アンチセンスオリゴヌクレオチド

私たちの細胞の中には、DNAという分子指令書があり、私たちの体がどのように成長し、発達し、機能するか教えてくれています。 DNA はまた、私たちを個人としてユニークな存在にしています。私たちは、DNA の半分を母親から、半分を父親から受け継ぎ、それらがすべて組み合わさって私たちを作っているのです。 DNAは何千もの遺伝子から成り、それぞれが身体に特定の指示を与えています。 遺伝子は、髪の色、肌の色、身長などの形質を決定し、私たちの体を健康に保つための指示を提供します。 私たちはすべての遺伝子のコピーを2つ持っており、遺伝子はヌクレオチドと呼ばれる4つの文字のアルファベットで構成されています。

遺伝子は、エクソンとイントロンの2つの部分から構成されている。

細胞は、エキソンを遺伝子の指示の「作業コピー」であるメッセンジャーRNA（mRNA）に書き換えます。 この時点で、イントロンは役目を終えて取り除かれるか、「スプライス」される。 細胞はエクソンだけをつなぎ合わせ、正しいメッセージを形成する。 このメッセージは、私たちの体内でタンパク質、酵素、ホルモン、その他の物質を作るために使われる。 そのため、遺伝子内のイントロンとエクソンが正しくスプライシングされることは、私たちの体が機能する上で非常に重要なことなのです。 時には、病気を引き起こすために、遺伝子の両方のコピーに変異がなければならないことがあります。 このような病気は「劣性遺伝」と呼ばれ、特定のタンパク質、酵素、またはその他の細胞物質が完全に欠如していることに起因しています。 また、遺伝子の1コピーにのみ変異があるために起こる病気もあります。 これらの病気は「優性遺伝」といわれ、十分なタンパク質の不足、有害なタンパク質の生成、または典型的な細胞経路の破壊によって引き起こされる。

突然変異はさまざまな方法で起こるが、時々（全体の10%未満）、突然変異は遺伝子のスプライシングに問題を引き起こす。 スプライシングに問題があると、mRNAは完全な、または正しい指示を中継することができません。