Un’insolita presentazione di anetodermia: un case report

L’anetodermia, descritta per la prima volta da Jadassohn nel 1892, è caratterizzata da aree localizzate di perdita di sostanza e tessuto elastico con pelle flaccida e spesso porta ad un fenomeno di erniazione. Non siamo riusciti a trovare nella letteratura medica rapporti simili (oltre a cambiamenti simili all’anetodermia sulle estremità distali secondari a naevi melanocitici amartomatosi congeniti) di anetodermia che si sviluppa sulle estremità distali senza coinvolgimento della parte superiore del tronco e delle braccia prossimali.

Questa rara malattia si verifica principalmente nelle donne di età compresa tra 20 e 40 anni, ma è occasionalmente riportata in pazienti più giovani e più anziani di entrambi i sessi. È forse più frequente in Europa centrale che altrove, il che suggerisce una possibile relazione con l’acrodermatite atrofica cronica (dovuta alla specie Borrelia) in alcuni casi. Nella forma più usuale, si sviluppano sul tronco, le cosce e la parte superiore delle braccia, meno comunemente sul collo e sul viso e raramente altrove, coltri di macule rosa rotonde o ovali di 0,5-1 centimetro di diametro. Il cuoio capelluto, i palmi delle mani e le suole sono solitamente risparmiati. Ogni macula si estende per una settimana o due fino a raggiungere le dimensioni di 2-3 centimetri. A volte ci sono placche più grandi di eritema, e sono stati riportati anche noduli come lesione primaria. Il numero di lesioni varia ampiamente, da meno di cinque a cento o più. Le lesioni rimangono invariate per tutta la vita, e nuove lesioni spesso continuano a svilupparsi per molti anni. Se le lesioni si fondono, formano grandi aree atrofiche, che sono indistinguibili dalla cutis laxa acquisita. Possono diventare confluenti, fino a coprire grandi aree, specialmente alle radici degli arti e sul collo.

Anche se riportato raramente, l’anetodermia può verificarsi in famiglia, e il paziente deve essere esaminato per le anomalie sistemiche associate per una valutazione completa dei loro disturbi cutanei. Nell’anetodermia familiare, ci sono state associate anomalie oculari, gastrointestinali o ortopediche nei pazienti affetti o in altri membri della famiglia, ma sono state riportate cause senza di esse. Anche se isolate e forse coincidenti, queste anomalie potrebbero essere legate allo stesso processo che produce le lesioni dell’anetodermia.

L’anetodermia primaria può essere ereditata, ma è stata anche descritta in associazione con la prematurità, il lupus eritematoso, la sindrome antifosfolipidica, e con livelli sierici diminuiti di alfa-1-antitripsina e . L’anetodermia secondaria si sviluppa su altre dermatosi sono mostrate nella Tabella 1.

La diagnosi differenziale dell’anetodermia include altre atrofie dermiche focali e malattie varie che devono essere differenziate dal fenomeno di erniazione cutanea dell’anetodermia , sono mostrate nella Tabella 2.

L’anetodermia di Pasini e Pierini è una grande fonte di confusione sia etimologica che clinica. I pazienti hanno lesioni più grandi con un bordo periferico acuto che cade in una depressione senza outpouching. Alla biopsia, l’elastina è normale, mentre il collagene può essere ispessito, ma questo risultato è difficile da quantificare. L’atrofia perifollicolare è più prominente sulla dorsa delle mani e spesso è associata a carcinomi a cellule basali multiple e ad anomalie dei capelli nella sindrome di Bazex. L’atrofia perifollicolare è stata descritta anche in forme estreme di cheratosi pilaris, in cui grandi tappi di cheratina possono produrre un follicolo patulo dilatato. Questa condizione si trova di solito sulle guance dei bambini piccoli. Entrambe queste lesioni imitano l’anetodermia perifollicolare, ma mancano i cambiamenti di elastina. Nell’ipoplasia dermica focale l’assottigliamento o l’assenza di derma, piuttosto che i cambiamenti nelle fibre di elastina, spiega la vicinanza del sottocute all’epidermide. La cutis laxa, l’elastolisi postinfiammatoria e l’elastolisi del derma medio condividono con l’anetodermia la proprietà della perdita criptogenetica delle fibre elastiche.

I ceppi di stafilococco epidermidis produttori di elastasi sono stati ritenuti responsabili dell’atrofia maculare perifollicolare. L’anetodermia è stata riportata anche in 5 pazienti con sierologia sifilitica falsamente positiva, 3 dei quali soddisfacevano anche i criteri della sindrome antifosfolipidica. La sua patogenesi non è ancora chiaramente stabilita, ma i meccanismi immunologici potrebbero giocare un ruolo importante nell’elastolisi dermica. L’associazione dell’anetodermia primaria con la diminuzione dei livelli di alfa-1-antitripsina può essere significativa: L’alfa-1-antitripsina inibisce l’elastasi dei neutrofili e la sua riduzione può causare un aumento dell’attività elastica e la rottura dell’elastina. La fagocitosi delle fibre elastiche da parte dei macrofagi è stata trovata nell’anetodermia primaria. Non sono stati dimostrati anticorpi contro le fibre elastiche.

Venencie et al. hanno suggerito che la degradazione delle fibre elastiche nei pazienti con anetodermia è causata da una maggiore espressione delle progelatinasi A e B e dalla produzione della forma attivata della gelatinasi A, e che la mancanza di controllo di questi enzimi da parte degli inibitori tissutali delle metalloproteinasi è probabilmente un fattore chiave nello sviluppo e nella durata delle lesioni anetodermiche.

Ghomrasseni et al. , hanno dimostrato che per i cinque campioni di pelle anetodermica, i livelli di metalloproteinasi di matrice-1 (MMP-1) erano significativamente più alti rispetto alle colture non involute e ai campioni sani. Un aumento significativo dell’espressione degli inibitori tissutali della metalloproteinasi (TIMP-1) è stato osservato anche nelle colture di espianti affetti. Lo studio ha dimostrato un aumento significativo della produzione di gelatinasi A (MMP-2), e nessuna produzione significativa di TIMP-2 nella pelle lesionata rispetto ai campioni dei due donatori sani.

Anetoderma indotto da penicillina è stato anche riportato e . La penicillina e il farmaco antifibrinolitico acido ε-aminocaproico sono stati raccomandati, ma Venencie et al. hanno studiato 16 pazienti e hanno scoperto che nessun trattamento era utile una volta che l’atrofia si era sviluppata. Tuttavia, l’aspetto rugoso della pelle nel nostro paziente era presente da 2 anni, e le sue lesioni non mostravano segni di infiammazione o condizioni preesistenti come i naevi melanocitici.