バルト症候群

バルト症候群は、心臓の肥大と弱化（拡張型心筋症）、運動に使う筋肉の弱化（骨格筋障害）、白血球の数が少ないために繰り返す感染症、および低身長で特徴付けられるまれな疾患である。 バルト症候群はほとんど男性にしか発症しません。

バルト症候群の男性では、拡張型心筋症が出生時に存在するか、生後数カ月以内に発症することが多いです。 時間の経過とともに、心筋はますます弱くなり、血液を送り出す能力が低下する。 バルト症候群の患者さんでは、心筋の一部の領域で筋線維の代わりに弾性線維が存在することがあり、これが心筋症の一因となっています。 この状態は心内膜線維腫と呼ばれ、筋肉が厚くなり、血液を送り出す機能が損なわれます。 バルト症候群の人では、心臓の問題が心不全につながる可能性があります。 まれに、心筋症は時間とともによくなり、患児は最終的に心臓病の症状がなくなる。

バルト症候群では、特に体の中心に近い筋肉（近位筋）の骨格筋障害が通常出生時から目立ち、低筋緊張（hyponia）を引き起こす。 筋力低下は、しばしばハイハイや歩行などの運動能力の遅れの原因となる。

バルト症候群の男性の多くは、好中球減少症を有しています。 白血球のレベルは一貫して低く（持続性）、正常から低く（間欠性）、または正常と低いの規則的なエピソードの間で循環する（循環性）ことがある。

バルト症候群の新生児は、通常よりも小さいことが多く、生涯を通じて成長が遅い。

バルト症候群の男性は、しばしば突出した頬を含む特徴的な顔立ちをしている。

バルト症候群の男性は、血中および尿中の3-メチルグルタコン酸と呼ばれる物質の濃度が上昇することがある。 この酸の量は、この疾患の徴候や症状に影響を与えないようです。 バルト症候群は、尿中の3-メチルグルタコン酸の濃度上昇（3-メチルグルタコン酸尿症）によって診断される代謝疾患群の1つです。

バルト症候群のほとんどの特徴が出生時または乳児期に存在するにもかかわらず、罹患者は人生の後半まで健康問題を経験しない場合があります。 バルト症候群の患者が症状を示す年齢や診断される年齢は、非常に幅が広い。

バルト症候群の男性は、平均余命が短くなる。 多くの患児は乳児期または幼児期に心不全や感染症で死亡するが、成人期まで生存した患児は40代後半まで生存することができる。