アンジェルマン症候群の診断-アンジェルマン症候群ニュース
アンジェルマン症候群は、進行性の身体的・精神的障害を特徴とする重篤な遺伝性疾患です。 自閉症、脳性麻痺、ミトコンドリア脳筋症など、より一般的な疾患と多くの特徴を共有しているため、診断が困難です。 アンジェルマン症候群の患者さんの約半数は、最初に誤診されます。
正しい早期診断が重要な理由は、発作などの病気の症状が生命を脅かす可能性があることなどが挙げられます。
医師はさまざまな方法でアンジェルマン症候群を診断することができ、以下にまとめます。
臨床評価
医師は患者の病歴を詳しく聞き、総合的に身体検査を実施します。 身体的、精神的な発達の遅れがある場合、アンジェルマン症候群が疑われます。 具体的な身体的疾患の指標としては、運動とバランスの問題、小さな頭のサイズ（小頭症として知られている）、後頭部の平坦さ（短頭症として知られている）、多動、明らかな理由もなく頻繁に笑ったりすることが挙げられます
Electroencephalogram (EEG)
脳波は脳の中の電気パターンを測る検査です。
磁気共鳴画像法（MRI）
磁気共鳴画像法（MRI）は、脳を画像化するために使用されます。 アンジェルマン症候群の方は、脳の白質（神経細胞の長い繊維である白質）の量が通常より少ない場合があります。
ポジトロン断層法（PET）スキャン
ポジトロン断層法（PET）は、組織や臓器の機能を可視化するために用いられる画像検査法です。 放射性トレーサーを患者さんが摂取または吸入するか、患者さんの体内に注射し、機械がトレーサーを体内で移動させながら画像化します。 アンジェルマン症候群の場合、PETスキャンは、脳内のシグナル伝達分子受容体がどの程度機能しているかを測定するために使用することができます。
コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
コンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、骨や組織の断面モデルを構築するために、連続して撮影した多くのX線画像を使用します。 CTスキャンは、アンジェルマン症候群の診断の初期に撮影されることが多いです。
遺伝子検査
アンジェルマン症候群は、特定の神経機能に必要な母親のUBE3A遺伝子が欠損または不活性であることが原因であるとされています。 アンジェルマン症候群の約70％は、母親の15番染色体のUBE3A遺伝子が存在する領域の欠失によって引き起こされます。
最も稀な原因は、父性片親性ディスオミーとして知られる遺伝現象で、患者が父親から15番染色体のコピーを2つ受け継ぐため、母親のUBE3A遺伝子が細胞内に存在しないことである。
アンジェルマン症候群を引き起こすさまざまな遺伝的欠陥があるため、血液サンプルを使って行われるいくつかの検査が、通常、同定に必要とされます。 この検査だけでは、一般に病気の診断には不十分ですが、アンジェルマン症候群と混同しやすい他の神経疾患を除外することができます。
15番染色体活性の評価
15番染色体活性は、DNAメチル化検査で評価することができます。 この検査では、母方と父方の15番染色体の特定の部分にタグを付けます。 これにより、科学者は染色体の明確なパターンを特定し、これらのパターンが母方または父方のコピーに存在するかどうかを判断することができます。 母方のパターンがUBE3A遺伝子の欠損を示す場合、医師はその患者をアンジェルマン症候群と結論づけることができます。 DNAメチル化検査が陽性であれば、アンジェルマン患者の約80％を特定することができます。
欠損したUBE3A遺伝子の検出
蛍光in situハイブリッド法（FISH）または比較ゲノムハイブリッド法（CGH）という技術を用いて、染色体の一部が欠けているかどうか特定することができます。
Ruling out uniparental disomy and imprinting defects
DNAメチル化検査が陽性で、FISH検査が陰性の場合、医師はおそらくポリメラーゼ連鎖反応（PCR）検査を要求することでしょう。 この検査では、患者と両親の血液サンプルが必要で、子供の15番染色体の遺伝を判定することができます。 PCR検査では、母方の15番染色体の小さな変異や欠失も確認することができ、インプリンティング・センター異常と呼ばれ、これもアンジェルマン症候群の原因となります。 時には、子供のDNAのミスプリントが、母親のDNAの同様の変化と関連することがあります。
遺伝子変異の特定
まれではありますが、アンジェルマン症候群は、DNA配列に誤りがある活性型UBE3A遺伝子によって引き起こされる可能性があります。 他のすべての検査が陰性であれば、UBE3A遺伝子のヌクレオチドの配列、すなわちDNAの遺伝的構成要素を見直すことになります。 この検査は、患者の約20％で呼び出されます
Last updated: 2019/10/03
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