アミロイドーシスとは
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インタビュアーの方へ。 アミロイドーシスは、珍しい病気ではありませんが、診断が難しいことが多く、治療も非常にやっかいな病気です。 このポッドキャストは、この病気について説明し、理解を深めていただくためのものです。 このような場合、このポッドキャストで説明し、理解を深めることができます。 ユタ大学の医師や専門家による、より幸せで健康的な生活のために役立つ医療ニュースや研究です。 この番組は、ユタ大学とハンツマンがん研究所のアミロイドーシスプログラムのディレクターであるホセ・ナティヴィ博士がお送りする、「The Scope」（スコープ）です。 彼はこの分野の専門家であり、私たちは彼と一緒にこの症状について探っていきます。 知っておくべきこと、そしてどのような治療法があるのかをご紹介します。 では、まずその症状についてお話ししましょう。 あなたは心臓血管の専門家ですが、私の理解では、この疾患は体内のさまざまな臓器に影響を及ぼし、それがこの疾患を複雑にしている原因の一つだと思います。
ナチビ博士：そのとおりです。 アミロイドーシスは主に、体内のタンパク質が誤って折り畳まれ、いくつかの組織に沈着した状態を指します。 そのため、どの組織が冒されるかによって症状が現れ、また、いくつかの組織に入っていくタンパク質の種類によって、システムに影響を与えることになるのです。
ナチビ博士：ここで2つの異なる変数。
インタビュアー：そうですね。 それはどのような種類の病気や疾患にとっても珍しいことですね。
ナチビ博士：そうですね。 そうですね。 これらの患者さんは、おっしゃるように複数の症状を示す傾向があります。 もし心臓に沈着していれば、息切れ、咳、疲労などの心不全の症状を伴います。 しかし同時に、腎臓に沈着した場合は、足のむくみや体重増加などの症状が現れます。 そして、残念ながら、これらの患者さんが精密検査を受け、最終的にアミロイドーシスと診断されるまでには、時間がかかることがあります。 Nativi先生：その通りです。 ですから、最初のうちは気づきにくいのです。 アミロイドーシスは、ほとんどの場合、別の診断を受けることになります。 最も一般的な例は、手根管症候群の患者さんです。 手のしびれで手根管手術を受けた患者さんが、時間が経って病気が進行すると、この手根管症候群が神経系へのアミロイド沈着であったことがわかるのです。 ですから、どの臓器が侵されているかによって大きく異なります。総合的な評価を行うには、大規模な集学的チームが必要で、アミロイドーシスが影響を及ぼす可能性のある臓器の大部分を評価する必要があります。 Nativi先生：心臓は最も一般的な臓器の一つです。
インタビュアー：心臓は最も一般的な臓器の一つで、すべてのタイプのアミロイドーシスで影響を受けます。
Nativi先生: ほとんどの場合、そうです。
Nativi先生：その通りです。 腎臓は非常に多いですね。 腎臓の患者さんは、異常なタンパク質があり、その後、プライマリーケア提供者の定期検診に行くと、尿に異常なタンパク質がある、それは非常によくあることです。 神経障害、手や下肢のしびれや麻痺は非常によくあることです。 皮膚に沈着がある場合は、皮膚に変化が見られます。 目の周りや腕や指に紫斑のような変化が出ることがあります。 また、血液に問題がある可能性もあります。 通常の血液検査では、アミロイドーシスは骨髄に問題があるので、血液検査でも異常が見られることがあります。
Nativi博士：それは、骨髄に起因するものですね。 アミロイドーシスの最も一般的なタイプについてお話しましょう。 最も一般的なのはALアミロイドーシスと呼ばれるものです。 Aはアミロイドーシスを意味します。 Lは軽鎖のことです。 つまり、軽鎖はさまざまな組織に入っていくタンパク質ということです。 このタイプのアミロイドーシスでは、問題は骨髄にあります。 通常、感染症と戦うために使われるタンパク質が、過剰に生成され、さらにタンパク質の折り畳みがおかしくなっているのです。 ALアミロイドーシスは、骨髄が血液と接触しているため、タンパク質が体内で拡散し、複数の臓器に影響を及ぼす傾向があります。 トランスサイレチンは、肝臓で正常に作られるタンパク質ですが、この正常なタンパク質に遺伝子変異がある人がいて、その遺伝子変異によって、誤った折り畳みや沈着が生じます。 これが2つ目の家族性アミロイドーシスで、3つ目のアミロイドーシスは、いくつかの種類がありますが、今日取り上げるのはこれらのタイプです。 3つ目のタイプは老人性アミロイドーシスと呼ばれるものです。 高齢者に多く見られるので老人性アミロイドーシスと呼ばれています。 そして、肝臓で作られるトランスサイレチンのタンパク質が正常であることです。
