歯科用語
Anodontiaロンドン
Anodontia、またanodontiaベラ呼ばれ、すべての乳歯または永久歯の先天的欠如によって特徴づけられる珍しい遺伝的疾患である。 外胚葉性異形成と呼ばれる皮膚や神経の症候群群に関連しています。
部分歯列不正は、低歯列不正または寡歯列不正として知られ、1本または複数の歯が先天的に欠如しているものである。
これらの疾患は乳歯または永久歯のいずれかを含むことができるが、ほとんどの場合、永久歯を含む。 これらの現象は、外胚葉性異形成と呼ばれる非進行性の皮膚および神経症候群の一群と関連している。
徴候 & 症状
歯列不正は、歯の一部または全部がないことが特徴である。 このような状況下、「顎変形症」は、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」の中でも、「顎変形症」である。 親知らずを除いて、すべての永久歯は12歳から14歳までに明らかになります。
歯列不正が起こると、髪、爪、汗腺の異常も見られることがあります。 多くの場合、歯列不正は遺伝性疾患の一つである外胚葉性形成異常症の構成要素である。 (詳しくは、希少疾病データベースの検索キーワードに「外胚葉性異形成」を選択してください。)
原因
永久歯が完全に欠如している無歯症は非常にまれで、常染色体劣性遺伝する形質として伝わります。
常染色体優性遺伝の低歯列症の原因遺伝子（HYD1）の誤作動は、14q12-q13と4p16.1という2つの遺伝子上の別々の場所に追跡された。 常染色体劣性遺伝（HYD2）は、遺伝子地図上の16q12.1にある欠陥遺伝子に起因するとされている。 よく知られているのは、染色体14q12-13にある遺伝子の変異によって起こるもので、常染色体優性遺伝するものです。 もう一つは、あまり一般的ではなく、よく知られていませんが、X染色体上の不明な場所の変異によって起こります。
染色体は、人間の細胞の核の中に存在し、各個人の遺伝情報を担っています。 ヒトの体細胞は通常46本の染色体を持っています。 ヒトの染色体は1番から22番まであり、性染色体はXとYと呼ばれ、男性にはXとYの染色体が1本ずつ、女性にはXの染色体が2本あります。 各染色体には短腕（p）と長腕（q）があります。 染色体はさらに多くのバンドに分けられ、番号が振られています。 例えば、”14q12-13染色体 “は、14番染色体の長腕のバンド12と13の間の場所を指します。
劣性遺伝性疾患は、同じ形質の異常遺伝子をそれぞれの親から受け継いだ場合に起こります。 ある個人が正常な遺伝子と病気の遺伝子を1つずつ受け継いだ場合、その人は病気の保因者となりますが、通常は症状を示すことはありません。 2人の保因者の親が共に異常な遺伝子を受け継ぎ、そのために罹患した子供を持つリスクは、妊娠のたびに25%になります。 両親と同じ保因者の子供が生まれるリスクは、妊娠するたびに50％です。 両親から正常な遺伝子を受け継ぎ、その特定の形質に関して遺伝的に正常である子供の確率は25％です。 このリスクは男性でも女性でも同じです。
すべての人は少数の異常な遺伝子を持っています。 近親者（血縁者）の両親は、無関係の両親よりも同じ異常遺伝子を持つ確率が高く、劣性遺伝性疾患の子供を持つリスクが高くなります。 この異常遺伝子は、両親のどちらかから受け継ぐこともできますし、患児の新たな突然変異（遺伝子の変化）の結果である場合もあります。
X連鎖性劣性遺伝性疾患は、X染色体上の異常な遺伝子によって引き起こされる疾患です。 女性には2本のX染色体がありますが、一方のX染色体は「オフ」になっており、その染色体上の遺伝子はすべて不活性化されています。 X染色体の片方に疾患遺伝子が存在する女性は、その疾患の保因者です。 通常、異常な遺伝子を持つX染色体がオフになるため、保因者の女性には障害の症状が現れません。 男性は1本のX染色体を持っており、疾患遺伝子を含むX染色体を受け継ぐと、その疾患を発症することになります。 X連鎖障害を持つ男性は、その娘たち全てに疾患遺伝子を受け継ぎ、娘たちは保因者となります。 なぜなら、男性は常にX染色体の代わりにY染色体を子孫に受け継ぐからです。 X連鎖性障害の女性の保因者は、妊娠するたびに、25％の確率で自分と同じ保因者の娘を持ち、25％の確率で保因者ではない娘を持ち、25％の確率で病気にかかった息子を持ち、25％の確率で影響を受けない息子を持ちます。
X連鎖性優性疾患もX染色体の異常遺伝子によって引き起こされますが、これらのまれな状況では、異常遺伝子を持つ女性が病気に罹患します。
罹患集団
出生時に歯列不正がある。
関連疾患
外皮形成不全症は、遺伝性の非進行性症候群で、患部組織が主に胎児の発達中の外胚葉層から派生するグループである。 皮膚およびその派生組織、ならびにその他の臓器が侵される。 免疫系の低下および気道の粘膜腺の欠陥に起因する呼吸器感染症の素因は、この疾患群の最も重篤な特徴である。 (
診断
歯科用X線検査により、歯列不正の診断が可能である。 前歯のみが欠損している場合、低歯列症や寡歯列症では、アクリル製の歯を3本の矯正用ワイヤーで支持構造（アバットメント）に接着し、ブリッジをわずかに動かすことができる柔軟なシステムを作成することができます
。