Variazione anatomica
Vena porta
Le variazioni anatomiche della vena porta sono comuni quasi quanto quelle dell’arteria epatica e il loro riconoscimento è importante per i radiologi e i chirurghi dei trapianti.53 La vena porta preduodenale è il risultato di una variazione nel normale modello di sviluppo dei precursori embrionali della vena porta, cioè le vene vitelline destra e sinistra e i loro tre canali anastomotici. Può portare all’ostruzione duodenale54 e questa anomalia è stata la causa apparente dell’ostruzione dello sbocco gastrico in un adulto.55 Un complesso vascolare costituito da vena cava inferiore assente, origine anomala dell’arteria epatica e vena porta preduodenale è stato riportato in tre bambini con atresia biliare.56
L’ostruzione delle valvole nel lume della vena splenica, della vena porta o di entrambe, può essere una causa rara di ipertensione portale nei bambini.57
Un caso di reduplicazione della vena porta è stato riportato da Hsia e Gellis.57 Un ramo correva anteriormente al pancreas ed era obliterato da un vecchio trombo organizzato.
L’atresia o ipoplasia della vena porta è stata riconosciuta da diversi ricercatori.58,59 Può coinvolgere l’intera lunghezza del vaso o essere limitata al punto di ingresso nel fegato, o può verificarsi appena prossimale alla divisione in due rami. Lo studio al microscopio dei segmenti atreci non ha generalmente mostrato alcuna prova di infiammazione. Quando è associata all’atresia biliare, può verificarsi sia che sia stata eseguita o meno una portoenterostomia Kasai.
L’assenza congeniale della vena porta è rara e viene diagnosticata principalmente nei bambini, anche se sono riportati alcuni casi negli adulti.60-63 Anomalie cardiache e della vena cava inferiore e polisplenia possono verificarsi contemporaneamente. Il paziente di Marois et al. aveva un epatoblastoma associato.64 L’iperplasia nodulare focale,65 i noduli iperplastici66 e l’iperplasia nodulare rigenerativa67 sono stati tutti riportati in associazione con l’assenza congenita della vena porta. Un paziente ha presentato una sindrome epatopolmonare.68 Anche i bambini possono presentare ipertensione polmonare e assenza congenita della vena porta. Il trapianto di fegato è tecnicamente possibile anche se più difficile.69
Sono stati riportati shunt congeniti (portocavale, portoepatico e tra la vena porta sinistra e le vene mammarie interne).70-76 Gli shunt venosi portosistemici congeniti (PSVS) possono portare a encefalopatia epatica. Possono essere intra- o extra-epatici. La persistenza del dotto venoso può portare a ipergalattosemia senza un deficit enzimatico allo screening neonatale.73 I pazienti possono presentare un’insufficienza epatica associata a una grave steatosi, che viene invertita dalla chiusura chirurgica.75
Uchino et al.77 hanno rivisto la loro esperienza con 51 casi di shunt portosistemici; il 67% era intraepatico. Dodici pazienti avevano encefalopatia epatica, la cui frequenza aumentava negli individui dopo i 60 anni di età. Un totale del 75% dei neonati aveva ipergalattosemia. I bambini con encefalopatia epatica avevano rapporti di shunt superiori al 60%; nessuna encefalopatia si è verificata con un rapporto di shunt <30%. Gli emangiomi erano presenti nel 10% dei pazienti; il 10% dei pazienti (tutti sopra i 20 anni) aveva un aneurisma della vena porta; il 20% dei pazienti aveva un dotto venoso pervio e <10% aveva assenza della vena porta. La PSVS extraepatica non si è mai chiusa spontaneamente. L’istopatologia epatica era di solito caratterizzata da steatosi o lieve fibrosi. Cinque pazienti avevano atrofia epatica e tre pazienti avevano iperplasia nodulare focale.
Una malformazione aneurismatica congenita della vena porta extraepatica è stata descritta da Thompson et al.78 Un altro aneurisma del ramo sinistro della vena porta è stato diagnosticato in utero mediante ecografia.79 Un aneurisma della vena porta intraepatica che comunica con le vene epatiche è stato associato a emangiomi intraepatici e a una malformazione arterovenosa intracranica.80
La trasformazione cavernosa della vena porta (‘cavernoma portale’) è una condizione in cui la vena è sostituita da un lago venoso spugnoso trabecolato con estensione nel legamento gastroduodenale.81-83 È una causa importante di ipertensione portale e può rappresentare fino al 30% di tutti i bambini con varici esofagee sanguinanti.84 Una diatesi trombotica dovuta ad anomalie ereditarie delle proteine anticoagulanti è molto raramente un fattore nella patogenesi.85 L’emorragia è comune, ma alcuni bambini presentano una splenomegalia asintomatica.83 Una prima segnalazione di un marcato ritardo della crescita nei bambini con ostruzione della vena porta extraepatica86 non è stata confermata in studi successivi.87 L’ittero ostruttivo è una complicazione non comune.88,89 È stato rilevato in 8 dei 121 bambini che si sono presentati in un periodo di 14 anni con trasformazione cavernosa ed è regredito dopo decompressione chirurgica.90 Uno studio su 25 adulti con cavernoma portale ha rilevato che il 25% aveva caratteristiche clinicamente significative di ostruzione biliare e quasi tutti i pazienti avevano evidenza colangiografica di danno ai dotti biliari,91 casi ora denominati biliopatia portale.92,93
La pancitopenia di vario grado si verifica nella maggior parte dei casi.94 L’ultrasonografia Doppler a colori, la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica con contrasto95,96 evitano la necessità della splenoportografia o angiografia. I campioni di biopsia epatica percutanea o aperta sono normali o mostrano una fibrosi minima. Klemperer81 ha riportato “adenomi” multipli, ma la descrizione dei noduli e la loro designazione come “formazioni rigenerative” suggeriscono che si tratta di iperplasia rigenerativa nodulare.
Sono state proposte due teorie per la patogenesi della trasformazione cavernosa, vale a dire una conseguenza della trombosi della vena porta dovuta a ompalite, cateterismo della vena ombelicale o sepsi intra-addominale, o una malformazione angiomatosa della vena porta;97 tuttavia, quest’ultima non è supportata da dati concreti e nella maggior parte dei casi l’occlusione trombotica con successiva ricanalizzazione della vena sembra la causa probabile. Prove sperimentali a sostegno dell’occlusione della vena porta e della successiva apertura dei vasi collaterali adiacenti sono state riportate da Williams e Johnston.98 In una valutazione ecografica prospettica di neonati sottoposti a cateterismo ombelicale, la trombosi della vena porta è stata rilevata nel 56% dei pazienti di cui il 20% è andato incontro a risoluzione parziale o completa.99 Sebbene non tutti i casi di trasformazione cavernosa abbiano una storia di cateterismo ombelicale, tale procedura, soprattutto quando l’uso del catetere è prolungato, sembra rappresentare un numero significativo di casi. Al contrario, anomalie congenite, in particolare difetti del setto atriale, malformazioni delle vie biliari e vena cava inferiore anomala, sono state osservate in 12 dei 30 casi studiati da Odièvre et al.100 Diversi casi di trasformazione cavernosa sono stati trovati anche associati a fibrosi epatica congenita.101,102 Sembra che in alcuni casi un’anomalia anatomica della vena porta possa essere alla base del processo trombotico. Il rapido cambiamento dell’emodinamica che si verifica durante la nascita per quanto riguarda la circolazione portale può giocare un ruolo supplementare.