Stenosi dell’acquedotto
La stenosi dell’acquedotto è la causa più comune di idrocefalo ostruttivo congenito, ma può anche essere vista negli adulti come anomalia acquisita.
Epidemiologia
La stenosi acqueduttale congenita ha un’incidenza stimata di ~1:5000 nascite anche se la gamma riportata varia notevolmente (3,7:1.000.000 a 1:2000) 5. Raramente può essere ereditata in modo X-linked recessivo (sindrome di Bickers-Adams-Edwards) 5.
Negli adulti, come anomalia acquisita, la stenosi acqueduttale ha diverse eziologie e quindi diverse demografie legate ad esse.
Presentazione clinica
La presentazione clinica dipende dalla gravità e dall’età di presentazione, nonché dal fatto che sia o meno X-linked. Nel neonato si osserva un ingrandimento della testa, fontanelle sporgenti e suture craniche spalancate. Anche il fenomeno del sole calante può essere presente. Nella forma X-linked (sindrome di Bickers-Adams-Edwards), che è associata a una profonda disabilità intellettuale, la valutazione clinica rivelerebbe i pollici addotti bilaterali.
I soliti sintomi e segni di aumento della pressione intracranica e idrocefalo cronico possono anche essere presenti, tra cui mal di testa, vomito, diminuzione dello stato cosciente 3.
Gli adulti con stenosi idiopatica aquedcutale ad insorgenza tardiva hanno più comunemente l’insorgenza cronica dei sintomi neurologici 6.
Patologia
- congeniale
- ragnatele acqueduttali o diaframmi
- gliosi
- acquisita
- compressione estrinseca
- glioma della placca settale
- tumore pineale
- tumore della fossa posteriore
- malformazione vascolare cerebrale
- intrinseco
- infezione: meningite/ventricolite
- emorragia subaracnoidea
- idiopatica (chiamata tardivamentestenosi acqueduttale idiopatica ad insorgenza tardiva) 6
- compressione estrinseca
Caratteristiche radiografiche
Ultrasuoni
Un esame prenatale può mostrare caratteristiche di idrocefalo fetale con una fossa posteriore quasi normale. Ci può essere un assottigliamento secondario del mantello corticale così come una macrocefalia secondaria.
RM
La risonanza magnetica delinea meglio l’estensione dell’idrocefalo ostruttivo con un ingrandimento (spesso marcato) dei ventricoli laterali e del terzo ventricolo. L’acquedotto può mostrare un funnelling superiore. Il quarto ventricolo non è dilatato. Nei casi di ostruzione secondaria, l’anomalia sottostante può anche essere evidente (es. rete, tumore).
- T2 sagittale: l’assenza di un’intensità di segnale di vuoto di flusso a livello dell’acquedotto è stata suggerita come un segno di stenosi acqueduttale 3
- CISS sagittale: dimostra meglio l’ostruzione della rete
- studio del flusso del CSF: diminuzione dello stroke volume acqueduttale e della velocità sistolica di picco
Trattamento e prognosi
Il trattamento è spesso con una terza ventricolostomia endoscopica o uno shunting ventricoloperitoneale.
C’è un piccolo rischio di recidiva (~4%) per i casi congeniti anche quando non è X linked.