希少疾病データベース

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以下の疾患の症状はアントレー・ビクスラー症候群の症状と似ていることがあります。 比較は鑑別診断に有用である。

一次性頭蓋縫合症は、頭蓋骨のまれな疾患である。 頭蓋骨の骨（縫合部）が早期に閉鎖され、頭の形が異常になることで発症します。 症状の重さや頭蓋骨の形は、どの頭蓋骨が早期に閉じるかによって異なります。 この疾患では、頭蓋骨に液体がたまる（水頭症）ため、頭部が通常より大きくなることがあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「原発性頭蓋縫合」を選択してください）

カンプトメリック症候群は、常染色体劣性パターンで遺伝するまれな先天性骨格疾患である。 低身長と脚の長骨の構造的欠陥が特徴である。 また、肩や骨盤の骨にも構造的な欠陥があることがあります。 また、肋骨が通常の12本ではなく、11本であることもあります。 胸郭の未発達による呼吸困難は、この疾患の最も深刻な合併症です。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「camptomelic」を選択してください）

先端小頭症症候群は、頭蓋骨の骨の早期閉鎖により、頭が尖っていることを特徴とするまれな疾患です。 その他の身体的特徴としては、指に網目状のものがあったり、骨格に他の構造的変化が見られることがあります。 これらの症候群のいくつかの特徴は、アントレー・ビクスラー症候群の特徴と類似しています。

アパート症候群は、頭、指、および足の指の奇形とともに知的障害を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 頭部は先端が尖った細長い形をしており（先端頭蓋症または後頭蓋症）、一部の指は網目状（合指症）になっていることがあります。 また、眼球の間隔が広く（過眼症）、眼球が膨らんで見える（外眼症）、口蓋が高く尖っているなどの特徴もあります。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースで検索語として「アペルト」を選択してください。)

クルーゾン病は、頭蓋骨の早期閉鎖 (頭蓋結合織) を特徴とするまれな遺伝性疾患で、異常な顔貌、発達遅延、知的障害、視覚・聴覚障害を伴います。 本疾患は、先端脳軟化症II型としても知られています。 その他、眼球の間隔が広い（過眼症）、眼球が膨らんで見える（外眼症）、眼球が交差する（斜視）、鼻中隔がずれた嘴状鼻、顎の未発達（上顎低形成）などが特徴的です。 また、脊椎の異常が見られることもあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「Crouzon」を選択してください。)

Saethre-Chotzen症候群は、常染色体優性遺伝すると考えられているまれな先天性疾患です。 本疾患は様々な頭蓋顔面および骨格の異常が特徴である。 先天性頭蓋顔面および骨格の異常を特徴とし、III型先天性頭蓋顔面障害とも呼ばれる。 小頭症、頭蓋骨の早期閉鎖、手足の指の軽度融合、眼瞼下垂、両眼の間隔が広い、軽度から中等度の知的障害、および顔面異常が特徴です。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「Saethre-Chotzen」を選択してください）

ファイファー症候群は、主に骨を冒す常染色体優性遺伝するまれな疾患です。 ファイファー症候群の乳児は通常、短く尖った頭（先端頭蓋症）および顔、顎、歯の他の変形を有する。 また、手足の指に網目状のものができたり（合指症）、親指や母指に異常が見られることもあります。 症状は軽度から重度まで様々です。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「ファイファー」を選択してください。)

カーペンター症候群は、頭部、手、生殖器の異常を特徴とする、まれな遺伝性疾患であります。 また、この疾患を持つ子供には知的障害も認められます。 本疾患は先天性多発性乳腺炎II型としても知られている。 カーペンター症候群は頭蓋癒合症の一種で、頭蓋骨の骨が早期に閉鎖し、異常な形の頭部となることが特徴である。 その他の特徴として、斜視、平坦な鼻、低い目、小さい顎が挙げられる。 また、肥満や心臓の異常が生じることもあります。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「Carpenter」を選択してください。)

サカティ症候群（別名：先端脳多指症Ⅲ型）は、異常な形の頭部と指の異常が特徴の珍しい遺伝性の疾患です。 その他の特徴としては、異常に短い脚、腰から膝に伸びる骨（大腿骨）の反り、耳の未発達、頭髪の欠如（脱毛症）、異常な乾燥肌、睾丸が陰嚢に下降しない（停留睾丸）、異常に小さい陰茎（小陰唇）、および/または先天性心臓病があります。

グッドマン症候群は、頭部、手、生殖器の異常を特徴とする、乳児期のまれな遺伝性疾患です。 この疾患は、先端脳多指症IV型としても知られ、カーペンター症候群の軽症型である。 頭部は通常、異常な形をしており、眼球は低位置にあることがあります。

B3GAT3関連障害は、Antley-Bixler症候群と同じ症状や徴候を示すまれな遺伝性の幼児期の障害です。 しかし、この疾患はABSではあまり見られない新生児期の多発性骨折や心血管系の異常を伴う。