Xenomelia: Profilo di un uomo con intenso desiderio di amputare un arto sano

Xenomelia, che letteralmente significa “arto estraneo”, è una condizione neuropsichiatrica in cui gli individui non psicotici hanno un’intensa e persistente convinzione che uno o più dei loro arti non appartenga al loro corpo; invece lo considerano un’appendice estranea che dovrebbe essere eliminata.1 Questa incrollabile e fissa convinzione assomiglia a un delirio ed è spesso debilitante al punto che la persona colpita desidera fortemente l’amputazione dell’arto indesiderato. Tradizionalmente, tali richieste sono spesso negate dalla comunità medica, il che può indurre un individuo che ha la xenomelia a tentare una rischiosa auto-amputazione, o a ferire l’arto in un modo che rende la successiva amputazione medicalmente necessaria.1

Il nome di questa condizione si è evoluto nel corso degli anni, a seconda dell’enfasi data a specifiche caratteristiche. Una volta era chiamata apotemnofilia, che significa “amore per l’amputazione”, quando si credeva che la condizione fosse un feticcio che implicava una gratificazione sessuale derivata dall’essere un amputato.2,3 Il termine “disturbo dell’identità dell’integrità corporea” (BIID) è stato introdotto diversi decenni dopo per incorporare la condizione in un più ampio spettro di patologie psichiatriche accettate, ragionando sul fatto che fosse la causa di una mancata corrispondenza tra lo schema corporeo oggettivo e quello soggettivo, simile all’anoressia nervosa o al disturbo dismorfico del corpo.4,5 Questo nome è servito anche per tracciare dei paralleli tra questa condizione e il disturbo dell’identità di genere. Tuttavia, a differenza di questi altri disturbi, gli individui con questa condizione hanno sufficiente conoscenza dei fatti per sapere che appaiono “normali” agli altri. Il termine più recente, xenomelia, è stato stabilito per riconoscere la componente neurologica della condizione dopo che studi di neuroimaging hanno mostrato cambiamenti strutturali al lobo parietale destro in individui che desideravano l’amputazione dell’arto inferiore sinistro, collegando così la parte del cervello che elabora l’input sensoriale dall’arto colpito.6

Mentre particolari sfumature nella sintomatologia sono state modificate nel formulare questi nomi più vecchi, alcune caratteristiche distintive della xenomelia sono rimaste le stesse.7 La condizione inizia nella prima infanzia, prima della pubertà. Coloro che ne sono affetti provano un’intensa angoscia e sono rassegnati all’idea che nient’altro che l’amputazione possa alleviare la loro sofferenza. La xenomelia è molto più comune nei maschi che nelle femmine. È accompagnata da atteggiamenti non tradizionali sulla disabilità, compresa l’ammirazione degli amputati e la completa apatia e noncuranza verso la menomazione che l’amputazione causerebbe.

Anche se i dati sono insufficienti per trarre una conclusione definitiva, la tendenza nella letteratura pubblicata suggerisce che nella xenomelia, la parte inferiore della gamba sinistra è prevalentemente l’arto coinvolto nella condizione, in individui destrimani.1

Qui descriviamo il caso di un giovane uomo, il signor H, con xenomelia che ci ha contattato dopo aver letto di questa condizione in una rivista che abbiamo recentemente pubblicato.1 Ha accettato di permetterci di descrivere anonimamente la sua storia e i suoi sintomi in modo che i medici possano riconoscere e aiutare altri individui con xenomelia. La sua storia può anche aiutare a stimolare l’esplorazione di fattori eziologici e nuove strategie di trattamento per la xenomelia, diverse dall’amputazione di un arto sano.

“Ho questo arto che non dovrebbe essere”

Il signor H, 31 anni, è un maschio bianco di origine europea orientale che è nato, cresciuto e risiede in una grande area metropolitana negli Stati Uniti occidentali. È sposato, ha un’istruzione universitaria e attualmente lavora come programmatore di computer per un’importante azienda tecnologica. Durante la nostra conversazione telefonica, mostra un’intelligenza superiore alla media, sembra essere di umore euthymic, e parla con un ampio affetto. Il signor H non mostra sintomi psicotici come deliri manifesti, allucinazioni, distorsione della realtà o risposta a stimoli interni. La sua storia psichiatrica passata include il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), che è stato diagnosticato all’età di 6 anni e trattato con farmaci appropriati sotto la cura di uno psichiatra fino all’età di 18 anni, quando il signor H ha deciso di interrompere il trattamento. Non presenta più i sintomi dell’ADHD. Non ha condizioni mediche croniche a parte le allergie stagionali, per le quali a volte prende antistaminici, e occasionali esacerbazioni di sciatica, per le quali prende un farmaco antinfiammatorio non steroideo da banco. Il signor H. ha anche un’insonnia episodica, che attribuisce allo stress legato al lavoro e agli orari di lavoro strani. È stato trattato per la meningite come un bambino, e ha subito una miringotomia bilaterale come un bambino giovane per trattare le infezioni ricorrenti dell’orecchio. Non ha altri precedenti chirurgici. È stato cresciuto in una famiglia cristiana della classe media che comprendeva entrambi i genitori, che sono ancora vivi, ancora insieme, e non hanno una storia psichiatrica o medica significativa. Non ha fratelli e sorelle.

Anche se vive una vita apparentemente normale, il signor H soffre in silenzio e segretezza con la xenomelia. Secondo lui, non c’è mai stato un momento nella sua vita in cui non ha sentito che la sua gamba sinistra era “troppo lunga” e che stava “camminando su un trampolo”. Dice: “Ci vuole un pedaggio quotidiano sulla mia salute e sul mio benessere”. Ricorda chiaramente che aveva 4 anni e che faceva dei giochi in cui fingeva di farsi male alla gamba sinistra. Dice: “Quando giocavamo a ‘far credere’, il gioco finiva sempre con qualcosa che ‘succedeva’ a…”. Gli piacciono gli sport all’aperto come lo snowboard e la mountain bike, e anche se nega un comportamento autolesionista, dice che in caso di incidente, preferirebbe atterrare sulla sua gamba sinistra, perché è la parte del suo corpo che considera più “sacrificabile”. Uno dei suoi ricordi più vividi dell’infanzia è stato andare a fare shopping con i suoi genitori e vedere un uomo anziano con una gamba sola in piedi con le stampelle nel parcheggio fuori dall’ingresso. Ricorda di essersi sentito “geloso” di quest’uomo.

Continua: Anche se i suoi genitori non erano particolarmente ricchi…

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