero essere considerate come parte di ogni cura prenatale di routine.

Sebbene lo screening dell’aneuploidia sia fortemente raccomandato dai professionisti medici, è uno screening opzionale nella vostra cura prenatale. Se ricevere o meno lo screening genetico è una decisione personale ed è nell’interesse di una donna considerare come tale screening influenzerà la sua gravidanza a seconda dei risultati.

La consulenza è disponibile per aiutare le donne e le loro famiglie a capire i benefici e i rischi dello screening dell’aneuploidia e discutere i test diagnostici di follow-up e come gestire una gravidanza nel caso di un risultato positivo. Le decisioni che una donna prende per quanto riguarda lo screening dell’aneuploidia e ulteriori test diagnostici dovrebbero essere compatibili con i suoi valori individuali, e saranno rispettate dai suoi medici a Kansas City ObGyn.

Se avete domande su cosa aspettarsi dallo screening per le anomalie cromosomiche, o volete programmare il vostro screening dell’aneuploidia, contattate Kansas City Ob/Gyn oggi stesso a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o 913-948-9636.