Sindromi di disgenesi del segmento anteriore

Abstract

La disgenesi del segmento anteriore comprende uno spettro di disturbi che riguardano le strutture della camera anteriore, tra cui la cornea, l’iride e l’angolo della camera anteriore. È importante notare che circa il 50% dei pazienti con disgenesi del segmento anteriore svilupperà il glaucoma. Le condizioni con disgenesi del segmento anteriore includono in particolare lo spettro di Axenfeld-Rieger e l’anomalia di Peters. Questo capitolo si concentrerà sui risultati e sulla gestione dei pazienti con disturbi dello spettro Axenfeld-Rieger. I risultati classici includono una linea di Schwalbe spostata anteriormente (embriotoxon posteriore), aderenze iridocorneali, ectopia pupillare e corectopia. Tuttavia, alcuni pazienti possono presentare risultati di glaucoma infantile. La condizione può o non può essere associata a risultati sistemici. I disturbi dello spettro Axenfeld-Rieger sono solitamente ereditati in modo autosomico dominante con mutazioni che causano la malattia in PITX2, FOXC1 e molto raramente mutazioni in PAX6. È presente una significativa eterogeneità fenotipica e la gravità e i risultati possono variare significativamente tra i membri della famiglia con la stessa mutazione. La gestione oftalmologica dovrebbe includere il mantenimento di un asse visivo chiaro, il monitoraggio dell’ambliopia e del glaucoma. I pazienti con disgenesi del segmento anteriore dovrebbero essere valutati da un genetista per la valutazione di possibili anomalie sistemiche associate e un’appropriata consulenza genetica.