ヒトの24本の染色体すべてを配列決定し、稀な疾患を発見

女性はしばしば、遺伝的疾患を検出するための非侵襲的なスクリーニング検査を要求する。 しかし、これらの検査は通常、ダウン症候群やその他の一般的なトリソミーにのみ焦点が当てられています。 この研究の上級著者であり、NIH 国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI) の出生前ゲノム・治療セクションのチーフである Diana W. Bianchi 医学博士は、「すべての染色体に分析を拡張することにより、深刻な合併症のリスクを特定し、ダウン症候群やその他の遺伝子疾患の偽陽性結果を減らせる可能性がありました」と述べています。 ビアンキ博士は、NIHのユニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間開発研究所（NICHD）の所長でもあります。

研究者らは、母体血漿（すべての細胞を取り除いた後の血液の液体部分）約9万サンプルのDNA配列データを分析しました。 これらのサンプルのうち，72,972個は米国のコホートから，16,885個はオーストラリアのコホートから採取されたものである。 それぞれのサンプルについて、研究者は標準化染色体分母品質（NCDQ）を計算し、サンプルが各染色体の標準的なコピーを2本持っている可能性を測定した。 2980>

米国のコホートでは、328（0.45％）のサンプルがフラグを立てられ、最終的に異常と分類された。 オーストラリアのコホートでは、71（0.42％）のサンプルが異常と判定され、そのうち60はまれなトリソミーを含んでいました。

オーストラリアのコホートで見つかった60例の希少トリソミーのうち52例について、妊娠およびその他の転帰データが得られていた。 注目すべきは、研究者が早期流産（妊娠11週または12週以前に発生）と関連づけた22のサンプルが、トリソミー15の14サンプル中13サンプル、トリソミー22の5サンプル中3サンプルを含んでいたことです。

「深刻な合併症のリスクが最も高い妊娠は、胎盤に非常に高いレベルの異常細胞を持つ妊娠だったことがわかりました」マーク D. パータイル博士は、次のように語っています。 この研究の筆頭著者であり、オーストラリア・メルボルンのマードック子供研究所に属するビクトリアン・クリニカル・ジェネティクス・サービスの生殖遺伝学部門の責任者であるマーク・D・ペルタイル博士は、次のように述べています。 “我々の結果は、患者が24本の染色体すべてから検査結果を受け取るという選択肢を与えられることを示唆している。”

この研究には、カリフォルニア州レッドウッドシティのイルミナ社からの著者も含まれている。”

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggested Risk of Feto-Placental Disease”（著者名：Pertile, M., et al.母親の血漿DNAシーケンスによって明らかになった希少な常染色体トリソミーは胎盤病のリスクを増加させる。 Science Translational Medicine 2017.

国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）は、保健社会福祉省の機関であるNIHの27の研究所およびセンターの一つです。 NHGRI Division of Intramural Researchは、ゲノムおよび遺伝性疾患を理解し、診断し、治療するための技術を開発し、導入しています。 NHGRIに関する追加情報は、www.genome.gov.

国立衛生研究所（NIH）についてをご覧ください。 NIHは米国の医学研究機関であり、27の研究所とセンターがあり、米国保健社会福祉省の一部となっています。 NIHは、基礎、臨床、トランスレーショナルな医学研究を実施・支援する主要な連邦機関であり、一般的な疾患と稀な疾患の原因、治療、治癒を調査している。 NIHとそのプログラムについての詳細は、http://www.nih.gov

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