アーノルド・キアリ奇形
はじめに
キアリII型奇形としても知られているアーノルド・キアリ奇形は小脳に影響を及ぼす一群の脳の奇形の一つである。 この奇形群を最初に報告した病理学者ハンス・キアリとジュリウス・アーノルドにちなんで名づけられました。 この疾患は、ほとんどの場合、二分脊椎の最も深刻な形態である骨髄膜小体に関連しています。
臨床関連解剖学
通常小脳と脳幹の一部は頭蓋骨後部下方の大後孔（管への漏斗状の入り口）上のくぼみに収まっています。 小脳の一部が大後頭孔の下にある場合をキアリ奇形と呼びます。 アーノルド・キアリ奇形では、小脳と脳幹の両方の組織が大後頭孔に突出し、小脳縦隔（小脳の2つの部分をつなぐ神経組織）が一部しかない場合や、ない場合があります。
この疾患は、髄質、第四脳室、小脳の頸部脊柱管への下方変位や、おそらく比較的小さな後窩による脳室と第四脳室の伸長など、頭蓋骨、硬膜、脳、脊髄、および脊髄の症状がある。
脳幹は細長くなり、頭蓋底の開口部や脊柱管の上部に変位している。 キンクしていることが多い。 脳幹、脳神経、小脳の下部が引き伸ばされたり、圧迫されたりすることがある。 つまり、これらの部位によって制御されている機能のいずれかが影響を受ける可能性があります。
臨床症状
アーノルド・キアリ奇形の多くの人は、明らかな症状がありません。 圧迫機序が原因と考えられていますが、異常配置された脳神経の伸張が症状を誘発することもあるようです。 赤ちゃんでは、泣き声が弱い、あるいは聞こえない、喘鳴などの呼吸困難、首が曲がる、成長しない、摂食・嚥下障害、泣き声が弱い、むせる、吐く、腕力がない、首がこる、発達が遅れる、体重が増えないなどが代表的な症状としてあげられます。
脳脊髄液（CSF）の流れが阻害されるとシリンクスが形成され、脊髄空洞症につながることがあります。 手指の脱力、感覚障害などの中枢神経症状が現れ、重症例では麻痺が生じることもあります。
キアリII型奇形の人が経験する可能性のある一般的な症状は以下の通りです。
- 頭痛（通常は後頭部で、咳をすると悪化することが多い。
- 首の痛み
- めまいと平衡感覚
- 難聴と耳鳴り
- 筋力低下と麻痺
- 視力障害と眼振
- 飲み込み障害
- 手足の知覚障害
- 手の協調と細かい運動能力に問題がある場合など。
診断方法
アーノルド・キアリ奇形の診断に重要な検査は、MRIとCTスキャンです。 MRIでは、髄液の異常な流れや、脳や脊髄の構成や位置がわかります。
鑑別診断
主な鑑別診断は、キアリ奇形の種類です。
- キアリI型奇形は脊髄髄膜孔を認めない。
- キアリIII型は後頭部および/または高頸部脳丘を認める。
- キアリIVは重度の小脳低形成で小脳孔を通過する小脳変位はない。
疫学
以前はキアリ奇形はまれだと言われていましたが、MR画像のルーチン化により、キアリ奇形が発見される頻度は高まっています。 キアリII型は骨髄膜小体型のすべての小児に認められますが、この奇形に関連した症状を呈するのは3分の1以下です。
理学療法による管理
理学療法は、アーノルド・キアリ奇形による症状の多くを改善することができます。
- 前庭の問題がある場合、前庭リハビリテーションが適応となります
- 頸部の痛みには保存的理学療法の軟部組織のテクニックが有効です
外科的介入
- 骨髄膜小嚢の修復および神経因性膀胱の管理
- 脳室シャント-水頭症は通常シャントを必要とし、脳神経および脳幹機能を改善できる
- 脳幹機能障害を有する新生児において、水頭症を認めない場合やシャントで症状および徴候が改善しない場合は椎骨の減圧が必要になることがあります。
予後
I型CMの多くは症状がなく、自分がこの病気であることを知らない。 症状は個人差があり、重度のキアリ奇形で手術を受けると、症状が軽減されます。 Chiariの小脳外反の記述（1891年）。 ClelandとArnoldの貢献の要約と神経管欠損に関する初期の観察とともに。 J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6