アペルト症候群-症例報告 Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Keywords: Apert′s、Symmetric

How to cite this article:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report.ウパディヤヤ症候群-症例報告. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introduction

頭蓋骨癒合は一つまたは複数の縫合の早期融合を示す用語である。 頭蓋骨の成長の減少または非対称が起こり、頭蓋骨の丸天井または底面の変形を引き起こします。 1851年にVirchowは、患部の縫合糸に垂直な方向の成長が停止し、平行な方向の成長が進行することを指摘した。 5533＞アペルト症候群は、頭蓋縫合、外転、中顔面低形成、両手足の対称性合指症を特徴とする症候群の一つである。 5533>

症例報告

6歳の男児が、両手足の対称性合指症と頭部の形状異常、言葉の発達不全にみられる精神遅滞を主訴に来院されました。
診察の結果，頭部の異常な輪郭（turribrachycephaly），手の第2，3，4，5指と足の全指の対称性合指症，精神遅滞，マイルストーンの遅延，中顔面低形成，眼瞼下垂，高アーチ口蓋，アングルII級不正咬合などの所見が得られた。 両手のX線写真では、第2、3、4、5趾の軟部組織合指症と、第3、4趾の指骨と第1趾の指骨の変形を伴う合指症が認められた。 両足のレントゲン写真では、全趾の軟部組織の合指症と第1、2、3趾の中足骨の合指症が見られた。 母趾の指骨は変形していた。 頭蓋骨X線写真では、冠状縫合の融合、turribrachycephalic頭蓋骨輪郭、細長い扁平額と両側頭部の拡大、頭蓋内圧の上昇を示唆する畳み込みマークの増加、過放射能を示した。 脳のスパイラルCTが行われ、これらの所見を確認した。 また、脳室は軽度拡張しており、眼瞼下垂も認められた ,.

Discussion

アパート症候群は1894年にウィートンによって報告された … 。 1906年、アペルトは9つの症例に関する要約を発表した。 アペルト症候群は頭蓋癒合症の全症例の約4％を占めている。 発生率は1/160,000と報告されている。 この症候群の分子基盤は、線維芽細胞増殖因子（FGR）2遺伝子の第2と第3の免疫グロブリンドメインの間の連結領域で起こる2つの隣接したアミノ酸置換（S252WまたはP253R）であり、極めて特異的に見える。
アペルト症候群、または先天性頭蓋内障では、頭蓋の変形は様々であるが、ほとんどの場合、冠状縫合部を含む頭蓋縫合による短い前後方向の寸法として現れ、頭蓋が斜頭症になる。 典型的な頭蓋顔貌は、扁平で細長い額、両側面の拡大および後頭部の扁平である。 脳の成長に伴う縫合の早期癒合により、頭蓋内圧が上昇し、頭蓋骨X線写真で畳み込み痕の増加として認められることがある。 また、中顔面の低形成は、眼窩前弯、口蓋裂の下垂および過斜視を伴う。 高位弓状口蓋、副口蓋裂および歯列弓の叢生も認められる。 鼻先が下がり、鼻梁が落ち込み、中隔が偏位している。
通常、前後方向（AP）、外側、Towneの投影を含む頭蓋骨の平面X線写真が撮影される。 現在では、3次元CTスキャンにより、これらの患者の手術計画や手術結果の客観的評価において、さらなる次元が加わっている。 縫合糸の全長を評価することは重要です。なぜなら、プレーンX線写真では見えない小さなセグメントのみが侵され、縫合糸全体が機能的に合着している可能性があるからです。 これは、骨窓設定のアキシャルCT画像でのみ効果的に行うことができる。 前、中、後3分の1の頭蓋幅、両頭径、眼間距離の測定が可能である。 測定値と表面の陰影画像は、将来の成長間隔と術後CT研究を比較するためのベースラインを提供します。 また、このデータセットにより、複雑な外科的矯正術をテストするための3次元モデルを構築することができる。
その他の中枢神経系の異常には、脳梁、辺縁構造、またはその両方の奇形、巨頭症、回旋異常、脳梁、錐体路異常、脳白質低形成および異所性灰白質などが含まれる。 CTはこのような異常の発見に役立ちます。
頚椎の病変は、関節面、神経弓、横突起、椎体のブロック癒合など、様々な癒合の形で記述されている。 Kreiborgらの研究では，頸椎の癒合は68%で，単発癒合は37%，多発癒合は31%であった。 C5-C6固定が最も多く、単独または他の固定との併用であった。
上肢は短縮している。 Apert症候群の手の異常は，第2，3，4指の骨性癒合と1本の共通爪からなるのが普通である。 この骨量に第1指または第5指が含まれることは様々である。 また、足にも同様の変形が生じることがあります（ミトンハンド、ソックスフット）。 Apert症候群では、他の骨格異常も報告されています。 例えば、肩甲上腕関節と肘関節の可動性制限、多発性骨端部形成不全、肩甲骨の頸部が非常に短いか無い、小さな肩甲骨、扁平橈骨頭などです。 この患者は、形成外科と再建外科のセンターで、頭蓋顔面矯正手術の経験豊富なチームによって手術が行われました。 頭蓋顔面矯正は、両側の前頭葉と眼窩の棒状前進とミニプレートを用いた固定という形で行われました。 右上肢には、手指の矯正手術として、合指症の解除と移植が行われました。 この症例は問題なく回復した。 結論として、頭蓋癒合症の患者には、plain radiographyとCTの両方を行い、早期に矯正手術を行い、適切な脳の成長を確保し、精神遅滞や身体醜形によるトラウマを回避すべきであると言える。