Significato degli anticorpi anti-topoisomerasi I nei test clinici di routine
Sfondo/scopo: I criteri di classificazione 2013 per la sclerosi sistemica (SSc) prevedono 3 punti (per una diagnosi di 9 punti) per i pazienti che hanno un anticorpo anti-topoisomerasi I (anti-Scl-70). Dal punto di vista della pratica clinica, in assenza di altre stigmate della SSc, il significato della presenza di un risultato di anticorpi anti-Scl-70 rimane poco chiaro. Lo scopo di questo progetto era di determinare la rilevanza clinica degli anticorpi anti-Scl-70 rilevati da test multiplex per i pazienti che ricevono una valutazione clinica di routine presso il nostro istituto.
Metodi: I risultati per i pazienti positivi per gli anticorpi anti-Scl-70 (cut-off: >41 AU/mL positivo) presso l’Università dello Utah in un periodo di 8 anni sono stati rivisti retrospettivamente. Tutti i pazienti con un anticorpo anti-Scl-70 positivo hanno avuto una revisione manuale della cartella per altre informazioni sui criteri di classificazione della SSc.
Risultati: C’erano 3331 campioni unici di pazienti valutati durante il periodo di indagine, 51 (1,53%) erano positivi per gli anticorpi anti-Scl-70 con 5 pazienti persi al follow-up. Dei pazienti disponibili positivi agli anticorpi anti-Scl-70 (n=46), 17 (37%) hanno soddisfatto i criteri diagnostici per la SSc, 11 (23,9%) sono stati diagnosticati con altri tipi di malattie polmonari, i restanti pazienti avevano malattie immunomediate o nessuna diagnosi clinica riportata. Tutti i pazienti con anticorpi anti-Scl-70 con SSc erano anche positivi per gli anticorpi antinucleari (ANA) rispetto a quelli senza malattia (100% vs 46,4%, p<0,0001). Il livello mediano degli anticorpi anti-Scl-70 era significativamente più alto nei pazienti con SSc rispetto a quelli senza malattia [158 AU/mL vs. 60 AU/mL, p<0.0001, Figura 1). Utilizzando la regressione logistica, una probabilità stimata di 1 per la SSc è stata raggiunta a un livello di anticorpi anti-Scl-70 di circa 200 AU/mL (Figura 2).
Conclusione: In questo studio retrospettivo, un test ANA positivo e titoli significativamente elevati (>5x cut-off) di anti-Scl-70 possono essere predittivi di SSc. Il ruolo della patologia polmonare sottostante sulla patogenesi dello sviluppo di un basso titolo di anticorpi anti-Scl-70 senza un ANA può garantire ulteriori studi.
