前眼部形成不全症候群

Abstract

前眼部形成不全症候群は、角膜、虹彩、前房角などの前房構造に影響を及ぼす疾患のスペクトラムから構成される。 前眼部形成不全の約50％は緑内障を発症する。 前眼部形成不全には、特にAxenfeld-RiegerスペクトラムやPeters異常が含まれる。 本章では、Axenfeld-Riegerスペクトラムの患者さんの所見と管理に焦点を当てます。 古典的な所見としては、前方にずれたSchwalbe線（後方胚軸）、虹彩角膜癒着、瞳孔外反および内反がある。 しかし、中には乳児緑内障の所見を呈する患者もいる。 この疾患は、全身的な所見を伴う場合と伴わない場合があります。 Axenfeld-Rieger spectrum disordersは、通常、常染色体優性遺伝で、PITX2、FOXC1、ごく稀にPAX6の変異が病気の原因となる。 表現型に大きな異質性があり、同じ変異を持つ家族間で重症度や所見が大きく異なることがある。 眼科的な管理としては、視軸の維持、弱視、緑内障を注意深く観察することが必要である。 前眼部形成不全の患者は、全身に関連する異常の可能性を評価し、適切な遺伝カウンセリングを受けるために遺伝専門医の診断を受けるべきである

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