“…tutti i medici dovrebbero essere in grado di diagnosticare e trattare le carenze nutrizionali.”
Carenza acuta di tiamina (vitamina B1)
La grave carenza acuta di tiamina è uno dei problemi medici più importanti che i medici ospedalieri e i medici di base possono affrontare. L’eccesso cronico di alcol è la causa principale ma non unica. Gli esperti riconoscono che può non essere correttamente riconosciuto o adeguatamente trattato con conseguenze molto significative per la salute dell’individuo. C’è molto che il paziente e chi lo assiste possono fare per prevenire il suo sviluppo.
Funzioni della tiamina
La maggior parte delle informazioni in questa sezione sono tratte dal dettagliato articolo The Royal College of Physicians Report on Alcohol: Guidelines for Managing Wernicke’s Encephalopathy in the Accident and Emergency Department. Thomson AD, Cook CCH, Touquet R, Henry JA. Alcohol and Alcoholism Vol 37, No. 6, pp513-521, 2002. Tutti i medici coinvolti nella cura acuta dei pazienti di emergenza dovrebbero leggere l’intero articolo.
La tiamina è un cofattore per diversi enzimi coinvolti nel rilascio di energia dai carboidrati e il suo fabbisogno è legato all’assunzione di carboidrati con la dieta. Non ci sono riserve significative di tiamina e la carenza può svilupparsi entro due settimane da una scarsa assunzione soprattutto se sono presenti alcuni degli altri fattori causali, più spesso l’eccesso di alcol o il vomito.
Una delle prime caratteristiche della carenza di tiamina è un aumento dell’acido lattico e poi altri cambiamenti tra cui il declino dell’attività dell’enzima transketolase dipendente, che è necessario per il metabolismo dei carboidrati così come lipidi e aminoacidi e il mantenimento delle guaine protettive del nervo mielina.
Il minerale magnesio è un importante co-fattore per gli enzimi dipendenti dalla tiamina e la conduzione nervosa e talvolta la carenza coesistente limita la risposta alla correzione della carenza di tiamina.
Quadro clinico della carenza negli adulti
Ci sono diversi quadri clinici distinti che possono risultare dalla carenza di tiamina. Essi includono:
- Dolore muscolare – tipicamente nei polpacci a causa del rapido accumulo di acido lattico dopo una leggera attività fisica
- Infarto cardiaco congestizio – mancanza di respiro, ritenzione di liquidi e un polso rapido e talvolta contundente
- Neuropatia periferica – perdita di sensibilità e talvolta di forza nelle mani o negli arti inferiori
- Encefalopatia di Wernicke – atassia (instabilità), coscienza alterata e problemi di movimento degli occhi
- Psicosi di Korsakoff – perdita di memoria sia per eventi nuovi (anterogradi) che passati (retrogradi) insieme a confabulazione, inventando una versione degli eventi per coprire la perdita di memoria
- Altre caratteristiche – ipotermia, ipotensione (bassa pressione sanguigna) e neuropatia autonoma
L’encefalopatia di Wernicke, WE, può portare allo sviluppo della psicosi di Korsakoff con perdita della memoria a breve termine, sviluppo della confabulazione e handicap mentale e sociale permanente. In uno studio scozzese di pazienti con psicosi di Korsakoff quasi tutti i soggetti erano disoccupati e più della metà erano divorziati. (Ramayya A, Jauhar P. Incidenza crescente della psicosi di Korsakoff nell’East end di Glasgow. Alcohol and Alcoholism Vol 22 No. 3 pp281-5. 1997)
Gli esperti ora riconoscono che la maggior parte degli episodi di WE non vengono riconosciuti o, se riconosciuti, non vengono trattati adeguatamente. Studi post mortem in Australia hanno rivelato che questa sindrome prevenibile è diagnosticata solo nel 10% dei malati prima della morte. Parte della difficoltà è che gli episodi acuti di WE sono spesso precipitati dall’eccesso di alcol e saranno indistinguibili dall’intossicazione acuta da alcol. Il medico curante o il personale di Accident and Emergency può semplicemente ascrivere la confusione della persona e instabilità per gli effetti acuti di alcol e non riconoscere il ruolo svolto anche da una carenza di tiamina sottostante.