ですから、アミロイドーシスにはいくつかの種類、原因、症状があり、このパズルを完成させるために、包括的なチームが必要なのです。 別のポッドキャストでもっと詳しくお話ししますが、ユタ大学のヘルスケアには、そうした専門家を集めたクリニックがあります。 それとも、珍しい病気ではないので、多くの人が自己診断しているのでしょうか？ Nativi先生：私も同感で、アミロイドーシスは診断が遅れていることが多いですね。 米国での発症率は約3,000例です。 しかし、分野としては、診断されていない患者さんが何千人もいると考えています。
複数の疾患を抱えている患者さんは、通常、複数の医療機関を訪れ、それぞれの医療機関が異なる計画を説明します。 私たちのセンターでは、それを避けようとしているのです。
アミロイドーシスの診断には、組織が必要です。 これは非常に重要です。 これは重要です。 これは非常に重要なメッセージです。 この診断を下すためには、患者さんの組織が必要です。 では、どのような種類の組織が必要なのでしょうか？ 何種類かあります。 最も簡単なのは、腹部の皮膚から脂肪を採取することです。 これは外来患者に対する処置です。 病院に入院する必要はありません。 皮膚から脂肪のサンプルを採取します。 顕微鏡とコンゴレッド染色によって、アミロイド蛋白を特定し、診断を下すことができます。 その後、どのような臓器が冒されているのか、総合的な評価を行います。 時には、心臓や腎臓、骨髄など、他の組織の生検が必要になることもあります。 しかし、方法はいくつかありますし、プライマリケア医にとっては、脂肪皮膚単純生検を始めるのがよい方法でしょう。 “うーん、これはどうなんだろう “と思っている人としては。 何か、「ああ、そうかもしれない」と思わせるようなことはないのでしょうか。
Nativi博士：ええ、いくつかの臨床シナリオがあります。 間違いなく、明確な診断がつかないまま、複数の臓器が同時に侵された患者さんは、赤信号になるでしょうね。 Nativi博士：もう一つの赤旗は、アミロイドーシスに特有の臨床的な亀裂です。 舌の肥大です。 これはアミロイドーシスに特有のものです。 舌が伸びている、増えている、厚くなっているといった場合、そのほとんどはアミロイドーシスと関係があり、舌の位置もアミロイドーシスに特有なものです。
もうひとつのよくある症状は、それほど一般的ではありませんが、アミロイドーシス特有のもので、目の下の皮膚が紫色に変化することです。 目の下の皮膚が紫や青になったら、これはアミロイドーシスに特有の症状なので、早く医者に行ったほうがいいですね」
Interviewer そうですか。 今のところ、治療法はないのですね。
Nativi先生：そうですね、アミロイドーシスはかなり進展しています。 通常、患者さんがネットなどでアミロイドーシスについて読むと、アミロイドーシスには何もすることがないと思われているので、とても心配されます。 特に、アミロイドーシスを治療する大きな施設では、多くの選択肢があります。
選択肢に関する重要なメッセージは、診断が早ければ早いほど、より多くの選択肢があることです。 臓器転移が少ないほど、選択肢は多くなります。 ALアミロイドーシスの場合、化学療法や骨髄移植を行うことができ、数年の生存が可能な非常に良い結果を得ることができます。 ALアミロイドーシスと診断されて20年以上経過した患者さんがいますが、化学療法を行い、さまざまな治療を受けましたが、よくなっています。
他のタイプのアミロイドーシスでは、もしトランスサイレチン アミロイドーシスであれば、問題は肝臓から来るので肝移植を行うこともできます。 肝臓と心臓が侵されている場合は、肝臓と心臓の移植を行うことができます。 腎臓が冒されている場合は、腎臓移植を行うことができます。 また、私たちのグループの興味の一つは、臨床試験や研究用臨床試験です。 現在、タンパク質のミスフォールディングを回避する薬の臨床試験への登録を行っています。 .
インタビュアー:
ナチビ博士： ……そうすれば、病気の進行は防げますね。 アミロイドーシスの転帰は大きく変わりつつあり、文献も大きく変わってきています。 ですから、今がいくつかの選択肢と、これらの患者さんの予後を良くするための良い時期だと思います。
何かお聞きになり忘れたことや、何かおっしゃりたいことがありましたらお願いします Nativi博士：この診断はできるだけ早いほうがいいと思います。 もし心配なことがあれば、いくつかの症状があり、いくつかの臓器が冒されていて、診断がはっきりしない場合、アミロイドーシスのスクリーニングを行うのが合理的だと思います。 TheScopeRadio.comは、ユタ大学健康科学部のラジオです。 もしお聞きになった内容がお気に召しましたら、ぜひFacebookでフォローして、私たちの最新のコンテンツを入手してください。
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