Cause della carenza di tiamina
Le cause della carenza di tiamina possono sovrapporsi e se sono presenti più di una carenza grave può risultare
- Apporto dietetico molto povero (pasti saltati, mancanza di pane e troppo affidamento su pasti lavorati e carne di manzo rispetto ad altri tipi di carne)
- Assunzione eccessiva di alimenti ricchi di carboidrati che sono poveri di tiamina ad es. riso bianco, zucchero, glucosio tra cui il glucosio IV o alimentazione data ai pazienti in ospedale
- Eccesso cronico di alcol, che è spesso la causa più comune e più grave
- Alto apporto dietetico di tiamminasi (enzimi che distruggono la tiamina) da noci di betel e pesce crudo
- Malnutrizione con conseguente perdita di peso >10% del peso premorbido o basso BMI
- Vomito persistente
- Incremento delle perdite urinarie dovute a: insufficienza renale cronica, diabete di tipo I o II e aumento dell’età
- Iperalimentazione, AIDS e abuso di droghe
- Variazioni genetiche nel metabolismo della tiamina (rare)
Test della carenza di tiamina
Il test più usato per valutare lo stato della tiamina è la misurazione dell’attività dell’enzima dipendente transketolasi nei globuli rossi e il suo aumento quando viene aggiunta tiamina. Da queste due misure un coefficiente di attivazione può essere calcolato il range normale per il coefficiente di attivazione della transketolasi eritrocitaria, ETKAC, è <1,25.
Altri test della tiamina includono il pirofosfato di tiamina nelle cellule rosse, RBCTPP e il range normale è 165 – 286 nmol/l.
Tuttavia questi test potrebbero non identificare tutti i soggetti con o a rischio di carenza grave e nella situazione di emergenza la tiamina dovrebbe essere somministrata secondo il giudizio del medico. Secondo la guida degli esperti “…è più importante fare una diagnosi presuntiva di WE e trattare il paziente il più presto possibile”.
Le indagini nazionali sulla dieta e la nutrizione hanno valutato lo stato della tiamina misurando sia l’assunzione che il coefficiente di attivazione della transketolasi dei globuli rossi, ETKAC. L’assunzione inadeguata è considerata quella che è al di sotto del Lower Reference Nutrient Intake, LRNI, e la carenza biochimica è considerata un ETKAC maggiore di 1.25.
Stato della tiamina nella popolazione britannica
Si noti che non tutti coloro che sono biochimicamente carenti avranno effetti clinici significativi di carenza e che i test non rileverà tutti coloro che sono clinicamente carenti.
Trattamento della grave carenza di tiamina
La tiamina orale a basse dosi è ben assorbita, ma il meccanismo, che è un processo attivo a velocità limitata, è facilmente saturato ed è considerato che è impossibile assorbire più di circa 4,5 mg da una singola dose orale. Per i pazienti che non stanno vomitando, sono senza malassorbimento, non hanno consumato alcol in eccesso, che inibisce l’assorbimento della tiamina, e non sono gravemente malati integratori orali sono probabilmente adeguati.
Dosi orali di tiamina di 5-10 mg tre volte al giorno sono probabilmente adeguati per la carenza lieve tuttavia a causa della possibile coesistenza di altre carenze di vitamina B per i quali sono solitamente richiesti importi superiori a 5 mg al giorno è spesso prudente utilizzare vitamina B complesso 50 mg tre volte al giorno che è ampiamente disponibile nei negozi di alimenti naturali e alcune farmacie.
Forme parenterali di vitamina B1 sono richiesti da tutti i pazienti gravemente malati soprattutto quelli con encefalopatia di Wernicke, WE. Pabrinex, una preparazione di diverse vitamine del gruppo B, disponibile solo su prescrizione medica, è disponibile per la somministrazione endovenosa e intramuscolare; tuttavia molto raramente può precipitare lo shock anafilattico e dovrebbe essere somministrato solo in una situazione in cui ci sono strutture per far fronte a tale possibilità. Pabrinex è di solito somministrato come due coppie di fiale ogni 8 ore per le prime 48 ore di astinenza dall’alcol.
È prudente considerare che tutti i pazienti mal nutriti e gli alcolisti sono probabilmente carenti e possono aver bisogno di essere somministrati parenteralmente tiamina e altre vitamine del gruppo B in particolare prima di ricevere glucosio per via endovenosa. Le riserve di magnesio, che è necessario per l’attivazione della tiamina e altre vitamine del gruppo B, sono probabilmente inadeguate in quelli con malassorbimento, diarrea, deperimento muscolare o eccesso cronico di alcol e può essere necessaria un’integrazione, che dovrebbe essere endovenosa se l’ipomagnesiemia è presente. Vedere l’articolo precedente per i dettagli completi del trattamento della carenza acuta di tiamina.